|
Ðåôåðàò: Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà (Áèîëîãèÿ)
Nicolae Popa
BIOLOGIE ?I GENETIC? MODERN?
Material didactic: prelegeri alese
Cuprins:
Din partea autorului 8
I. DIN ISTORIA CONCEP?IILOR DESPRE ERIDITATE 10
II. LEGILE EREDIT??II 14
2.1 Descoperirea celulei 14
2.2 Experien?ele lui Gr. Mendel ?i formularea legilor eredit??ii 15
2.3 Bazele citologice ale eredit??ii 19
III. TEORIA CROMOZOMIAL? A EREDIT??II 23
3.1 Cromozomii, genele ?i caracterele 23
3.2 Muta?iile ca surs? de alele noi 24
3.3 Muta?iile ?i mediul 25
IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT??II 27
4.1 Acizii nucleici 27
4.2 Mecanismul de replicare a ADN 28
4.3 Codul genetic 31
4.4 Mecanismul de repara?ie a defectelor din ADN 36
V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI 39
5.1 De ce sunt necesare dou? sexe? 39
5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului 40
5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului 40
5.4 Determinarea sexului la om 42
5.5 Ob?inerea sexului dorit 45
VI. GENETICA UMAN? 47
6.1 Variabilitatea genetic? ?i mo?tenirea caracterelor la om 47
6.2 Ereditatea grupelor sanguine ?i a factorului rezus (Rh) 49
6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului 51
VII. GENETICA MEDICAL? 55
7.1 Ereditatea patologic? la om 55
7.2 Eugenica ?i genetica 57
7.3 Consulta?iile medico-genetice 58
VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVIT??II 62
8.1 Gerontologia ?i genetica 62
8.2 Teoriile genetice ale îmb?trânirii 63
8.3 Perspectivele juvenologiei 65
IX. REALIZ?RILE ?I PERSPECTIVELE GENETICIII 67
9.1 Genetica ?i fitotehnia 67
9.1.1 Hibridarea ca metod? de ob?inere a soiurilor noi 68
9.1.2 Rolul poliploidiei în ameliorarea plantelor 70
9.1.3 Mutageneza experimental? 70
9.2 Genetica ?i zootehnia 72
9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale 72
9.2.2 Reânvierea speciilor disp?rute 73
9.2.3 Banca de gene 74
9.3 Genetica ?i pedagogia 76
9.3.1 Genotipul ?i mediul social 76
9.3.2 Talentul ?i ereditatea 77
9.3.3 Embriogenetica ?i pedagogia 79
9.4. Genetica ?i psihologia 81
9.4.1 Omul ca fiin?? biiosocial? 81
9.4.2. Factorii ereditari ?i intelectul 82
9.4.3. Aptitudinile ?i ereditatea 83
X. INGINERIA GENETIC? 89
10.1 Structura genomlui 89
10.2 Direc?iile principale ale ingineriei genetice 91
10.3 Separarea ?i sinteza artificial? a genelor 93
10.4 Clonarea genelor 95
XI. INGINERIA GENETIC? LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE 97
11.1 Activitatea enigmatic? a microorganismelor vii 97
11.2 Ingineria genic? în natur?: transforma?ia, transduc?ia ?i
conjugarea la bacterii 99
11.3 Ameliorarea microorganismelor 101
11.4 Industria ADN ?i biotehnologia 102
XII. INGINERIA GENETIC? LA PLANTE 105
12.1 Clonarea plantelor 105
12.2 Industria celulelor vegetale 107
12.3 Hibridarea celulelor somatice ?i ob?inerea hibrizilor asexua?i
109
12.4 Transferul interspecific al genelor 113
XIII. INGINERIA GENETIC? LA ANIMALE 116
13.1 Hibrizi neobi?nui?i: ob?inerea animalelor alofene 116
13.2 O turm? în retort?: transplantarea embrionilor 118
13.3 Descenden?? copiat?: clonarea animalelor 120
13.4 Animale transgenice 122
XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI 125
14.1 Rolul organismelor vii în natur? ?i în economia na?ional? 125
14.2 Banca de gene a plantelor 127
14.3 Fondul genetic al plantelor 129
XVI. INGINERIA GENIC? ?I SISTEMATICA 134
15. Genele ?i sistematica 134
15.2 Gradul de înrudire genetic? 135
15.3 Realiz?rile ?i perspectivele genosistematicii 137
XVI. INGINERIA GENETIC? ?I MEDICINA 139
16.1 Povara genetic? în societatea uman? 139
16.2 Medicamentele – sub controlul genelor 141
16.3 Genoterapia ?i perspectivele ei 144
XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE 148
17.1 Cutia Pandorei sau consecin?ele imprevizibile ale ingineriei
genice 148
17.2 Clonarea oamenilor! 150
17.3 Controlul genetic la om: pro ?i contra 152
17.4 Ereditatea patologic? ?i criminalitatea 154
Din partea autorului
Evident, pentru nimeni nu prezint? greutate s? deosebeasc? m?rul de par?,
grâul de secar?, oaia de capr?, lupul de vulpe. Este bine cunoscut ?i
faptul c? reprezentan?ii lumii vegetale ?i animale, de-a lungul unui ?ir
infinit de genera?ii, dau via?? unor descenden?i, care sunt dup? chipul ?i
asem?narea lor: leoaica na?te pui de leu, pisica - pui de pisic?, câinele -
pui de câine. Tot odat?, din semin?e de floarea-soarelui vor r?s?ri numai
plante de floarea-soarelui, iar din ghind? - numai arbori de stejar. În mod
obi?nuit aceste fenomene sunt legate de ereditate.
Prin no?iunea de ereditate se în?elege capacitatea organismelor vii de a
transmite caracterele ?i însu?irile lor descenden?ilor.
Se ?tie, îns?, c? asem?n?rile dintre p?rin?i ?i descenden?i nu sunt
absolute - chiar ?i în cazurile când se spune «leit taic?-s?u» sau «leit
maic?-sa». Descenden?ii prezint? anumite diferen?e individuale în raport cu
caracterele definitorii ale p?rin?ilor. Aceste deosebiri sau – devieri de
la tr?s?turile tipice ale p?rin?ilor constituie a?a-numitul fon de
variabilitate sau variabilitatea. În virtutea acesteia organismele sunt
capabile de a suferi la ac?iunea unor factori interni sau externi anumite
modific?ri. Pe fundalul alb al coroanelor pomilor dintr-o livad? în floare
un ochi atent va deosebi ?i numeroase nuan?e cromatice diferite de
colora?ia general? a petalelor; între sutele de mii de frunze de pe oricare
arbore nu vom vedea dou? identice ca form?, dimensiuni ?i colorit; printre
cei cinci miliarde ?i jum?tate de oameni, care populeaz? planeta noastr?,
nu vom g?si doi, care s? aib? exact acelea?i caractere ?i tr?s?turi.
Exemple de acest fel se întâlnesc pretutindeni.
În ce mod, îns?, are loc transmiterea prin ereditate a caracterelor? Unde
?i cum este fixat? informa?ia ereditar?? De ce se nasc uneori mon?tri,
adic? indivizi cu anomalii grave? Pot fi oare schimbate caracterele
organismelor, corectate defectele naturii? Putem ob?ine sexul dorit,
«construi» noi forme de organisme?
Aceste ?i numeroase alte întreb?ri sunt într-un fel sau altul legate de
ereditate ?i variabilitate, care au devenit principalul obiect de studiu al
unei ?tiin?e relativ tinere - genetica. În prezent genetica s-a divizat în
numeroase direc?ii de investiga?ie, fiecare dintre acestea dispunând de
metode specifice de lucru.
În cartea pe care v-o propunem sunt examinate doar o parte din ele.
Sarcina principal? autorul ?i-a v?zut-o, îns?, în familiarizarea unui cerc
larg de cititori cu legile de baz? ale geneticii, cu realiz?rile ei cele
mai importante, precum ?i cu cele mai însemnate domenii de aplicare a lor.
În primele trei capitole am g?sit de cuviin?? s? prezent?m baza teoretica
a acestei ?tiin?e, conducându-l pe cititor, într-o trecere sumar?, dar
consecvent?, prin labirintul ideilor despre ereditate, începând cu
antichitatea ?i pân? în prezent; s? prezent?m natura material? a acestui
fenomen, precum ?i modul în care se produce el la nivel molecular-genetic.
Probabil, c? anume aceste capitole se ?i disting printr-o anumit?
dificultate de în?elegere, dar, dup? cum se ?tie, a se scrie despre lucruri
complicate nu este o treab? u?oar?, iar simplificarea lor pân? la
primitivizare ar însemna, dup? profunda noastr? convingere, s? facem un
prost serviciu cititorului.
