|
Реферат: Генетика пола, наследование, сцепленное с полом (Биология)
Содержание.
Введение. 2
1. Генетика пола. 2
2.1. Генетические механизмы формирования пола. 3
2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. 6
2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. 11
3. Сцепленное наследование признаков. 11
3.1. Хромосомная теория наследственности. 12
3.2. Механизм сцепления. 13
3.3. Кроссинговер. 14
3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека. 18
4. Заключение. 19
5. Библиографический список. 20
Введение.
Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее
достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание
явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика.
Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо
генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека.
Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда
наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и
другие. Здсь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей
от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в
практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной
диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных
заболеваний.
1. Генетика пола.
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое
разделение особей или клеток, основанное на морфологических и
физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового
размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится
специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых
клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или
семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,
копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од
другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:
характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение
скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых
костей и др.
2.1. Генетические механизмы формирования пола.
Начало изучению генотипического определения пола было положено
открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и
в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и
классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию
однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа
Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с
самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как
соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио,
или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые
хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая -
Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы
аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа
запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и
существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако
гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские
организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а
особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у
бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый
гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов
нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) -
гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из
неоплодотворенных развиваются трутни.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При
гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым
хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина
- одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит
яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него
образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с
генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина
- Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют,
изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном
состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в
покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого
тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на
единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет
вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически
инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на
детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины
44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека
особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В
обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся
наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют
собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно
отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения
половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром
Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в
нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-
хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
[pic]
Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так
называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-
хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад.
Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов,
вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков
контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая
клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор
тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY.
Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего
взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При
этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи
полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола
млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.
Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только
одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у
обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью
инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано
выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития,
соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и
материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной
Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские
особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики
(пример, черепаховые кошки).
Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак,
наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания.
Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с
рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В
результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка
организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех
поколениях количественного равенства полов.
2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у
дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные
аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании
красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число
красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого
самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома
лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил
исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были
получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган
справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y
- хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под
названием наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,
проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма
сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме
наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том
числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия,
потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие.
Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных
Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при
этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери.
Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери -
признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота.
В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-
зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления
генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота
наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина,
страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным
зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного
наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они
имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают
цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
Р Ха Ха х Ха y
Ха Ха,y
F1 Ха Ха, Хаy
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать
имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных
браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может
оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой
слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого
признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека
гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в
браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Хаy)
все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся
скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих
поколениях.
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить
рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе
- гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у
мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего
свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в
участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным.
Возможны следующие генотипы и фенотипы:
|Генотипы |Фенотипы |
|Хн Хн |Нормальная женщина |
|Хн Хn |Нормальная женщина (носитель) |
|Хнy |Нормальный мужчина |
|Хny |Мужчина гемофилик |
В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом
признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они
фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.
Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с
вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой
королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это
врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя
Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2),
получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в
четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2
показано, как этот ген передавался ее потомкам.
Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип
мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве
и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста.
Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины
гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.
Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать
на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В
результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к
лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с
полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям,
который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин
со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина
мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного
гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.
Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме
человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к
потемнению эмали зубов.
Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то
эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны.
Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует,
однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают
два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих
только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и
в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).
Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им.
Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно
голандрическое наследование, т.е они передаются от отца к сыну и
проявляются у мужского пола.
У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из
которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для
проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на
размер зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть
патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме
наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:
1) облысение;
2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);
3) наличие перепонок на нижних конечностях;
4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).
2.3. Наследование признаков, контролируемых полом.
Имеется ряд признак, контролируемых генами, расположенными в
аутосомах, однако для проявления этих признаков необходима определенная
среда, создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например,
гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их
фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, в присутствии
одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признаки называются
обусловленными или контролируемыми полом. Появление лысины - аутосомно-
доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин при
наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
3. Сцепленное наследование признаков.
Наряду с признаками, наследуемыми независимо, обнаружены признаки,
наследуемые совместно (сцепленно). Экспериментальное наследование этого
явления, проведенное Т.Г. Морганом и его группой (1910-1916), подтвердило
хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории
наследственности.
3.1. Хромосомная теория наследственности.
В работах на плодовой мушке Drosophila melanogaster было установлено,
что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4
группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном
наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются
сцепленно, контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается
также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с
нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает
в 1-ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями [pic]. При
скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными
крыльями [pic]рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским
формам, причем в равном количестве.
