|
Реферат: Генетика (Биология)
Содержание
Введение
I. Зарождение хромосомной теории наследственности
1. Опыты по гибридизации растении. Накопление сведении о наследуемых
признаках.
2. Умозрительные гипотезы о природе наследственности.
3. Открытие Г. Менделем законов наследования.
4. Развитие биометрических методов изучения наследственности.
5. Цитологические основы генетики.
6. Обоснование хромосомной теории наследственности.
7. Проблема внутри хромосомной локализации генов.
8. Искусственное получение мутации. Классификация мутаций.
9. Изучение генетических основ эволюции.
10. Проблема дробимости гена.
II. Молекулярная генетика.
1. Тонкая структура гена. Функциональная структура генов. Генетический
код.
2. Реплекция ДНК
3. Генетический контроль синтеза белков.
4. Мутация и генетический код.
5. Регуляция генной активности.
6. Репарация генетических повреждений.
Заключение
Литература
Введение
Генетика - наука о наследственности и её изменчивости - получила
развитие в начале XX в. , после того как исследователи обратили внимание на
законы Г. Менделя , открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в
течение 35 лет. За короткий срок генетика выросла в разветвленную
биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и
направлении. Название генетика было предложено английским ученым У.
Бэтсоном в 1906 г. Исследователями классического периода развития генетики
были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что
наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший
прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической
информации сдерживался по двум причинам. Во-первых , из-за слишком объемных
экспериментов , связанных с более глубоким изучением генов, во-вторых ,
ввиду невозможности понять работу генов без углубленного исследования
превращения молекул, вовлеченных в генетические процессы. Переход к
генетическим исследованиям микроорганизмов, позволивший избегать многих
трудностей, был вполне закономерен. Такой переход осуществился в 50-х
годах. В 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум опубликовал короткую статью "
Генетический контроль биохимических реакций у Neurospora ", в которой
сообщили о первых генетических экспериментах на микроорганизмах.
В последние годы эти исследования получили широкий размах и
проводятся на самых различных биологических объектах.
Зарождение хромосомной теории наследственности.
Опыты по гибридизации растений.
Накопление сведений о наследуемых признаках.
Попытки понять природу передачи признаков по наследству от родителей
детям предпринимались ещё в древности. Размышления на эту тему встречаются
в сочинениях Гиппократа, Аристотеля и других мыслителей. В XVII -XVIII гг.,
когда биологи начали разбираться в процессе оплодотворения и искать, с
каким началом - мужским или с женским - связанна тайна оплодотворения,
споры о природе наследственности возобновились с новой силой.
В 1694 году Р.Я. Каммерариусом было обнаружено , что для завязывания
плодов необходимо опыление. Тем самым к концу XVII в. была подготовлена
научная почва для начала опытов по гибридизации растений. Первые успехи в
этом направлении были достигнуты в начале XVIII в. Первый межвидовой гибрид
получил англичанин Т. Фэйрчайлд при скрещивании гвоздик. В 1760 г.
Кельрейтер начал первый тщательно продумывать опыты по изучению передачи
признаков при скрещивании растении. В 1761 - 1766 гг., почти за четверть
века до Л. Спалланцани, Кельрейтер в опытах с табаком и гвоздикой показал,
что после переноса пыльцы одного растения на пестик отличающегося по своим
морфологическим признакам растения образуются завязи и семена, дающие
растения со свойствами, промежуточных по отношению к обоим родителям.
Точный метод разработанный Кельрейтером, обусловил быстрый прогресс в
изучении наследственной передачи признаков.
В конце XVIII -начала XIX в. английский селекционер - растениевод Т.
Э. Найт, проводя скрещивание различных сортов, делает важный вывод. Важный
вывод Найта явилось обнаружение неделимости мелких признаков при различных
скрещиваниях. Дискретность наследственного материала, провозглашенная ещё в
древности, получила в его исследованиях первое научное обоснование. Найту
принадлежит заслуга открытия "элементарных наследственных признаков".
Дальнейшие существенные успехи в развитии методов скрещиваний связанны
с О. Сажрэ и Ш. Нодэном.
Крупнейшее достижение Саржэ явилось обнаружение феномена доминантности.