Fiecare dintre capitolele urm?toare sunt consacrate prezent?rii
sarcinilor practice ale geneticii în diferite ramuri ale economiei
na?ionale. În acest sene deosebit de larg sunt dezv?luite realiz?rile
geneticii în agricultur? ?i medicin?. Cele din domeniul pedagogiei ?i
sociologiei - domenii în care genetica ?i-a g?sit recent aplicare, sunt mai
modeste, ?i ocup? respectiv, un loc mai modest. Partea a doua a c?r?ii e
consacrat? ingineriei genetice. Ce leg?tur? poate exista între genetic?,
una dintre cele mai tinere ?tiin?e biologice, ?i inginerie - una dintre
cele mai vechi ?tiin?e tehnice? E adev?rat c? secolul XX, pe m?sura
avântului s?u tumultuos, genereaz? în ?tiin?? orient?ri mereu noi,
neobi?nuite la prima vedere, care, pentru a fi realizate, necesit?
antrenarea reprezentan?ilor celor mai diverse specialit??i.
Acest lucru nu e întâmpl?tor. De cele mai multe ori noile descoperiri se
fac mai ales în punctele de jonc?iune ale ?tiin?elor, acolo unde
speciali?tii de diverse profiluri parc? se completeaz? reciproc prin ideile
?i concep?iile lor. Tot a?a s-a întâmplat ?i în cazul nostru. Biologia
molecular? ?i genetica, folosind pe parcursul cercet?rilor lor nu numai
metodele proprii, ci ?i metodele fizicii, chimiei, matematicii,
ciberneticii ?i celorlalte ?tiin?e, au dat na?tere unei noi ?tiin?e
aplicate - ingineria genetic?.
În c?r?ile de specialitate aceast? ?tiin?? are dou? denumiri: ingineria
genetic? ?i ingineria genic?, care, de fapt, sunt sinonime. Sensul lor îns?
nu este absolut identic: cuvântul «genetic» provine de la «genetic?», pe
când cuvântul «genic» ?ine de gene. Denumirea «ingineria genetic?» este mai
ampl?, deoarece, conform spuselor academicianului A. A. Baev, cunoscut
cercet?tor în acest domeniu, ea se ocup? de construirea structurilor
genetice func?ional active, adic? de crearea unor programe genetice
artificiale, iar un întreg program genetic nu se mai refer? doar la o
simpl? gen?.
Astfel, îns??i denumirea acestei ?tiin?e reflect? con?inutul cercet?rilor
ei. Precum a marcat academicianul N. P. Dubinin, îmbinarea cuvintelor
«genetic?» ?i «inginerie» arat? c?, în sfâr?it, a început a se realiza
visul savan?ilor, a început timpul când biologul, asemeni f?uritorului de
mijloace tehnice moderne, va putea construi modele biologice, pe care le va
traduce apoi în via??, creând con?tient orice organism viu cu propriet??i
programate anterior.
Ingineria genetic? n-a ap?rut, bineîn?eles, spontan, pe un loc gol.
Na?terea ei a fost determinat? de dezvoltarea impetuoas? a biologiei
moleculare ?i a geneticii, care a început în a doua jum?tate a secolului
nostru. Apari?ia acestei ?tiin?e se datoreaz? realiz?rilor anterioare ale
biologiei ?i geneticii clasice, temeliile c?rora au fost puse în prima
jum?tate a secolului XX.
În cartea noastr? ne-am propus s? relat?m acele evenimente care au condus
treptat, dar consecvent la constituirea acestei noi ?tiin?e. Vom vorbi
despre realiz?rile practice ale ingineriei genetice în fitotehnie,
zootehnie ?i în industria microbiologic?, despre perspectivele pe care le
au protec?ia fondului genetic, genosistematica ?i genetica medical?. Vom
analiza ?i fenomenele controversate, ce ?in de aceste cercet?ri, precum ?i
aspectele lor sociale.
În carte se opereaz? în temei cu adev?ruri general acceptate, dar pe
alocuri ne oprim aten?ia ?i asupra unor aspecte insuficient elaborate, a
c?ror elaborare, îns?, se va realiza în timpul cel mai apropiat. Aceasta se
refer? la astfel de probleme importante, ca reglarea sexului, clonarea
animalelor ?i a plantelor, prelungirea vârstei de tinere?e a omului,
descoperirea hipertimpurie a capacit??ilor deosebite la copii ?. a. Credem
c? par?ial faptul este justificat prin interesul pe care-l nutre?te
tineretul contemporan fa?? de aceste probleme, la a c?ror rezolvare el va
participa, f?r? îndoial?, în mod nemijlocit.
Vom tr?i un sentiment de fireasc? bucurie atunci, când fiecare dintre
cititori va g?si pe parcursul lucr?rii ceva de folos ?i interesant pentru
el.
?i vom fi recunosc?tori pentru orice sugestie, care ni se va face
referitor la carte.
Autorul
I. DIN ISTORIA CONCEP?IILOR DESPRE ERIDITATE
De?i ca ?tiin?? genetica a început a se constitui la r?scrucea secolelor
XIX-XX, fenomenele ereditare au preocupat demult min?ile oamenilor. Din
timpuri str?vechi omul se întreba: de ce copiii seam?n? sau nu cu p?rin?ii?
Care este mecanismul transmiterii materialului ereditar ?i ce structuri o
înf?ptuiesc?
Evolu?ia concep?iilor cu privire la ereditate este ea îns??i extrem de
interesant?, de aceea credem c? pentru început este potrivit s? prezentam
unele dintre aceste idei în succesiunea lor cronologic?.
În Egiptul antic slujitorii cultului explicau toate particularit??ile
proprii eredit??ii ?i variabilit??ii cu ajutorul teoriei metapsihozei
(despre str?mutarea sufletelor de la un organism la altul). Ei afirmau pe
aceast? baz? c? toate tr?s?turile ?i însu?irile fiin?elor vii depind de
calit??ile sufletului care se instaleaz? în fiecare dintre ele în momentul
concep?iei.
?i în Grecia antic? mul?i filozofi au încercat s? explice fenomenul
eredit??ii. Astfel, filozoful materialist Democrit este exponentul, unei
înv???turi, în multe privin?e naiv?, dar consecvent materialist? despre
ereditate, conform c?reia în procesul form?rii produselor sexuale toate
componentele corpului secret? particule minuscule, care se concentreaz? în
s?mân?? (sperm?) ?i împreun? cu aceasta sunt transmise descenden?ilor. Tot
odat?, dup? Democrit, la acest proces de transmitere a tr?s?turilor ?i
însu?irilor care le sunt proprii contribuie în egal? m?sur? tat?l, ?i mama.
Aceast? doctrin? a fost dezvoltat? în continuare de c?tre Hipocrat (460-375
î. e. n.), fiind denumit? pangenez?.
În lucrarea «Despre s?mân?? ?i despre natura copilului» Hipocrat scria
urm?toarele: «S?mân?a - atât cea femeiasc?, cât ?i cea b?rb?teasc?-provine
de la corpul întreg, cea provenit? din p?r?ile slabe este slab?, cea
provenit? din p?r?ile puternice-este viguroas?, ?i, de regul?, în acela?i
mod se repartizeaz? ?i în copil. ?i dac? dintr-o parte a corpului în
s?mân?? se secret? mai multe elemente de la b?rbat decât de la femeie,
copilul seam?n? mai mult cu tat?l; iar dac? dintr-o parte oarecare se
secret? mai multe elemente de la femei, copilul seam?n? mai mult cu mama.
Nici odat?, îns?, nu se poate întâmpla ca f?tul s? semene mamei cu toate
p?r?ile corpului, iar cu tat?l s? nu semene deloc sau invers, ori, în
general, s? nu semene în nici un fel cu amândoi, fiindc? s?mân?a din
corpurile amândurora se transmite f?tului».
Aristotel (384-322 î. e. n.) s-a pronun?at împotriva ipotezelor pe care
se sprijinea pangeneza. El remarca: «Mai întâi de toate, asem?narea nu
poate servi drept dovad? a secret?rii semin?ei din întreg corpul, deoarece
asem?n?toare devine ?i vocea, ?i unghiile, ?i p?rul, ?i chiar mi?c?rile,
iar de la toate acestea nu se secret? nimic»
Aristotel, spre deosebire de Hipocrat, afirma totodat? c? fiecare dintre
p?rin?i joac? un rol cu totul diferit la apari?ia descenden?ei: de la mam?
provine numai o materie moart?, pasiv?, incapabil? de a se dezvolta în mod
independent, în timp ce tat?l furnizeaz? for?a vital?, care însufle?e?te
aceast? materie inactiv? ?i dirijeaz? dezvoltarea organismului. Dup?