Полученные в проведенных скрещиваниях данные нельзя объяснить
независимым наследованием признаков. Рассматриваемые совместно результаты
обоих скрещиваний убеждают в том, что развитие альтернативных признаков
контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков
объясняется локализацией генов в одной хромосоме.
Основные положения хромосомной теории наследственности,
сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются в следующем.
1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат
неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы
гомологичных хромосом.
3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по
ее длине в линейном порядке.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет
место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления
находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
5. каждый биологический вид характеризуется специфичным набором
хромосом кариотипом.
3.2. Механизм сцепления.
Гены, локализованные в одной хромосоме, называют группой сцепления.
Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Если две сцепленные пары генов находятся в одной гомологичной паре
хромосом, то генотип запишется [pic].
Проведем скрещивание двух организмов различающихся по двум парам
признаков, например
Р [pic] х [pic]
F1 [pic]
Скрещивая гибриды 1-го поколения, получим
[pic] х [pic]
F1
1[pic]:2[pic]:1[pic].
Гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследуются
вместе и не расходятся в потомстве, так как при гаметогенезе они
обязательно попадают в одну гамету. Совместное наследование генов,
ограничивающее свободное их комбинирование называют сцеплением генов. Для
наследования сцепленных генов, находящихся в половых хромосомах, имеет
значение направление скрещивания.
Нужно иметь ввиду, что кроме истинного сцепления, могут встречаться
явления, внешне сходные со сцеплением, нот отличные от него по природе: это
так называемое ложное, межхромосомное сцепление, возникающее из-за
нарушения свободного комбинирования негомологичных хромосом в мейозе. Такие
случаи наблюдались в скрещиваниях линий лабораторных мышей и дрожжей.
Предполагается, что такое сцепление между генами разных хромосом обязано
тенденции последних к неслучайному расхождению в мейозе. Сцепленное
наследование генов негомологичных хромосом обнаруживается также при
межвидовых скрещиваниях в тех случаях, когда родительская комбинация
хромосом оказывается физиологически совместимой. Ложное сцепление следует
отличать от истинного сцепления генов, находящихся в одной хромосоме - в
одной группе сцепления.
3.3. Кроссинговер.
Если гены находятся в одной хромосоме и всегда передаются вместе
говорят о полном сцеплении. Чаще встречается неполное сцепление. Нарушения
сцепления объясняется кроссинговером, который является обменом удентичных
участков гомологичных хромосом, в которых расположены аллельные гены.
Запись [pic] означает, что в одной аутосоме находится доминантный ген 1-ой
пары альтернативных признаков и рецессивный ген 2-ой. А в другой аутосоме
наоборот. В половых хромосомах [pic] y-хромосома не несет этих генов. Кроме
сцепления генов, здесь идет сцепление с полом.
Кроссовер - гамета, которая претерпела процесс кроссинговера. Частота
вступления генов в кроссинговер прямо пропорциональна расстоянию между
ними, поэтому число гамет с новыми комбинированными формами будет зависеть
от расстояния между генами. Расстояние вычисляется в морганидах, но если
речь идет о кроссинговере, то расстояние вычисляется в %
[pic].
Одной морганиде соответствует 1% образования гамет, в которых
гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. 50М - максимальное
расстояние между генами, на котором возможен кроссинговер. Если гены
расположены друг от друга на расстоянии, большем 50М, то наблюдается
явление независимого наследования. На основании частот кроссинговера
строится карта группы сцепления.
Кроссинговер может происходить не только во время мейоза, но и митоза,
тогда его называют митотическим кроссинговером. Частота митотического
кроссинговера значительно ниже мейотического. Тем не менее ег также можно
использовать для генетического картирования.
Мейотический кроссинговер осуществляется после того, как гомологичные
хромосомы в зиготенной стадии профазы I соединяются в пары, образуя
биваленты. В профазе I каждая хромосома преджставлена двумя сестринскими
хроматидами, и перекрест происходит между хроматидами.
Приняв положения, что 1) генов в хромосоме может быть много, 2) гены
расположены в хромосоме в линейном порядке, 3) каждая аллельная пара
занимает определенные и идентичные локусы в гомологичных хромосомах, Т.
Морган допустил, что перекрест между хроматидами гомологичных хромосом
может происходить одновременно в нескольких точках кроссинговер,
происходящий лишь в одном месте, называют одиночным кроссинговером, в двух
точках одновременно - двойным, в трех - тройным и т.д., т.е. кроссинговер
может быть множественным.