При скрещивании сортов он нередко наблюдал подавление признака одного
родителя признаком другого. Это явление в максимальной степени проявляется
в первом поколении после скрещивания, а затем подавленные признаки снова
выявлялись у части потомков следующего поколения. Тем самым Саржэ
подтвердил, что элементарные наследственные признаки при скрещивании не
исчезают. К этому выводу пришел и Нодэн в 1852 - 1869 гг. Но Нодэн пошел
ещё дальше, приступив к количественному изучению пере комбинации
наследственных задатков при скрещиваниях. Но на этом пути его ждало
разочарование. Неверный методический прием - одновременно изучение большого
количества признаков - привел к большой путанице в результатах, и он
вынужден был отказаться от своих опытов. Недостатки. присущие опытам Нодэна
и его предшественников, были устранены в работе Г. Менделя.
Развитие практики гибридизации повело к дальнейшему накоплению
сведений о природе скрещиваний. Практика требовала решения вопроса о
сохранении неизменными свойств " хороших растении, а также выяснения
способов сочетания в одном растении нужных признаков, присущих нескольким
родителям. Экспериментально решить этот вопрос не представлялось ещё
возможным. В таких условиях возникали различные умозрительные гипотезы о
природе наследственности.
Умозрительные гипотезы о природе наследственности.
Наиболее фундаментальной гипотезой такого рода. послужившей в
известной мере образцом для аналогичных построений других биологов, явилась
" временная гипотеза пангенезиса" Ч. Дарвина, изложенная в последней главе
его труда " Изменение домашних животных и культурных растении " (1868).
Согласно его представлениям, в каждой клетке любого организма образуются в
большом числе особые частицы - геммулы, которые обладают способностью
распространяться по организму и собираться в клетках, служащих для полового
или вегетативного размножения. Дарвин допускал, что геммулы отдельных
клеток могут изменяться в ходе онтогенеза каждого индивидуума и давать
начло измененным потомкам. Тем самым присоединился к сторонникам
наследования приобретенных признаков.
Предположение Дарвина о наследие приобретенных признаков было
экспериментально опровергнуто Ф. Гальтоном (1871).
Умозрительная гипотеза о природе наследственности была предложена
ботаником К. Нэгели в работе " Механико-физиологическая теория эволюции"
(1884). Нэгели предположил, что наследственные задатки передаются лишь
частью вещества клетки, названного им идиоплазмой. Остальная часть
(стереоплазма), согласно его представлению, наследственных признаков не
несет. Он предположил, что идиоплазма состоит из молекул, соединенных друг
с другом в крупные нитевидные структуры - мицеллы, группирующиеся в пучки и
образующие сеть, пронизывающие все клетки организма. Гипотеза Нэгели
подготовляла биологов к мысли о структурированности материальных носителей
наследственности.
Впервые идея о дифференцирующих делениях ядра клеток развивающегося
зародыша была высказана В. Ру. в 1883 г. Выводы Ру послужили отправной
точкой для создания теории зародышевой плазмы, получившей окончательное
оформление в 1892 г. Вейсман четко указал на носителей наследственных
факторов - хромосомы.
С начало Ру 1883 г., а затем и Вейсман высказали предположение о
линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (хромативных
зерен, по Ру, и ид по Вейсману) и их продольном расщеплении во время
митоза, чем во многом предвосхитили будущую хромосомную теорию
наследственности.
Развивая идею о неравно наследственном делении, Вейсман логично пришел к
выводу о существовании в организме двух четко разграниченных клеточных
линии - зародышевых и соматических. Первые, обеспечивая непрерывность
передачи наследственной информации, "потенциально бессмертны" и способны
дать начало новому организму. Вторые такими свойствами не обладают. Такое
выделение двух категорий клеток имело большое положительное значение для
последующего развития генетики.
В. Вальдейер в1888 г. предложил термин хромосома. Работы ботаников и
животноводов подготовили почву быстрого признания законов Г. Менделя после
их пере открытия в 1900 г.
Открытие Г. Менделем законов наследования.
Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих
формирование гибридов, принадлежит чешскому ботанику-любителю Иоганну
Грегору Менделю. В своих работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863г.,
он раскрыл основы законов наследственности.