Aristotel, for?a vital?, pe care el o denume?te enteslehie, este
imaterial?, indivizibil? ?i reprezint? acel ideal spre care tinde
organismul în procesul dezvolt?rii sale. Din s?mân??, conform opiniei lui,
for?a vital? se revars? prin tot organismul, determinând toate
particularit??ile specifice ale diferitelor ?esuturi ?i organe din el.
La începutul erei noastre Galen (129-199 e. n.), un alt înv??at grec,
afirma, c? ambii p?rin?i particip? în egal? m?sur? la transmiterea
tr?s?turilor ?i însu?irilor ce le sunt lor proprii copiilor. O dovad? a
acestui fapt o constitui asem?narea copiilor cu ambii p?rin?i, asem?nare ce
se observ? în majoritatea cazurilor.
În perioada Evului Mediu cuno?tin?ele despre ereditate nu s-au dezvoltat.
Toate publica?iile cu acest subiect erau interzise de biseric?, deoarece
concep?iile despre mo?tenirea caracterelor ?i evolu?ia organismelor nu
corespundeau cu principiile ?i ideile ei. Abia în secolul al XVII-lea se
fac primele descoperiri importante în domeniul eredit??ii. Este perioada în
care au fost construite primele microscoape, cu ajutorul c?rora a început
studierea celulelor ?i ?esuturilor organismelor. Savan?ii A. Levenhuc, M.
Malpighi ?i G. Laibni? au descoperit ?i au descris spermatozoizii (celulele
sexuale masculine) la câteva specii de animale. Ei au fost primii care au
lansat concep?ia cu privire la faptul c? spermatozoizii con?in în stare
gata preformat?, dar miniatural?, un întreg embrion ?i, din contra, al?i
biologi erau de p?rerea c? embrionul preformat se afl? în ovul (celula
sexual? feminin?). A?a a luat na?tere teoria preformist?, conform c?reia
celulele sexuale, atât cele feminine, cât ?i cele masculine, con?in
viitoarele organisme în stare integr?, în stare preformat?, cu toate
organele ?i ?esuturile în miniatur?, care mai apoi î?i m?resc, pur ?i
simplu, dimensiunile ?i cap?t? aspectul unui individ matur. În acest fel,
preformismul admite numai modific?rile cantitative ale p?r?ilor deja
formate ale organismului ?i le neag? pe cele calitative, ce se produc în
procesul dezvolt?rii individuale, adic?, de fapt, neag? îns??i dezvoltarea.
O prim? lovitur? important? asupra teoriei preformiste a fost dat? de
c?tre S. F. Wolf, care în anul 1759 a formulat teoria epigenezei. Conform
acestei teorii, embrionul nu se afl? în stare format? în ovul sau
spermatozoid, ce rezult? din ovulul fecundat ca urmare a unei serii întregi
de transform?ri calitative succesive, care conduc la formarea ?esuturilor
?i organelor.
Cristalizarea unor noi idei despre ereditate a devenit posibil? odat? cu
dezvoltarea teoriei transformiste, care a deschis calea unei fundament?ri
experimentale a unor fenomene biologice. În lucrarea sa «Filozofia
zoologic?» savantul francez J. B. Lamark a expus principiile de baz? ale
modific?rii organismelor ?i ale mo?tenirii a?a-numitelor caractere
favorabile. Conform acestor principii, organismele sufer? în permanen??
schimb?ri ca urmare a ac?iunii factorilor mediului înconjur?tor Dup? opinia
lui Lamark, influen?a ambian?ei determin? modific?ri adecvate în interiorul
organismelor, adic? în acestea se formeaz? caractere ce corespund întocmai
condi?iilor de via??. Aceste caractere se transmit prin ereditate, sunt
mo?tenite ?i de aceea ele se afl? la baza evolu?iei progresive.
Iat?, de exemplu, cum explic? Lamark lungirea gâtului la giraf?.
Se cunoa?te c? str?mo?ii girafei aveau gâtul scurt. Odat? cu schimbarea
condi?iilor de via??, ei au încetat treptat s? se mai hr?neasc? cu iarb?
(dat fiind faptul c? aceasta era tot mai greu de g?sit) ?i au început s? se
hr?neasc? cu frunze de copac de pe p?r?ile inferioare ale coroanelor, apoi
?i de pe cele superioare. Pentru aceasta animalele î?i întindeau gâtul ?i-l
exersau. Opera?ia fiind repetat? de nenum?rate ori, încetul cu încetul
lungimea gâtului crescu. Ap?ru astfel un nou caracter, care s-a transmis
prin ereditate genera?iilor ulterioare. Exerci?iul impus de condi?iile de
via?? continu? ?i în final apar girafele contemporane, animale care au cel
mai lung gât.
E simplu, nu? În aparen??-da, în realitate, îns?, unei astfel de
explica?ii a eredit??ii îi scap mecanismele propriu-zise ale procesului de
mo?tenire a caracterelor dobândite. S? zicem, c? animalele mature au
dobândit un caracter nou – gâtul lung. Informa?ia cu privire la acest
caracter dobândit (nu mo?tenit) trebuie s? se transmit? într-un mod
oarecare în celulele sexuale, deoarece numai prin acestea ea poate deveni
un bun al urm?toarelor genera?ii ale organismului dat. Care, îns?, e
modalitatea de transmitere a acestei informa?ii? Nici Lamark ?i nici
oricare altul dintre adep?ii teoriei sale n-au oferit explica?ia
mecanismului real al acestei transmiteri.
De men?ionat c? înc? Jorj de Buffon (1707-1788) constata categoric în
operele sale: «Câinii, c?rora li se taie din genera?ie în genera?ie
urechile ?i cozile, transmit aceste defecte urma?ilor lor». ?arl Bone (1720-
1793), negând aceast? afirma?ie, spunea: «Nu este oare destul exemplul
cailor engleze?ti, c?rora li se taie cozile timp de dou? secole ?i care se
nasc cu cozi, pentru a-l combate pe domnul de Buffon ?i a pune la îndoial?
faptul pe care el îl prezint? drept veridic».
Ideea despre mo?tenirea caracterelor dobândite p?rea atât de elocvent?,
încât timp îndelungat ea a fost considerat? inatacabil?. Însu?i cunoscutul
fiziolog I. P. Pavlov a f?cut încercarea de a explica transformarea
reflexelor condi?ionate (dobândite, ne ereditare) ?i necondi?ionate
(înn?scute, mo?tenite) la ?oareci.
Reflexe înn?scute, sunt de exemplu, primul ?ip?t al copilului imediat
dup? na?tere, obi?nuin?a cucului de a-?i depune ou?le în cuiburi str?ine ?.
a. Ele nu se formeaz? în cursul vie?ii, ce se transmit descenden?ilor de la
p?rin?i.
De categoria reflexelor condi?ionate ?ine obi?nuin?a de a lua masa la
anumite ore, fumatul tutunului ?i altele, care nu se transmit prin
ereditate, ce se formeaz? ?i dispar pe parcursul vie?ii individuale.
I. P. Pavlov i-a dat colaboratorului s?u N. P. Studen?ov misiunea s?
studieze posibilitatea transform?rii reflexelor condi?ionate în
necondi?ionate.
Formarea reflexului condi?ionat consta în înv??area ?oarecelui supus
experien?ei s? alerge spre locul de hr?nire la emiterea unui semnal sonor.
Rezultatele experien?ei au ar?tat c? pentru formarea acestui reflex la
prima genera?ie de ?oareci sunt necesare 300 de lec?ii. La genera?ia a doua
- de numai 100 de lec?ii, genera?ia a trei s-a înv??at dup? 30 de lec?ii, a
patra dup? 10, iar a cincia - dup? 5 lec?ii. Pe baza acestor date Pavlov a
f?cut concluzia, c? peste o perioad? de timp o nou? genera?ie de ?oareci,
la auzul semnalului sonor, va alerga spre locul de hr?nire f?r? lec?ii
prealabile.
În leg?tur? cu aceasta un alt savant cu faim? - N. C. Col?ov - i-a f?cut
o vizit? lui I. P. Pavlov special pentru a-l convinge de imposibilitatea
mo?tenirii reflexelor condi?ionate, el fiind de p?rerea, c? «se înv??au nu
?oarecii, ce experimentatorul, care pân? la momentul respectiv nu avea
experien?? de lucru cu ?oarecii». Nu este inutil s? amintim, c? artistul de
circ V. Durov, ne întrecut în arta dres?rii animalelor, s-a mirat mult,
când a auzit despre cele 300 de lec?ii de înv??are a ?oarecilor. El avea
nevoie doar de câteva ore pentru a înv??a ?oarecii s? execute anumite
procedee. Ca urmare, rezultatele experien?elor lui Studen?ov au fost puse
sub semnul îndoielii ?i dup? câteva verific?ri în diferite laboratoare s-a
stabilit definitiv c? ele nu se confirm?. Nu s-au mai confirmat nici în
laboratorul lui I. P. Pavlov.