Пусть, например, в гомологичной паре хромосом содержатся три пары
аллелей в гетерозиготном состоянии
[pic]
Тогда перекрест, произошедший только в участке между генами А и В или между
В и С, будет одинарным. В результате одинарного перекреста возникают в
каждом случае только две кроссоверные хромосомы
aBC и Abc или Abc и aBC.
Каждый двойной кроссинговер возникает благодаря двум независимым
одинарным разрывам в двух точках. Таким образом, двойные кроссинговеры
сокращают регистрируемое расстояние между генами.
Вместе с тем между обменами на соседних участках хромосом существует
взаимовлияние, названное интерференцией. Такое взаимовлияние можно выразить
количественно. Для этого составляют реально наблюдаемую частоту двойных
кроссинговеров с частотой, теоретически ожидаемой на основе предположения о
том, что обмены на соседних участках происходят независимо друг от друга.
Степень и характер интерференции измеряется величиной коинциденции (С).
Коинциденцию оценивают как частное от деления реально наблюдаемой частоты
двойных кроссоверов на теоретически ожидаемую частоту двойных кроссоверов.
Последнюю величину получают, перемножая частоты кроссинговера на соседних
участках.
Величину интерференции (I) определяют по формуле I=1-C. Если С1, то интерференция отрицательная, т.е.
один обмен как бы стимулирует дополнительные обмены на соседних участках. В
действительности существует только положительная интерференция при
реципрокной рекомбинации - кроссинговере, а кажущееся неслучайным
совпадение двух и более обменов, характерное для очень коротких расстояний
- результат нереципрокных событий при рекомбинации.
Таким образом, при карплеровании генов в группах сцепления на основе
изучения частот рекомбинации необходимо учитывать две противоположные
тенденции. Двойные обмены “сокращают” расстояния между генами, и
интерференция препятствует множественным обменам, вероятность которых
увеличивается с расстоянием.
В обобщенном виде зависимость частоты рекомбинации от реального
расстояния с учетом множественных обменов описывает функция Дж. Холдэйна.
[pic]
где rf - картирующая функция (в нашем случае - это частота учитываемых
кроссинговеров), d - реальное расстояние, на котором происходят обмены, e -
основание натурального логарифма.
При изучении множественных обменов и интерференции между ними
используют тетрадный анализ. Для этого рассматривают тригибридное
скрещивание (ABC x abc) по сцепленным генам. Учитывая, что кроссинговер
происходит на стадии 4-х хроматид, возможны три типа двойных обменов. Это
двойные двухроматидные обмены, двойные треххроматидные обмены и двойные
четыреххроматидные обмены только между несестринскими хроматидами,
последствия которых генетически различимы (рис. 4).
3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека.
9
1. Lu Se
R El
2.
10
N I
3.
Рис. 7. Генетические карты аутосом человека.
У человека 23 пары хромосом. Это указывает на наличие у него 23 групп
сцеплений, для каждой из которых надо построить линейные карты
взаиморасположения генов. Хорошо установлены группы сцепления, касающиеся
трех пар аутосом. Одна группа сцепления несет в себе локус 1, где
локализованы аллели групп АВО и локус, содержащий дефекты локтей и коленной
чашечки (N). Расстояние между этими генами равно 10% кроссинговера. Вторая
группа сцепления в аутосоме содержит локус Rh, где локализованы аллели
резус-фактора, и локус эллиптоцитоза (El) доминантной мутации, вызывающей
овальную форму эритроцитов. Расстояние между этими локусами равно 3%.
Третья аутосома имеет в себе локусы группы крови Лютеран (Lu) и локус
секреции (Se). Группы крове Лютеран содержат систему из двух аллелей Lua и
Lub. Аллели - секреторы (se) обуславливают выделение в разных тканях
организма, и, в частности в слюне, растворимых в воде антигенов АВО. Люди с
рецессивными аллелями этого локуса (H) не выделяют водорастворимых
антигенов. Действие аллеля касается групп крови с антигеном АВО и антигеном
групп крови Лютеран. Расстояние между локусами Lu и Se равно 9%.
Четвертая генетическая карта касается Х-хромосомы (рис. 8).
25
10
n m c
h
50
Рис. 8. Генетические карты Х-хромосо-мы человека.
Начальный период в составлении карт хромосом человека очень
знаменателен. Будущая медицина и антропология будут связаны с
использованием этих данных. Для борьбы с врожденными болезнями и многими
отрицательными биологическими сторонами человека раскрытие генетического
строения его 23 пар групп сцепления с их точными линейными картами генов и
знание тонкого строения отдельных генов сыграют величайшее значение.
4. Заключение.
Таким образом, генетика занимает важное место в жизни человека. Именно
она объясняет механизмы наследования признаков человека, как
патологических, так и положительных. Так, пол человека - это менделирующий
признак, наследуемый по принципу обратного скрещивания.