Первое его внимание было обращено на выбор объекта. Для своих
исследований Мендель избрал горох. Основанием для такого выбора послужило,
во-первых, то, что горох - строгий самоопылитель, и это резко снижало
возможность заноса нежелательной пыльцы; во-вторых, в то время имелось
достаточное число сортов гороха, различавшихся по нескольким наследуемым
признакам.
Мендель получил от различных ферм 34 сорта гороха. После двух годовой
проверки, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без
скрещивания, он отобрал для экспериментов 22 сорта.
Мендель начал с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по
одному признаку ( моногибридное скрещивание). Во всех опытах с 7 парами
сортов было подтверждено явление доминирования в первом поколении гибридов,
обнаруженное Сажрэ и Нодэном. Мендель ввел понятие доминантного и
рецессивного признаков, определив доминантными признаки, которые переходят
в гибридные растения совершенно неизменными или почти неизменными, а
рецессивными те, которые становятся при гибридизации скрытыми. Затем
Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления
рецессивных форм среди общего числа потомков при скрещиваний.
Для дальнейшего анализа природы наследственности , Мендель изучил ещё
несколько поколении гибридов, скрещиваемых между собой. В результате
получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной
важности:
1. Явление неравнозначности наследственных признаков.
2. Явление расщепления признаков гибридных организмов в результате их
последующих скрещиваний. Были установлены количественные закономерности
расщепления.
3. Обнаружение не только количественных закономерностей расщепления по
внешним, морфологическим признакам, но и определение соотношения
доминантных и рецессивных задатков среди форм, с виду не отличных от
доминантных, но являющимися смешанными по своей природе.
Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между
наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма. За счет
пере комбинации задатков ( впоследствии эти задатки В. Иоганнсен назвал
генами.), при скрещивании образуются зиготы, несущие новое сочетание
задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами. Это положение
легло в основу фундаментального закона Менделя - закона чистоты гамет.
Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов
скрещиваний, выполненные Менделем, определили развитие науки более чем на
четверть века.
Развитие биометрических методов изучения наследственности.
Индивидуальные различия даже между близкородственными организмами
вовсе не обязательно связаны с различием в генетической структуре этих
особей; они могут быть связанны с неодинаковыми условиями жизни. Поэтому
делать заключения о генетических различиях можно только на основании
анализа большого числа особей. Первым, кто привлек внимание к
математическим закономерностям в индивидуальной изменчивости, был
бельгийский математик и антрополог А. Кэтлэ. Он явился одним из основателей
статистики и теории вероятностей.
В то время важный вопрос был о возможности передачи по наследству
уклонений от средней количественной характеристики признака, наблюдаемых у
отдельных индивидуумов. Выяснением этого вопроса занялись несколько
исследователей. По своей значимости выделились работы Гальтона, который
собрал данные о наследовании роста у человека. Затем Гальтон изучил
наследование величины венчика цветка у душистого горошка и пришел к выводу,
что потомству передается лишь небольшая часть уклонений, наблюдаемых у
родителей. Гальтон попытался придать своему наблюдению математическое
выражение, положив начало большой серии работ по математико-статистическим
основам наследования.
Последователь Гальтона К. Пирсон продолжил эту работу в более широких
масштабах. Наиболее серьезное и ставшее классическим исследование вопросов,
поднимавшихся Гальтоном и Пирсоном и их последователей, было выполнено в
1903 -1909 гг. В . Иоганнсеном, обратившим главное внимание на изучение
генетически однородного материала. Исходя из полученных анализов,
Иоганнсеном дал точное определение генотипа и фенотипа и заложил основы
современного понимания роли индивидуальной изменчивости.
Цитологические основы генетики
В 70 - 80-х годах XIX в. были описаны митоз и поведение хромосом во
время деления клетки, что навело на мысль, что эти структуры ответственны
за передачу наследственных потенций от материнской клетки дочерним. Деление
материала хромосом на две равные частицы свидетельствовало в пользу
гипотезы, что именно в хромосомах сосредоточена генетическая память.
Изучение хромосом у животных и растений привело к выводу, что каждый вид
животных существ характеризуется строго определенным числом хромосом.