Pentru el, experimentator iscusit, aceast? întâmplare a fost cât se poate
de ne pl?cut?. La 13 mai 1927 Pavlov scria în ziarul «Pravda» urm?toarele:
«Experien?ele ini?iale asupra transmiterii prin ereditate reflexelor
condi?ionate la ?oarecii albi, folosindu-se o metodic? îmbun?t??it? ?i
aplicându-se un control mai riguros, pân? în prezent nu au dat rezultatele
scontate, de aceea nu am motive s? m? consider adept al acestei
transmiteri».
S? ne imagin?m pentru o clip?, c? mo?tenirea caracterelor dobândite (ne
ereditare) este posibil?. În acest caz în familiile atle?ilor ar trebui s?
se nasc? numai atle?i, la muzicieni - numai muzicieni, iar copiii tuturor
intelectualilor n-ar mai avea nevoie de ?coal? - ar ?ti cu to?ii s? scrie
?i s? citeasc?. Doar toate aceste capacit??i se ob?in în cursul vie?ii.
Mo?tenirea lor ar fi o performan?? remarcabil?.
S? presupunem, c? avem de rezolvat sarcina ob?inerii unui nou soi de
p?pu?oi, care d? roade bogate chiar ?i pe soluri obi?nuite, f?r? a se
introduce îngr???minte. Nimic mai simplu! Am proceda în felul urm?tor: pe
parcursul câtorva genera?ii am trata cu îngr???minte Iotul, pân? vom ob?ine
roada cea mai bogat? posibil?, iar în continuare acest caracter dobândit
(rodnicia înalt?) se va transmite prin ereditate ?i se va manifesta chiar
?i pe solurile care n-au fost introduse îngr???minte. Dar lucr?torii din
agricultur? ?tiu foarte bine c? atunci când în sol se introduc
îngr???mintele necesare, se ob?ine o road? bogat? ?i invers. Acela?i adev?r
este valabil ?i referitor la animale. Buna între?inere duce la indicatorii
dori?i, iar între?inere rea - la indicatorii corespunz?tori.
Faptul ?i-a g?sit o bun? reflectare în aceste versuri ale lui A. Busuioc:
«Eu nu ?tiu zootehnie,
Dar cunosc un adev?r:
Dac? dai la porc hârtie,
Nu vezi carne m?i b?die,
Cum nu vezi pe broasc? p?r»
Este cunoscut c? T. D. Lâsenco a experimentat timp de peste 20 de ani,
pentru a putea ob?ine o ras? de vaci cu lapte gras. ?i totul a fost
zadarnic. De?i vi?eii mai multor genera?ii succesive, au fost între?inu?i
dup? o diet? special? (erau hr?ni?i cu lapte cu un procent ridicat de
gr?sime), acest caracter nu s-a transmis prin ereditate. Dar s? revenim la
tem?.
În anul 1859 marele savant englez Charlz Darwin a dat publicit??ii
lucrarea «Originea speciilor», în care a expus bazele teoriei
evolu?ioniste. În acest context ereditatea a fost acceptat? ca unul din
factorii evolu?iei, de?i ?i pentru Darwin mecanismul eredit??ii, esen?a ei,
au r?mas necunoscute.
În vederea explic?rii eredit??ii Darwin a apelat, la concep?ia respectiv?
a lui Hipocrat, a reînviat-o, aprofundând-o, ?i a expus-o ca pe o «ipotez?
provizorie a pangenezei». Darwin era de p?rerea c? toate celulele
organismelor pluricelulare secret? particule foarte mici (corpusculi) pe
care le-a numit gemule. Deplasându-se cu u?urin??, aceste gemule se
concentreaz? în locurile unde are loc formarea produselor sexuale. În
procesul dezvolt?rii noului organism gemulele diferitelor celule,
formatoare de produse sexuale, condi?ioneaz? dezvoltarea unor celule
similare celor care le-au generat pe ele.
Tot odat?, Darwin considera, c? celulele modificate produc gemule
modificate, care genereaz? ulterior celule de asemenea modificate,
presupunând c? aceast? particularitate a gemulelor reprezint? baza
materiala a mo?tenirii modific?rilor care au loc în procesul dezvolt?rii
individuale.
În acest fel, Darwin accepta ideea materialit??ii ?i segment?rii
(caracterul discret) al eredit??ii ?i considera c? unit??ile materiale ale
eredit??ii - gemulele se deplaseaz? liber prin tot corpul ?i într-o anumit?
m?sur? se pot transmite independent una de alta.
În prezent teza lui Darwin referitoare la materialitatea ?i caracterul
discret al eredit??ii a c?p?tat o recunoa?tere unanim?, de?i teoria despre
migrarea gemulelor prezint? doar un interes istoric.
În 1892 zoologul german August Waisman a emis în calitate de antitez? a
«ipotezei provizorii a pangenezei» a?a-numita teorie a plasmei germinative
(idioplasma). Waisman considera c? corpul organismelor pluricelulare este
compus din dou? componente diferite sub raport calitativ - soma
(totalitatea celulelor somatice sau corporale, excep?ie f?când cele
sexuale) ?i plasma germinativ?, care condi?ioneaz? ansamblul de însu?iri
ereditare ale organismelor ?i care în cantitate deplin? se con?ine doar în
celulele sexuale.
Conform teoriei lui Waisman, plasma germinativ? este deosebit de
constant?, fapt care-i asigur? p?strarea în stare neschimbat? în decursul
multor mii de genera?ii. Waisman a numit particulele materiale heterogene,
din care este alc?tuit? plasma germinativ?, determinan?i. Determinan?ii au
facultatea de a se multiplica ?i de a forma particule de acela?i fel cu ei.
Plasma germinativ? ?i determinan?ii se afl? în nucleul ovulului fecundat
(zigotului). Concomitent cu prima diviziune are loc o împ?r?ire inegal? a
determinan?ilor în celulele-fiice. Nucleele unor celule î?i men?in întreaga
plasm? germinativ? f?r? modific?ri, în cadrul nucleelor altor celule ea se
repartizeaz? în a?a fel, încât, spre sfâr?itul procesului de divizare a
ovulului, în nucleele acestor celule r?mâne un num?r ne însemnat de
determinan?i. Datorit? repartiz?rii inegale a plasmei germinative, în
embrionul în dezvoltare se formeaz? dou? tipuri de celule: pe de o parte,
celulele c?ii germinative, din care se formeaz? celule sexuale ?i care
con?in întreaga garnitur? de determinan?i, iar pe de alta - celulele
somatice, ale c?ror nucleu con?ine un num?r variabil de determinan?i, de
aceea ele pun începutul diferitelor ?esuturi din organism.
Conform acestei teorii, plasma germinativ? este un tot ?i se transmite
integral de la o genera?ie la alta. Mai târziu, îns?, s-a constatat c?
informa?ia ereditar? este localizat? nu numai în celulele sexuale, dar ?i
în cele somatice. Astfel, se cunosc cazuri de dezvoltare a plantelor numai
din celule somatice (ne sexuale).
În prezent împ?r?irea organismului în dou? p?r?i - som? ?i plasm?
germinativ? - propus? de Waisman, care considera c? ele ar fi diferite prin
ereditate, a fost categoric respins? de genetic?. În acest fel, ideile
despre ereditate, începând cu cele mai vechi timpuri ?i pân? în secolul
XIX, s-au dovedit a fi în bun? parte naive ?i bazate pe intui?ie.
Dezvoltarea în continuare a teoriei despre ereditate putea fi fructuoas?
doar bazându-se pe numeroasele experien?e privind încruci?area între ele a
diferitelor specii de plante ?i animale.
II. LEGILE EREDIT??II
2.1 Descoperirea celulei
Analizând opiniile marilor savan?i a dou? epoci îndep?rtate, a
antichit??ii ?i a Rena?terii, în?elegem c? concep?iile lor asupra esen?ei
eredit??ii con?in acelea?i no?iuni intuitive. Ei încercau s? în?eleag? ?i
s? descrie fenomenele pe care le observau, dar pe care nu le puteau dovedi
în mod experimental. Pentru ca aceste fenomene s? fie dovedite în mod
experimental, a fost nevoie de mult timp, pe parcursul c?ruia savan?ii au
acumulat cuno?tin?e noi, p?trunzând treptat în microuniversul proceselor ?i
fenomenelor biologice.