У женщин пол гетерогаметен (XY), у мужчин гомогаметен. Среди
признаков, подчиняющихся законам Г. Менделя, существуют признаки
наследуемые сцепленно. Однако сцепление часто бывает неполным, причина тому
кроссинговер, который имеет важное биологическое значение - лежит в основе
комбинативной изменчивости.
5. Библиографический список.
1. Ф. Антала, Дж. Кайгер, Современная генетика, Москва, “Мир”, 199, Т.1.
с.63-80.
2. С.Г. Инге-Вечтомов, Генетика с основами селекции, Москва, “Высшая
школа”, 1989, с.85-111, с.154-165.
3. Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука”, 1970, с.142-169.
4. БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия”, 1962г., Т.25. с.671-673.
5. Н. Грин, Биология, Москва, “Мир”, 1993.
6. А.П. Пеков, Биология и общая генетика, Москва, Издательство Российского
универститета дружбы народов, 1994, с.131-139.
7. М.Е. Лобашев, Генетика, Ленинград, Издательство Ленинградского
университета, 1967, с.680-714.
8. В.Н. Ярыгин, Биология, Москва, “Медицина”, 1985, с.82-87.
9. Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995.
10. В.П. Балашов, Т.Н. Шеворокова, Задачник по медицинской генетике,
Саранск, Издательство Мордовского университета, 1998.
-----------------------
[pic]
Рис. 3. Схема двойного кроссинговера.
3
Рис. 2. Наследование гемофилии у потомков королевы Виктории.
Реферат на тему: Генетика популяций
Реферат по дисциплине «Биология»
на тему:
Генетика популяций
Выполнила: уч-ца 11 «б» класса ср. шк. № 14
Александрова Е.А.
Приняла: Савилова Р.А.
Пенза
1998
Содержание
1. Популяционная генетика 2
1.1 Генофонд 2
1.2 Частоты аллелей 3
1.3 Частота генотипов 3
1.4 Уравнение Харди-Вайнберга 4
1.5 Следствие уравнения Харди-Вайнберга 7
2. Факторы, вызывающие изменения в популяциях 7
2.1 Неслучайное скрещивание 8
2.2 Дрейф генов 8
2.3 Генетический груз 9
2.4 Поток генов 10
Приложение А …………………………………………………………………… 11
Литература ………………………………………………………………………. 12
В своих трудах Дарвин пришел к выводу о существовании у растений и животных
наследственной изменчивости, как при искусственном разведении, так и в
природных популяциях. Он понимал, что наследственные изменения должны
играть важную роль в эволюции, но не мог предложить механизм, который
объяснял бы их возникновение при сохранении дискретности признаков. Лишь
после того, как были вторично открыты работы Менделя о наследственности и
оценено их значение для эволюционной теории, появилась возможность
разрешить многие из этих проблем. Современное объяснение изменчивости живых
организмов – это результат синтеза эволюционной теории, основанной на
наработках Дарвина и Уоллеса, и теории наследственности, основанной на
законах Менделя. Сущность изменчивости, наследственности и эволюции можно
теперь объяснить с помощью данных, полученных в одной из областей биологии,
известной под названием популяционной генетики.
Популяционная генетика
Популяция – это группа организмов, принадлежащих к одному и тому же
виду и занимающих обычно четко ограниченную географическую область. Дарвина
интересовало, каким образом естественный отбор, действуя на уровне
отдельного организма, вызывает эволюционные изменения. После вторичного
открытия работ Менделя, доказавших корпускулярную природу наследственности,
большое внимание при изучении изменчивости, наследственности и эволюционных
изменений стали уделять генотипу. Бэтсон, который в 1905 г. ввел термин
«генетика», видел задачу этой науки в «освещении явлений наследственности и
изменчивости».
Основу современной эволюционной теории, которую называют
неодарвинизмом или синтетической теорией эволюции составляет изучение
популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами
среды, определяют фенотипические признаки организмов и обуславливают
изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные к условиям данной
среды или «экологическим рамкам», сохраняются отбором, тогда как
неадаптивные фенотипы подавляются и в конце концов элиминируются.
Естественный отбор, влияя на выживание отдельных особей с данным фенотипом,
тем самым определяет судьбу их генотипа, однако лишь общая генетическая
реакция всей популяции определяет выживание данного вида, а также
образование новых видов. Только те организмы, которые, прежде чем
погибнуть, успешно произвели потомство, вносят вклад в будущее своего вида.
Для истории данного вида судьба отдельного организма не имеет существенного
значения.
1 Генофонд
Генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в
популяции, размножающейся половым путем; в каждой данной популяции состав
генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые
сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом
выражении, т.е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды,
производящим непрерывный отбор и определяющим, какие гены будут переданы
следующему поколению.
Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в
поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает
отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие
эволюционного изменения.
2 Частоты аллелей
Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей,
определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в
нескольких различных формах, которые называются аллелями (см. Приложение
А). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель,
определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена,
что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля,
определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%.
Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый
альбинизм, - встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту
аллелей или генов часто выражают не в процентах или в простых дробях, а в
десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного
аллеля равна 0.99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0.01. Общая
частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1.0, поэтому
|Частота |+ |Частота |=1 |
|доминантного | |рецессивного | |
|аллеля | |аллеля | |
| | | | |
|0.99 |+ |0.01 |=1 |
Как это принято в классической генетике, аллели можно обозначить
буквами, например, доминантный аллель (нормальная пигментация) – буквой N,
а рецессивный (альбинизм) – буквой n. Для приведенного выше примера частота
N=0.99, а частота n=0.01.
Популяционная генетика заимствовала у математической теории
вероятности два символа, p и q, для выражения частоты, с которой два
аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной
популяции. Таким образом,
p + q = 1,
где p – частота доминантного, а q – частота рецессивного аллеля.
В примере с пигментацией у человека p = 0.99, а q = 0.01;
p + q = 1
0.99 + 0.01 = 1
Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из
аллелей, можно определить частоту другого. Пусть, например, частота
рецессивного аллеля = 25%, или 0.25. Тогда
p + q = 1
p + 0.25 = 1
p = 1 – 0.25
p = 0.75
Таким образом, частота доминантного аллеля равна 0.75, или 75%
3 Частота генотипов
Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические
изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку
генотип данного организма – главный фактор, определяющий его фенотип,
вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных
результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое
значение в сельском хозяйстве и медицине.
Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в
популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским
математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эту зависимость,
известную под названием равновесия Харди-Вайнберга, можно сформулировать
так: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут
оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных
условий. Условия эти следующие:
1) размеры популяции велики;
2) спаривание происходит случайным образом;
3) новых мутаций не возникает;
4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;
5) поколения не перекрываются;
6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен
генами с другими популяциями.
Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены
нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти
нарушения способны вызвать эволюционное изменение; и если такие изменения
происходят, то изучать их и измерять их скорость можно с помощью уравнения
Харди-Вайнберга.
4 Уравнение Харди-Вайнберга
Это уравнение дает простую математическую модель, которая объясняет,
каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие; но главное
применение его в популяционной генетике – вычисление частот аллелей и
генотипов.
Если имеется два организма, один гомозиготный по доминантному аллелю
А, а другой – по рецессивному аллелю а, то все потомки будут
гетерозиготными (Аа):
А = доминантный аллель
а = рецессивный аллель
|Фенотипы родителей |Доминантный |x |Рецессивный |
|Генотипы родителей (2n) |AA |x |aa |
|Мейоз | | | |
|Гаметы (n) |A A |x |a a |
|Случайное оплодотворение | | | |
|Генотипы F1 (2n) |Aa Aa | |Aa Aa |
|Фенотипы F1 |Все доминантные |
Если наличие доминантного аллеля А обозначить символом p, а
рецессивного аллеля а – символом q, то картину скрещивания между особями
F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим
образом:
|Фенотипы F1 |Доминантный |x |Доминантный |
|Генотипы F1 (2n) |Aa |x |Aa |
|Мейоз | | | |
|Гаметы (n) |A а |x |А a |
|Случайное | |A | |a |
|оплодотворение | | | | |
| | |(p) | |(q) |
| |A |AA | |Aa |
| |(p) |(p2) | |(pq) |
| |a |Aa | |aa |
| |(q) |(pq) | |(q2) |
|Генотипы F2 (2n) |AA |2Aa |aa |
| |(p2) |(2pq)|(q2) |
|Фенотипы F2 |Доминантные |Доминантные |Рецессивные |
| |(гомозиготы) |(гетерозиготы)|(гомозиготы) |
Поскольку аллель А доминантный, отношение доминантных генотипов к
рецессивным составляет 3:1 – это менделевское отношение при моногибридном
скрещивании. Используя символы p и q, результаты приведенного выше
скрещивания можно представить следующим образом:
p2 – доминантные гомозиготы;
2pq – гетерозиготы;
q2 – рецессивные гомозиготы.
Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер
и основано на вероятностях. Три возможных генотипа, образующихся при таком
скрещивании, представлены со следующими частотами:
|AA |2Aa |aa |
|0.25 |0.50 |0.25 |
Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой
популяции, равна 1; пользуясь символами p и q, можно сказать, что
вероятности генотипов следующие:
p2 + 2pq + q2 = 1,
На математическом языке p + q = 1 представляет собой уравнение
вероятности, тогда как p2 + 2pq + q2 = 1 является квадратом этого уравнения
[т.е. (p + q)2].