Cu peste trei secole în urm? olandezul Antoni van Levenhuc (1632-1723) în
timpul liber a înv??at s? ?lefuiasc? sticla ?i a ob?inut în acest sens mari
succese. El a izbutit s? observe, privind prin aceste sticle, ni?te obiecte
foarte mici, care erau m?rite de 200 ?i chiar de mai multe ori. Aparatul
s?u Levenhuc l-a numit microscop. În compara?ie cu realiz?rile tehnice
moderne microscopul lui Levenhuc era destul de primitiv, dar la sfâr?itul
secolului XVII el a reu?it s? observe cu ajutorul lui lucruri pe care nu le
v?zuse pân? la el nici un om din lume. Cu ajutorul microscopului s?u el a
descoperit, c? o pic?tur? de ap? con?ine o cantitate enorm? de animale
neobi?nuite, foarte mici, de diferite forme. El a numit aceste fiin?e
bizare «animalcula», ceea ce înseamn? în traducere din limba latin?
«animal».
Astfel, un naturalist amator necunoscut a descoperit o lume necunoscut?
pân? la el. Savan?ii englezi au acordat aten?ie scrisorilor ?i desenelor
microuniversului v?zut de Levenhuc, pe care acesta le-a trimis Societ??ii
regale din Londra, lucru foarte important pentru ?tiin??. În anul 1680 el a
fost alese membru-corespondent al acestei societ??i.
Robert Huc (1635-1703), naturalist englez, contemporan lui A. Levenhuc,
f?cea ?i el parte din num?rul celor înseta?i de cuno?tin?e. Odat? i-a atras
aten?ia un dop de sticl?. El a t?iat o sec?iune foarte sub?ire din dop ?i a
cercetat-o la microscop, r?mânând uluit de descoperirea f?cut?: pe
sec?iunea dopului a observat o structur? ce se asem?na mult cu fagurii de
miere. Huc a numit elementele observate ale sec?iunii sub?iri a dopului
«celula» - celul?.
Mai târziu, savan?ii s-au convins cu ajutorul unor microscoape mai
perfecte c? nu numai lemnul stejarului, dar c? ?i celelalte plante sunt
compuse din diferite celule. Cercet?torii au observat în multe celule câte
o «insuli??». În anul 1831 botanistul englez Robert Brown (1773-1858) a
numit aceast? «insuli??» «nucleus», adic? «nucleu» în traducere din latin?.
Savantul german Matias ?chleiden (1804-1881), aflând despre descoperirea
nucleielor în celulele vegetale, f?cut? de R. Brown, a emis teoria despre
originea ?esuturilor celulare. Aceast? teorie a produs o deosebit? impresie
asupra lui Teodor Schwan, tân?r biolog, contemporan lui. Studiind embrionii
?i ?esuturile animalelor, Schwan a descoperit în ele ni?te forma?iuni care
aminteau celulele vegetale. El a comunicat acest lucru compatriotului s?u
?cleiden. Discutând problema structurii celulare a ?esuturilor animale, ,
Schwan ?i ?chleiden se convingeau de adev?rul presupunerilor lor: în celule
sunt concentrate temeliile vie?ii. Aceast? tez? cunoscut? sub denumirea de
teorie celular? Schleiden-Schwan o con?in majoritatea manualelor de
biologie.
Vom vedea în continuare, îns?, c? lucrurile nu-s chiar a?a. Structura
?esuturilor organismelor vii a fost studiat? ?i de al?i savan?i, care au
contribuit la formarea teoriei celulare. Unul dintre ace?tia a fost
naturalistul ceh Ian Purchine (1787-1869). În anul 1837 Purchine a
prezentat la congresul naturali?tilor ?i medicilor germani un raport, în
care a enun?at teoria (argumentele în sus?inerea ei, el le-a prezentat
înc? în anul 1825), conform c?reia toate ^ celulele animale ?i vegetale au
nuclee. Astfel cu doi ani : pân? la apari?ia operei fundamentale a lui
Schwan «Cercet?ri microscopice» (1839), în care se descria structura
celular? a ?esuturilor plantelor ?i animalelor, Purchine a expus aceia?i
idee.
Pe baza cercet?rilor efectuate mai târziu s-a aflat c? nucleul este cea
mai important? parte component? a celulei, centrul ei de comand?. În nucleu
sunt concentrate toate dispozi?iile, aici se iau, de fapt, toate deciziile
ce ?in de activitatea vital? a celulei. Este important ?i faptul c?
celulele se deosebesc foarte pu?in între ele, iar sistemele lor de
reproduc?ie ?i de conducere s-au dovedit a fi absolut identice.
Toate aceste realiz?ri au fost cu adev?rat epocale, deoarece ele nu au
descoperit numai un microunivers necunoscut ochiului ne înarmat, ce au
determinat ?i direc?ia unor noi cercet?ri ?tiin?ifice, care ne-au apropiat
de tainele eredit??ii.
2.2 Experien?ele lui Gr. Mendel ?i formularea legilor eredit??ii
Primele lucr?ri importante de hibridizare a plantelor au fost efectuate
în a doua jum?tate a secolu-lui XVIII de I. G. K(lreuter, membru al
Academiei din Sanct-Peterburg. K(lreuter a demonstrat definitiv existen?a
la plante a caracterelor de sex, fecunda?ia, precum ?i posibilitatea
ob?inerii hibrizilor interspecifici. Tot K(lreuter a descoperit fenomenul
numit heterozis, care se produce la încruci?area unor soiuri diferite:
hibrizii din prima genera?ie sunt mai productivi ca formele parentale.
Cultivatorii de plante ?i selec?ionatorii au dat aprecierea cuvenit?
acestor descoperiri remarcabile, aplicându-le pe larg în practica lor. O
aten?ie însemnat? au acordat metodelor de hibridizare T. Nait, mul?i ani
pre?edinte al societ??ii pomicultorilor din Londra, M. Sageret, naturalist
?i agronom-savant, membru al societ??ii agricole pariziene ?i al?i savan?i
din Europa. Îns? eroarea de baz?, în care au c?zut, consta în faptul c? ei
studiau transmiterea prin ereditate a unui grup întreg de caractere formate
prin hibridizare ?i ignorau eviden?a cantitativ? a fiec?rui caracter în
parte la descenden?ii dintr-un ?ir consecutiv de genera?ii. Anume din
aceast? cauz? ei n-au reu?it s? formuleze legile eredit??ii ?i s? explice
mecanismul acestui fenomen biologic.
Onoarea acestor descoperiri apar?ine lui Iohan Gregor Mendel, str?lucit
cercet?tor ceh.
Fiu de ??ran, I. Mendel n-a putut s?-?i termine studiile universitare ?i
din cauza greut??ilor de ordin material a fost nevoit s? se c?lug?reasc?
(c?p?tând cu acest prilej un nume nou – Gregor). Concomitent cu predarea
fizici, matematici, ?tiin?elor naturii la ?coala real?, el efectua
experien?e privind încruci?area unor soiuri diferite de maz?re (comanda la
diferite firme, produc?toare de semin?e, 34 de soiuri de maz?re). Timp de
doi ani Mendel a examinat soiurile ob?inute sub aspectul purit??ii ?i,
numai dup? ce s-a convins c? fiecare soi d? na?tere unei descenden?e
absolut uniforme, a început s? efectueze experien?e pentru cercetarea unor
caractere clar exprimate. Mendel ?i-a ales maz?rea pentru experien?e,
deoarece la aceast? plant? nu are loc polenizarea încruci?at?: florile de
maz?re sunt bisexuate, adic? dispun ?i de sta-mine, ?i de pistil, al c?rui
stigmat se acoper? de polen înc? înainte de înflorire. În acest fel se
produce autopolenizarea plantelor. Pentru ob?inerea hibrizilor de la
diferite soiuri, îns?, este necesar? polenizarea artificial?. În acest scop
Mendel alegea momentul când butonul era gata de fecundare, îl deschidea,
înl?tura una dup? alta toate staminele ?i pres?ra pe stigmatul pistilului
polen de pe alte plante. Mendel aplica aceast? opera?ie la mii de flori.
Erau supuse încruci??rii artificiale plante prezentând caractere diferite:
cu semin?e galbene ?i verzi, netede ?i rugoase, cu flori ro?ii ?i albe. ?i
în toate experien?ele se ob?ineau rezultate identice - un caracter era de
fiecare dat? mai exprimat decât cel?lalt (domina). De exemplu, culoarea
galben? a semin?elor domina asupra culorii lor verzi, culoarea ro?ie a
florii – asupra celei albe, suprafa?a neted? a semin?elor – asupra celei
rugoase. Astfel, ca urmare a încruci??rii plantelor cu semin?e galbene ?i
verzi, întreaga descenden?? avea semin?ele galbene. Se isc? întrebarea:
unde a disp?rut culoarea verde? Dar Mendel nu se gr?bea s? trag? concluzii.
Prim?vara urm?toare el introduce semin?ele în sol ?i nu mai intervine;
plantele ce urmau s? creasc? au fost l?sate s? se autopolenizeze. Spre
sfâr?itul verii strânge roada ?i o supune analizelor. El a observat ceva
interesant. ?i anume: dac? la prima genera?ie toate semin?ele erau la fel
?i mo?teneau doar caracterul dominant (culoarea galben?), la cele din
genera?ia a doua, pe lâng? caracterul dominant, ap?ru un altul (culoarea
verde), pe care l-a numit caracter recesiv. Faptul l-a condus pe Mendel la
concluzia c? culoarea verde a semin?elor primei genera?ii nu disp?ruse cu
totul, ce într-o form? atenuat?, ascuns?, s-a p?strat. ?i aceea ce era
deosebit de interesant, între caracterul dominant ?i cel recesiv se
constata o corela?ie cât se poate de riguroas?. Astfel, dintr-un num?r de
8023 de semin?e 6022 erau dominantele galbene, iar 2001 – recesivele verzi.
Acest raport s-a dovedit a fi egal cu 3,01:1. Între cele 7324 semin?e din
genera?ia a doua 5474 erau netede ?i 1850 rugoase. În acest caz raportul s-
a dovedit a fi egal cu 2,96:1. Acela?i lucru s-a constatat ?i în cazul
celorlalte perechi de caractere contrastante. În genera?ia a doua are loc
segregarea caracterelor în a?a fel, încât un caracter recesiv revine la
trei caractere dominante. Este descoperit?, deci, o foarte important?
legitate! Dar pe Mendel îl intereseaz? modul în care se vor manifesta
aceste caractere la urm?toarea, cea de-a treia genera?ie. ?i din nou ob?ine
rezultate nea?teptate: în cazul autopoleniz?rii plantelor cu caractere
recesive fenomenul segreg?rii lipse?te, întreaga descenden?? este omogen?.
În schimb, plantele cu caractere dominante se manifest? în mod diferit: o
treime din ele nu segreg? în continuare; la celelalte dou? se produce
segregarea caracterelor dominante ?i recesive într-un raport de 3 la 1!
Plantele care in genera?iile urm?toare î?i p?streaz? neschimbate
caracterele au fost numite homozigote (omogene), iar plantele la care avea
loc segregarea caracterelor au fost numite heterozigote (heterogene) sau
hibride.
Reie?ind din experien?ele efectuate, Mendel a formulat dou? reguli:
regula domin?rii, denumit? ulterior prima lege a lui Mendel, sau legea
uniformit??ii hibrizilor din prima genera?ie; ?i cea de-a doua – regula
segreg?rii sau a doua lege a lui Mendel. Ea se bazeaz? pe faptul c? într-o
descenden?? de plante hibride, pe lâng? caractere dominante, apar ?i
caractere recesive, reprimate în prima genera?ie. Este cunoscut? ?i legea a
treia a lui Mendel – legea purit??ii game?ilor sau legea reparti?iei
independente a factorilor ereditari. Aceast? lege se manifest? în cazurile
în care formele parentale alese pentru încruci?are se deosebesc între ele
dup? câteva perechi de caractere contrastante.
În acest fel Mendel a fost primul care a reu?it s? stabileasc?
raporturile cantitative ?i legile de manifestare a eredit??ii. Cu ajutorul
acestor legi el a putut s? demonstreze de ce caracterele ereditare se
comport? anume într-un fel ?i nu în altul.
Mendel a f?cut presupunerea, c? factorii ereditari (genele) formeaz?
perechi ?i constau din dou? subunit??i, cunoscute în prezent sub numele de
alele. În procesul form?rii celulelor sexuale (proces, numit gametogenez?)
genele alele nimeresc în game?i diferi?i, iar în procesul fecunda?iei se
unesc iar??i în perechi.
Folosind diferite semne conven?ionale, Mendel a prezentat în felul
urm?tor procesul de combinare a alelelor ?i, prin urmare, a caracterelor.
Formele parentale el le-a însemnat prin P (de la latinescul parenta –
p?rin?i), forma matern? – prin semnul ?, care la grecii antici simboliza
oglinda Venerei, iar forma patern? prin semnul ? , care semnifica scutul ?i
suli?a zeului Marte. Alelele dominante au fost însemnate cu majuscule, iar
cele recesive - cu litere mic. Semnul X urma s? simbolizeze procesul
încruci??rii formelor parentale, F1 ?i F2 – prima ?i a doua genera?ie (F –
de la latinescul filii – copii).
S? examin?m cazul, când pentru încruci?are, în calitate de forma matern?
a fost folosit? maz?re cu flori ro?ii, iar în calitate de forma patern?-
maz?re cu flori albe. Dat fiind faptul c? formele parentale sunt uniforme
(homozigote), ele se înseamn? prin urm?toarele perechi de alele: AA –
pentru forma matern? (culoarea ro?ie a florilor) ?i aa pentru forma patern?
(culoarea alb? a florilor).
În procesul form?rii game?ilor (celulelor sexuale) fiecare dintre aceste
alele se integreaz? lor. În timpul fecund?rii game?ii masculi
(spermatozoizii) se unesc cu game?ii femeli (ovulele) ?i produc zigo?i
(ovule fecundate), ce con?in o alel? dominant? provenit? de la forma
matern? ?i una recesiv?, provenit? de la forma patern?. În acest fel,
formula lor genetic? va fi Aa.
Dar în virtutea faptului c? alela A reprim? complect ac?iunea alelei a,
în descenden?? se manifest? caracterul unuia dintre p?rin?i ?i anume
culoarea ro?ie a florilor, care o domin? pe cea alb?. Anume prin aceasta se
explic? uniformitatea hibrizilor din prima genera?ie.
Iar acum s? urm?rim în ce mod se combin? alelele ?i caracterele la
plantele hibride din a doua genera?ie.
În procesul gametogenezei la hibrizi genele alele se localizeaz? iar??i
în game?i. La rândul lor, diferi?i game?i în timpul fecund?rii se combin?
cu o probabilitate egal? ?i formeaz? patru tipuri de zigo?i. 'Trei din ei
con?ii alele dominante, dezvoltându-se în plante cu flori ro?ii, cel de-al
patrulea con?ine numai alele recesive ?i se. dezvolt? în planta cu flori
albe. Iat? ?i explica?ia segreg?rii în raport de 3 la plantelor cu flori
dup? fenotipul-culoare. Este de asemenea limpede c? unul dintre zigo?i
con?ine ambele alele dominante (AA), doi-câte una dominant? ?i câte una
recesiv? (Aa), iar ultimul – ambele recesive (aa). De aici reiese c?
segregarea dup? genotip este egal? cu 1:2:1.
Ce se are în vedere prin no?iunea de fenotip ?i genotip? Prin fenotip se
în?elege totalitatea caracterelor ?i însu?irilor vizibile ale unui
organism, iar prin genotip - totalitatea însu?irilor sale ereditare, a
genelor care determin? modul de dezvoltare a acestor caractere ?i însu?iri.
Cu alte cuvinte, genotipul reprezint? identitatea (localizat? în gene) a
organismului.
Dup? un princpiu analogic are loc combinarea alelelor ?i în cazul când
formele parentale se deosebesc prin mai multe perechi de caractere. S?
analiz?m cazul când Mendel a luat pentru încruci?are maz?rea cu culoarea
galben? ?i suprafa?a neted? a semin?elor (AABB) ?i maz?rea cu culoarea
verde ?i suprafa?a rugoas? a lor (aabb). În procesul gametogenezei la
ambele forme parentale în game?i se instaleaz? câte o alel? de la fiecare
pereche de gene.
În rezultatul fecund?rii se formeaz? plante hibride cu genotipul
heterozigotat dup? ambele perechi de alele (AaBb) ?i fenotipul de culoare
galben? ?i suprafa?a neted? a boabelor. Deci, ?i de data aceasta se observ?
aceea?i uniformitate a hibrizilor ca ?i în cazul monohibrid?rii.