Поскольку
p - частота доминантного аллеля;
q - частота рецессивного аллеля;
p2 - гомозиготный доминантный генотип;
2pq - гетерозиготный генотип;
q2 - гомозиготный рецессивный генотип,
можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями
для частот аллелей: p + q = 1;
для частот генотипов: p2 + 2pq + q2 = 1.
Однако для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить
только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это
единственный генотип, который можно распознать непосредственно по его
фенотипическому выражению.
Например, один человек из 10000 – альбинос, то есть частота
альбинотического генотипа составляет 1 на 10000. Поскольку аллель
альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготным по рецессивному
гену, то есть на языке теории вероятности
[pic]
Зная, что q2 = 0.0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q),
доминантного аллеля нормальной пигментации (p), гомозиготного доминантного
генотипа (p2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как
[pic]
т.е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0.01 или 1%. Поскольку
p + q =1,
p = 1 – q = 1 – 0.01 = 0.99,
частота доминантного аллеля в популяции равна 0.99, или 99%. А если
p = 0.99 и q = 0.01, то
2pq = 2 ( (0.99) ( (0.01) = 0.0198,
т.е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0.0198; иными словами,
примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в
гетерозиготном, либо в гомозиготном состоянии.
Как показывают все эти вычисления, частота рецессивного аллеля в
популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным
рецессивным генотипом.
Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих
рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение
метаболизма, называют носителями. Как показывают вычисления с
использованием уравнения Харди-Вайнберга, частота носителей в популяции
всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании оценок частоты
фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл. 1.
Таблица 1. Некоторые наследственные метаболические дефекты и частоты
рецессивных гомозиготных и гетерозиготных генотипов
|Нарушение |Приблизительна|Частота |
| |я частота |ге-терозигот|
| |рецессивного |ного |
| |гомозиготного |генотипа |
| |генотипа (q2) |(2pq) |
|Альбинизм (отсутствие пигментации) |1 на 10 000 |1 на 50 |
| |(в Европе) | |
|Алкаптонурия (моча на воздухе чернеет) |1 на 1 000 000|1 на 503 |
|Семейная амавротическая идиотия (ведет к |1 на 40 000 |1 на 100 |
|слепоте и смерти) | | |
|Сахарный диабет (неспособность секретировать |1 на 200 |1 на 7,7 |
|инсулин) | | |
|Фенилкетонурия (может, если не будет вовремя |1 на 10 000 |1 на 50 |
|выявлена, привести к задержке умственного |(в Европе) | |
|развития) | | |
5 Следствие уравнения Харди-Вайнберга
Из уравнения Харди-Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся
в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей.
Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником
генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из
популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей.
Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии,
проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию
факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели
элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа – обуславливают
либо гибель организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо
«генетическую смерть», то есть неспособность к размножению.
Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции.
Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа О,
соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю. Другим примером
служит серповидноклеточная анемия. Это наследственное заболевание крови,
широко распространенное в ряде областей Африки и Индии, в некоторых
средиземноморских странах и у негритянского населения Северной Америки.
Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно
умирают, не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из
популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не
гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля
серповидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых
Африканских племен частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Раньше
думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов.
Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что дело обстоит
иначе: оказалось, что во многих частях Африки, где среди факторов,
угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия, люди, несущие
аллель серповидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой
болезни. В малярийных районах Центральной Америки это селективное
преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля
серповидноклеточности среди населения на уровне 10-20%. У
североамериканских негров, которые уже 200-300 лет не испытывают на себе
селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до
5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате
браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором
служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное
давление в пользу гетерозигот; в результате рецессивный аллель медленно
элиминируется из популяции.
Этот пример эволюции в действии ясно демонстрирует селективное влияние
среды на частоту аллелей – механизм, нарушающий генетическое равновесие,
предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы
вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.
Факторы, вызывающие изменения в популяциях
Принцип равновесия Харди-Вайнберга гласит, что при наличии
определенных условий частота аллелей остается постоянной из поколения в
поколение. При этих условиях популяция будет находится в состоянии
генетического равновесия и никаких эволюционных изменений происходить не
будет. Однако принцип Харди-Вайнберга носит чисто теоретический характер.
Очень немногие популяции находятся в условиях, при которых сохраняется
равновесие (см. разд. 1.3).