Plantele hibride din prima genera?ie prin combinarea liber? ?i
independent? a alelelor formeaz? câte patru tipuri de game?i, care,
contopindu-se între ei, dau na?tere la 16 tipuri de zigo?i diferi?i. 9
dintre ei con?in în genotipul lor alelele dominante ale ambelor perechi de
gene (A-B-). De aceea dup? fenotip boabele vor fi galbene ?i netede. Trei
zigo?i con?in alele dominante de la prima pereche de gene ?i alele recesive
de la a doua pereche (A-bb).Dup? fenotip aceste boabe vor fi galbene ?i
rugoase. Al?i trei zigo?i, din contra, con?in în genotip alelele recesive
ale primei perechi de gene ?i pe cele dominante de la a doua pereche (aa B-
). Fenotipul semin?elor va fi verde ?i neted. În sfâr?it, unul din 16
zigo?i con?ine în genotipul s?u numai alelele recesive ale ambelor perechi
de gene (aabb). Aceste boabe sunt verzi ?i rugoase.
A?a dar, în cazul încruci??rii plantelor ce se deosebesc dup? dou?
perechi de caractere segregarea lor în genera?ia a doua are loc în raport
de 9:3:3:1.
Anume acest rezultat al segreg?rii i-a permis lui Mendel s? conchid? c?
factorii ereditari nu se contopesc ?i nu dispar, ce î?i p?streaz?
caracterul discret ?i se combin? liber cu o probabilitate egal?, iar
fiecare-pereche de caractere se transmite independent una de alta de la o
genera?ie la alta.
În acest fel Mendel nu numai c? a fost primul care a descoperit
principalele legit??i dup? care are loc mo?tenirea caracterelor, dar a
reu?it intuitiv, f?r? s? dispun? de nici un fel de date despre natura
factorilor ereditari, s? le dea o explica?ie. În aceasta ?i constat
genialitatea sa. Aceste descoperiri au acoperit de glorie numele lui
Mendel, dar faptul s-a produs abia dup? moartea sa.
Rezultatele experien?elor sale, verificate ?i iar??i verificate, Mendel
le-a prezentat în martie 1865 la ?edin?a societ??ii naturali?tilor la
Briunn (denumirea german? a ora?ului Brno). ?i-a întitulat expunerea
simplu: «Experien?e asupra hibrizilor vegetali», dar n-a fost în?eles de
audien?? – nu i s-a pus nici o întrebare. Aceast? lips? de în?elegere nu
avea nimic surprinz?tor: el vorbea despre fenomenele ereditare în cu totul
al?i termini decât se obi?nuia s? se fac? la acel moment. În afar? de
aceasta, el a apelat pe larg la serviciile matematici, lucru de asemenea
f?r? precedent.
În 1866 expunerea lui Mendel a fost publicat? în «Buletinul societ??ii
naturali?tilor din Briunn», care s-a expediat la 120 de biblioteci din
diferite ??ri ale Europei. Dar pesta tot lucrarea a întâmpinat lipsa de
în?elegere a contemporanilor. Vestitul Carl fon N(geli, profesor de
botanic? la Universitatea din Miunhen, a apreciat lucrarea ca fiind «un fel
de vinegret? - un amestec de botanic? cu algebr?», considerând, îns?, c?-?i
poate permite s?-l sf?tuiasc? pe Mendel s? verifice concluziile sale pe
al?i subiec?i, de exemplu, pe vulturici. Acesta s-a dovedit a fi un prost
serviciu, care a avut urm?ri nefaste. Florile vulturicilor sunt mici ?i (ca
?i alte compozite) formeaz? adesea semin?e f?r? a avea nevoie de
polenizare. De aceea experien?ele efectuate pe vulturici, pentru care
perseverentul Mendel a cheltuit câ?iva ani, au dat rezultate atenuate ?i l-
au f?cut chiar s? se îndoiasc? de juste?a descoperirii sale. A?a a ?i
murit, f?r? ca meritele s?-i fie recunoscute.
În anul 1900 în «Anale ale societ??ii germane de botanic?» au fost
publicate lucr?ri, apar?inând lui Hugo de Vries din Olanda, Carl Correns
din Germania ?i Eric Tschermak din Austria ?i care con?ineau rezultate
uimitor de asem?n?toare cu cele din lucrarea lui Mendel scris? cu 35 de ani
mai înainte. Fiecare dintre ace?ti autori remarca cu regret faptul c? luase
cuno?tin?? de lucrarea lui Mendel abia dup? ce ?i-a încheiat experien?ele.
Anul 1900, anul redescoperirii legilor lui Mendel, a devenit ?i anul de
na?tere a unei noi ?tiin?e – a geneticii. Din acest moment v?d încontinuu
lumina tiparului numeroase lucr?ri ale multor savan?i din diferite ??ri,
care vin s? confirme ideile lui Mendel despre factorii ereditari materiali.
Mendelismul a devenit fundamentul geneticii contemporane. Iat? cum
apreciaz? munca lui Mendel cunoscutul geneticiian T. G. Morgan: «În cei
zece ani cât a lucrat cu plantele sale în gr?dina m?n?stireasc? G. Mendel a
f?cut cea mai mare descoperire dintre toate câte au fost f?cute în biologie
în ultimii cinci sute de ani».
2.3 Bazele citologice ale eredit??ii
Cine nu a fost surprins de diversitatea organismelor vii din natur?! ?i
într-adev?r, reprezentan?ii lumii microorganismelor, ai plantelor ?i ai
animalelor par la prima vedere lipsi?i de vre-o asem?nare între ei.
Studiindu-se, îns?, structura intern? a organismelor, se descoper? dovezi
concludente ale similitudinilor existente între acele elemente vitale
minuscule din care se compun organele ?i ?esuturile lor. Astfel de
particule vitale elementare sunt celulele. Num?rul de celule, care
constituie corpul plantelor ?i animalelor superioare, este enorm. Astfel,
spre exemplu, în corpul uman se con?in aproximativ 5-1014 celule. ?i ele
toate provin din divizarea consecutiv? a unei singure celule – a ovulului
fecundat.
De?i num?rul de celule rezultate este mare, num?rul de diviz?ri necesare
form?rii lor este relativ mic – aceasta în virtutea faptului c? în urma
fiec?reia dintre diviz?rile ulterioare num?rul general de celule din
organismul în cre?tere se m?re?te de dou? ori în raport cu num?rul existent
la divizarea precedent?. S? explic?m, apelând la tabla de ?ah.
Conform unei legende, împ?ratul indian ne nume Sheram, care a tr?it cu o
mie cinci sute de ani în urm?, ?i care nu prea manifesta pricepere în
cârmuirea ??rii, a dus-o repede la ruin?. Atunci în?eleptul Sessa a compus
jocul de ?ah, în care regele – figura cea mai important? – nu putea s?
realizeze nimic f?r? ajutorul acordat de alte figuri. Lec?ia jocului de ?ah
a produs o mare impresie asupra regelui ?i i-a promis lui Sessa s?-l
r?spl?teasc? cu tot ce numai va dori. Sessa a cerut s?-i fie pus? pe primul
p?trat al tablei de ?ah un gr?unte, iar pe fiecare din cele 64 – de dou?
ori mai mult decât pe cel precedent. Regele a c?zut repede de acord,
bucurându-se de faptul c? s-a achitat , atât de ieftin cu în?eleptul. Din
hambare a început s? se aduc? grâu. Dar foarte curând a devenit limpede c?
condi?ia lui Sessa este irealizabil?: pentru strângerea unei astfel de
cantit??i de grâu ar fi necesar s? se semene ?i s? se recolteze de opt ori
întreaga suprafa?? a globului p?mântesc.
Indiferent de faptul dac? fac parte dintr-un organism multicelular sau
reprezint? ni?te vie?uitoare unicelulare de tipul protozoarelor, toate
celulele vii – au o structur? similar? ?i destul de complicat?. Ele sunt
compuse din membran?, citoplasm?, nucleu ?i din alte componente structurale
(fig. 3-4), care îndeplinesc diferite func?ii.
În via?a celulelor un rol excep?ional de mare îl joac? nucleul. Celulele
lipsite de nucleu nu se pot divide ?i mor.
Fig. 3. Schema structurii celulei dup? datele microscopiei electronice
Fig. 4. Schema combinat? a structurii celuleeucariotice cc?zut? la
microscoppul electronic (sec?iune transversal?)
a) selula animal?; b) celula vagetal?
1– nucleu cu cromatin? ?i nucleoli; 2 – mimbran? plasmatic?; 3 –
membran? celular?; 4 – plasmodesm?; 5 – reticul endoplasmatic
granulat; 6 – reticul neted; 7 – vacuol? pinocitotic?; 8 – apartul
Golgi; 9 – lizozomi; 10 – incluziunni de gr?simi în reticulul neted; 11
– centriol? cu microtuburile centrosferei; 12 – mitocondrii; 13 –
poliribozomi ai hialoplasmei; 14 – vacuuuol? central?; 15 – cloroplast.
Principalele elemente ale nucleului celular sunt forma?iile, de obicei
filiforme, de dimensiuni microscopice, care pentru capacitatea lor de a se
colora intens au fost denumite cromozomi (corpuri ce se pot colora). La
organismele de diferite specii num?rul de cromozomi variaz? în limite mari:
la maz?re exist? 14, la p?pu?oi – 20, la ?oareci – 40, la om – 46, la
cimpanzeu – 48 ?. a. m. d. În schimb, la reprezentan?ii uneia ?i aceleia?i
specii num?rul de cromozomi r?mâne constant. Celulele noi iau întotdeauna
fiin?? din cele existente pe calea diviz?rii acestora din urm?. Un moment
deosebit de important în procesul diviz?rii celulelor îl reprezint?
dublarea num?rului de cromozomi, care precede migr?rii lor în celulele-
fiice.
Înainte de divizarea celulei, fiecare cromozom se dubleaz?, formând
cromozomi identici cu el. În momentul în care celula matern? se divide în
dou? celule-fiice cromozomii pari se îndep?rteaz? unul de altul ?i migreaz?
în celule diferite. În consecin??, celulele fiice primesc cromozomi de
acela?i fel ca ?i cromozomii din celula matern?. Dup? distribuirea
cromozomilor în celulele fiice are loc ?i procesul de repartizare a
citoplasmei din celula matern?. Acest tip de diviziune a celulei a fost
numit mitoz?. Celulele formate cu ajutorul mitozei au aceea?i garnitur?
cromosomal?. Înmul?irea celulelor cu ajutorul mitozei asigur? cre?terea
organismului.
Pe lâng? mitoz?, este cunoscut ?i un alt tip de diviziune a celulelor
numit? diviziune reduc?ional? sau meioz?. Ea se produce în ?esuturile
generative ale plantelor ?i animalelor ?i se afl? la baza form?rii
celulelor sexuale.
Spre deosebire de mitoz?, meioza este înso?it? de dou? diviziuni
succesive ale celulelor, prima dintre ele se nume?te diviziune
reduc?ional?, iar cea de-a doua diviziune ecua?ional? sau de echilibrare. -
?i prima, ?i cea de-a doua diviziune sunt compuse din patru faze: profaz?,
metafaz?, anafaz? ?i telofaz?. Înainte de a întra în proces de diviziune
reduc?ional? cromozomii, ca în mitoz?, se dubleaz? ?i ca urmare fiecare
cromozom este compus din dou? jum?t??i egale – cromatide - surori.
Fig. 5. Schema fazelor mitozei în celula animal? (dup? M. Loba?ev);
1 – interfaza; 2 – profaza; 3 – prometefaza; 4 – metafaza; 5 – anafaza; 6 –
fusul nuclear; 7 – telofaza; 8 – ?an?ul de plasmodierez?.
În faza ini?ial? (profaz?) a diviziuni reduc?ionale cromozomii omologi
(materni ?i paterni) încep, s? se apropie ?i formeaz? perechi, ceva mai
târziu, în anafaz?, ei se deplaseaz? câte unul spre cele dou? poluri ale
celulei. În acest fel celula-fiic? con?ine câte un cromozom de la fiecare
pereche ?i de aceea num?rul total de cromozomi în sa este de dou? ori mai
mic decât în celula matern?.
A doua etap? de diviziune prin meioz? (diviziunea de echilibrare) se
produce dup? principiul mitozei obi?nuite. Singura diferen?? const? în
faptul c? în anafaza acestei diviziuni spre polurile celulei migreaz? nu
cromozomi întregi (constând din câte dou? cromatide) de la fiecare pereche
ca în anafaza diviziunii reduc?ionale, ce numai câte o jum?tate (câte o
cromatid?-sor?) de la fiecare cromozom.
Celulele care con?in un num?r redus (pe jum?tate) de cromozomi se numesc
celule haploide, iar cele care con?in o garnitur? întreag? (sau dubl?) de
cromozomi se numesc diploide.
Celulele organismului, cu excep?ia, celor sexuale sunt diploide, celulele
sexuale sau game?ii con?in un num?r redus de cromozomi.
În urma unirii în procesul fecunda?iei game?ii formeaz? zigo?i, în care
se restabile?te garnitura cromozomal? diploid?: una este adus? de
spermatozoizi, iar alta de ovul. Dezvoltându-se, zigotul d? na?tere
embrionului, iar din acesta se dezvolt? organismul matur. Când într-un
astfel de organism diploid se formeaz? game?ii, ei ob?in din nou o
garnitur? haploid? de cromozomi. Prin unirea ulterioar? a celulelor sexuale
se constituie iar??i organisme diploide. A?a, din genera?ie în genera?ie,
fiecare organism diploid, care apare din game?ii haploizi, dup? atingerea
perioadei de maturitate, formeaz? la rândul s?u game?i, prin care î?i
transmite caracterele genera?iei urm?toare. Prin urmare, ereditatea asigur?
continuitatea material? ?i func?ional? între un ?ir de genera?ii. Ea este
legat? nemijlocit de procesul înmul?irii, înmul?irea, la rândul ei, fiind
legat? de procesul diviziunii celulelor ?i de cel al reproducerii
elementelor lor structurale. Ovulul ?i spermatozoidul constituie puntea de
leg?tur? care une?te dou? genera?ii succesive, iar baza materiala a
eredit??ii o constituie acele elemente structurale ale celulelor care în
procesul diviziunii lor sunt capabile s? se autodubleze ?i s? se
repartizeze în mod egal între celulele-fiice.
Fig. 6. Schema meiozei
Numeroase cercet?ri au permis s? se poat? stabili, c? cromozomii
nucleului celular sunt capabili s? satisfac? aceste condi?ii. Treptat s-a
format opinia c? unit??ile materiale, denumite de Mendel factori ereditari,
sunt localizate în cromozomi.
Primele confirm?ri experimentale în acest sens au fost ob?inute în anul
1902 de c?tre V. Sutton în SUA ?i de c?tre T. Boveri în Germania. Studiind
procesul de gametogenez? la l?cust? ?i la alte specii de animale, Seton a
reu?it s? urm?reasc? modul de repartizare a cromozomilor în game?i,
reunirea lor în zigo?i ?i principiul de transmitere a caracterelor
urma?ilor. Concomitent s-a constatat c? comportamentul specific al
caracterelor, stabilit de Mendel, este condi?ionat de acela?i mecanism ca
?i comportamentul cromozomilor omologi în procesul gametogenezei ?i
fecunda?iei. A devenit cunoscut faptul c? genele alele sunt localizate pe
perechile de cromozomi omologi: câte una în fiecare cromozom. Prin urmare,
combinarea cromozomilor duce în mod automat ?i la combinarea genelor alele
localizate în ei. În acest fel comportamentul cromozomilor omologi serve?te
în calitate de mecanism citologic al combin?rii genelor ?i, corespunz?tor,
al caracterelor într-un ?ir consecutiv de genera?ii. Prin acest mecanism
legile eredit??ii, descoperite de Mendel, cap?t? o bun? explica?ie.
Concluziile f?cute de V. Sutton ?i T. Boveri au pus o baz? solid? teoriei
cromozomale a eredit??ii, numit? morganism, în cinstea vestitului
geneticiian american T. Morgan, care a adus o mare contribu?ie la
demonstrarea experimental? a rolului cromozomilor în transmiterea
ereditar?.
III. TEORIA CROMOZOMIAL? A EREDIT??II
3.1 Cromozomii, genele ?i caracterele
Dup? cum am men?ionat deja în urma cercet?rilor citologice ?i a primelor
cercet?ri genetice la începutul secolului nostru au devenit absolut
evidente urm?toarele:
1. Toate celulele au un num?r determinat de cromozomi, localiza?i în
nucleu.
2. În celulele somatice cromozomii formeaz? perechi.
3. La reproducerea celulelor cromozomii se divizeaz? ?i sunt distribui?i
în p?r?i egale între cele dou? celule-fiice. Datorit? acestui fapt fiecare
celul? ob?ine dou? copii de cromozomi de fiecare tip.
4. La formarea celulelor sexuale (game?ilor) se produce o diviziune
reduc?ional? (meioz?), care asigur? mic?orarea de dou? ori a num?rului de
cromozomi. Game?ii au numai câte o copie de cromozom de fiecare tip.
5. Ovulele fecundate conduc la formarea zigotului (ovulului fecundat), în
nucleul c?ruia se restabile?te garni | |