Существует четыре главных источника генетической изменчивости:
кроссинговер во время мейоза, независимое распределение хромосом при
мейозе, случайное оплодотворение и мутационный процесс. Первые три
источника часто объединяют под общим названием половой рекомбинации; Они
обуславливают перетасовку генов, лежащую в основе происходящих изо дня в
день непрерывных изменений. Но хотя эти процессы и приводят к образованию
новых генотипов и изменяют частоты генотипов, они не вызывают никакого
изменения имеющихся аллелей, так что частоты аллелей в популяции остаются
постоянными. Многие эволюционные изменения, однако, происходят вслед за
появлением новых аллелей, а главным источником последних служат мутации.
Условия, необходимые для равновесия Харди-Вайнберга, нарушаются и в
ряде других случаев: когда скрещивание носит неслучайный характер; когда
популяция мала, что ведет к дрейфу генов; когда генотипы обладают различной
фертильностью, что создает генетический груз; при наличии обмена генами
между популяциями. Ниже рассматривается каждая из этих ситуаций.
1 Неслучайное скрещивание
В большинстве природных популяций спаривание происходит неслучайным
образом. Во всех тех случаях, когда наличие одного или нескольких
наследуемых признаков повышает вероятность успешного оплодотворения гамет,
имеет место половой отбор. У растений и животных существует много
структурных и поведенческих механизмов, исключающих чисто случайный подбор
родительских особей. Например, цветки, у которых лепестки крупнее и нектара
больше, чем обычно, вероятно, будут привлекать больше насекомых, что
повысит вероятность опыления и оплодотворения. Характер окраски насекомых,
рыб и птиц и особенности их поведения, связанные с постройкой гнезда,
охраной территории и брачными церемониями, повышают избирательность при
скрещивании.
Влияние неслучайного скрещивания на генотип и на частоту аллелей
демонстрирует, например, эксперименты, проведенные на дрозофиле. В культуре
мух, содержавшей вначале равное число красноглазых и белоглазых самцов и
самок, через 25 поколений исчезли все белоглазые особи. Как показали
наблюдения, и красноглазые, и белоглазые самки предпочитали спариваться с
красноглазыми самцами. Таким образом, половой отбор как механизм
избирательного скрещивания обеспечивает некоторым особям более высокий
репродуктивный потенциал, в результате чего вероятность передачи генов этих
особей следующему поколению повышается. Репродуктивный потенциал особей с
менее благоприятными признаками понижен, и передача их аллелей последующим
поколениям происходит реже.
2 Дрейф генов
О дрейфе генов говорят в тех случаях, когда изменения частоты генов в
популяциях бывают случайными и не зависят от естественного отбора.
Случайный дрейф генов, или эффект Сьюэлла Райта (названный по имени
американского генетика, который понял его роль в эволюции), может служить
важным механизмом эволюционных изменений в небольших или изолированных
популяциях. В небольшой популяции могут быть представлены не все аллели,
типичные для данного вида. Случайные события, например, преждевременная
гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-то аллеля, приведут к
исчезновению этого аллеля в популяции. Если данный аллель встречается в
популяции из миллиона особей с частотой, скажем, 1% (то есть q = 0.01), то
им будут обладать 10 000 особей, а в популяции, состоящей из 100 особей,
этот аллель будет иметься только у одной особи, так что вероятность его
случайной утраты в малой популяции гораздо выше.
Точно так же, как некий аллель может исчезнуть из популяции, частота
его может и повысится чисто случайным образом. Случайный дрейф генов, как
показывает само его название, непредсказуем. Небольшую популяцию он может
привести к гибели, а может сделать ее еще более приспособленной к данной
среде или усилить ее дивергенцию от родительской популяции. С течением
времени возможно образование из нее нового вида под действием естественного
отбора. Дрейф генов считают существенным фактором в возникновении новых
видов в островных и других репродуктивно изолированных популяциях.
С дрейфом генов связаны явления, известные под названием принципа
основателя. Оно состоит в том, что при отделении от родительской популяции
небольшой ее части последняя может случайно оказаться не вполне типичной по
своему аллельному составу. Некоторые аллели в ней могут отсутствовать, а
другие будут представлены с непропорционально высокой частотой. Постоянное
скрещивание внутри такой пионерной популяции приведет к созданию генофонда,
отличающегося по частотам аллелей от генофонда исходной родительской
популяции. Дрейф генов обычно снижает генетическую изменчивость в
популяции, главным образом в результате утраты тех аллелей, которые
встречаются редко. Длительное скрещивание особей внутри малой популяции
уменьшает долю гетерозигот и увеличивает долю гомозигот. Примеры действия
принципа основателя были выявлены при изучении небольших популяций,
образованных в Америке религиозными сектами, эмигрировавшими из Германии в
XVIII веке. В некоторых из этих сект браки заключались почти исключительно
между членами данной секты. В таких случаях частота ряда аллелей здесь
сильно отличается от их частоты среди населения как ФРГ, так и Америки.
Например, изученные общины данкеров (религиозная секта, обосновавшаяся в
Пенсильвании) состояли примерно из 100 семей каждая; это такие маленькие
популяции, что в них должен был происходить дрейф генов. Определение групп
крови дало следующие результаты:
| |Частота группы А |
|Население Пенсильвании |42% |
|Население ФРГ |45% |
|Община данкеров |60% |
Эти данные, по-видимому, отражают результаты дрейфа генов,
происходящего в малых популяциях.
Дрейф генов может вести к уменьшению изменчивости в пределах
популяции, но он может также увеличить изменчивость в пределах вида в
целом. В небольших изолированных популяциях могут возникать нетипичные для
основной популяции признаки, которые в случае изменения среды могут дать
селективное преимущество. Таким образом, дрейф генов может участвовать в
процессе видообразования.
3 Генетический груз
Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе
гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Как отмечалось в
разделе 1.5, некоторые рецессивные аллели, вредоносные в гомозиготном
состоянии могут сохраняться в гетерозиготных генотипах и при некоторых
условиях среды доставлять селективное преимущество; примером служит аллель
серповидноклеточности в местах распространения малярии. Любое повышение
частоты рецессивных аллелей в популяции в результате вредных мутаций
увеличивает ее генетический груз.
4 Поток генов
В генофонде скрещивающейся внутри себя популяции происходит
непрерывный обмен аллелями между особями. Если частоты аллелей не
изменяются в результате мутаций, происходящая при таком обмене перетасовка
генов ведет к генетической стабильности или равновесию генофонда. В случае
возникновения мутантного аллеля он распространится по всему генофонду в
результате случайного оплодотворения.
Такое перемещение аллелей в пределах популяции часто не совсем
правильно называю «потоком генов». Строго говоря, этот термин относится к
перемещению аллелей из одной популяции в другую в результате скрещивания
между членами этих двух популяций. Случайное внесение новых аллелей в
популяцию-рецепиента и удаление их из популяции-донора изменяет частоту
аллелей в обеих популяциях и ведет к повышению генетической изменчивости.
Несмотря на то что поток генов вносит в популяции генетическую
изменчивость, в смысле эволюционного изменения его действие оказывается
консервативным. Распространяя мутантные аллели по всем популяциям, поток
генов приводит к тому, что все популяции данного вида приобретают общий
генофонд, т.е. различия между популяциями уменьшаются. Поэтому прерывание
потока генов между популяциями представляет собой одну из предпосылок
образования нового вида.
Интенсивность обмена генами между двумя популяциями зависит от их
пространственной близости и от легкости, с которой организмы или гаметы
могут переходить из одной популяции в другую. Например, две популяции могут
находиться так близко друг к другу, что скрещивание между ними происходит
непрерывно, и тогда в генетическом смысле их можно считать одной
популяцией, поскольку они обладают общим генофондом; пример – две популяции
улиток, обитающие в соседних садах, разделенных живой изгородью.
Летающим животным и пыльцевым зернам относительно легко активно или
пассивно распространяться в новые места. Здесь они могут скрещиваться между
собой или с местной популяцией, внося в нее при этом генетическую
изменчивость.
* * *
Приложение А
Перечень наиболее употребительных генетических терминов
|Термин |Объяснение |Пример |
|Ген |Основная единица наследственности для |Ген, определяющий |
| |данного признака |положение цветка |
|Аллели |Альтернативные формы одного и того же |А или а |
| |гена, определяющие альтернативные | |
| |признаки | |
|Локус |Местоположение аллеля в хромосоме | |
|Гомозигота |Диплоид, содержащий два идентичных |АА или аа |
| |аллеля данного гена | |
|Гетерозигота |Диплоид, содержащий два разных аллеля |Аа |
| |данного гена | |
|Фенотип |Физическое или химическое проявление |Пазушный цветок, |
| |исследуемого признака |верхушечный цветок|
|Генотип |Имеющиеся у особи аллели в локусе, |АА, Аа, аа |
| |определяющем данный признак | |
|Доминантный |Аллель, определяющий фенотип как в |А |
| |гомозиготном, так и в гетерозиготном | |
| |состоянии | |
|Рецессивный |Аллель, определяющий фенотип только |а |
| |гомозиготном состоянии | |
|Поколение F1 |Первое гибридное поколение | |
|Поколение F2 |Второе гибридное поколение, полученное | |
| |от двух особей из F1 | |
Литература
1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология (в трех томах, том 3) Под
ред. | |