Открытый Э. ван Бенедоном (1883) факт, что число хромосом в клетках
тела вдвое больше, чем в половых клетках, можно объяснить : поскольку при
оплодотворении ядра половых клеток сливаются и поскольку число хромосом в
соматических клетках остается константным, то постоянному удвоению числа
хромосом при последовательных оплодотворения должно противостоять процесс,
приводящий к сокращению их числа в гаметах ровно вдвое.
В 1900 г. независимо друг от друга К. Корренс в Германии, Г. де Фриз в
Голландии и Э. Чермак в Австрии обнаружили в своих опытах открытые ранее
закономерности и, натолкнувшись на его работу, вновь опубликовали её в 1901
г. Эта публикация вызвала глубокий интерес к количественным закономерностям
наследственности. Цитологи обнаружили материальные структуры, роль и
поведение которых могли быть однозначно связаны с менделевскими
закономерностями. Такую связь усмотрел в 1903 г. В. Сэттон - молодой
сотрудник известного американского цитолога Э. Вильсона. Гипотетические
представления о наследственных факторах, о наличии одинарного набора
факторов в гаметах, и двойного - в зиготах получили обоснование в
исследованиях хромосом. Т. Бовери (1902) представил доказательства в пользу
участия хромосом в процессе наследственной передачи, показав, что
нормальное развитие морского ежа возможно только при наличии всех хромосом.
Установлением того факта, что именно хромосомы несут наследственную
информацию, Сэттом и Бровери положили начало новому направлению генетики -
хромосомной теории наследственности.
Обоснование хромосомной теории наследственности
После пере открытия менделеевских закономерностей развернулось
изучение этих закономерностей у всевозможных видов животных и растений.
В 1909 г. к детальному изучению этого вопроса приступил Т. Г. Морган.
Прежде всего он четко сформулировал исходную гипотезу. На вопрос, всегда ли
будут выполняться численные закономерности, установленные Менделем, Мендель
совершенно справедливо считал, что такие закономерности верны только тогда,
когда изучаемые факторы будут комбинироваться при образовании зигот
независимо друг от друга. Но так как число хромосом по сравнению с
количеством генов невелико, то следовало ожидать, что гены, расположенные в
одной хромосоме, будут переходить из гамет в зиготы совместно.
Следовательно, соответствующие признаки будут наследоваться группами.
Проверку это предположения осуществил Морган и его сотрудники К.
Бриджес и А. Стертевант в исследованиях с дрозофилой. Выбор этого объекта
по многим причинам можно считать крупной удачей, так как дрозофила имеет
небольшой период развития , обладает высокой плодовитостью и имеет всего
четыре пары хромосом.
Вскоре у дрозофилы было обнаружено большое количество разнообразных
мутации, т.е. форм, характеризующихся различными наследственными
признаками. Это позволило Моргану приступить к генетическим опытам. Он
доказал, что гены, находящиеся в одной хромосоме, передаются при
скрещивании совместно. Одна группа сцепления генов расположена в хромосоме.
Веское подтверждение гипотезы о сцеплении генов в хромосомах Морган получил
при изучении так называемого сцепленного с полом наследия.
Благодаря цитолого-генетическим экспериментам ( А. Стертевант, К.
Бриджес, Г. ДЖ. Меллер,1910 ) удалось установит участие некоторых хромосом
в определении пола. Половые хромосомы оказались двух типов: Х- хромосомы, Y-
хромосомы. Сочетание двух X-хромосом приводит к формированию женского
пола, а одной X-хромосомы и Y-хромосомы дает начало мужской особи, такое
сочетание присуще большинству млекопитающих( в том числе человек),
амфибиям, растениям, рыбам. Проследив за поведением генов в потомстве
определенных самцов и самок, Морган получил убедительное подтверждение
предположения о сцеплении генов.
Таким образом, в развитии генетики выделяются два важных этапа. Первый
этап, базирующийся на гибридологических исследованиях, связан с открытием
Менделя. Второй, связанный с успехами цитологических исследований,
завершился доказательством того, что носителями наследственных факторов
являются хромосомы. Морган сформулировал и экспериментально доказал
положение о сцеплении генов в хромосомах.
Искусственное получение мутаций. Классификация мутаций.
Крупнейшим достижением экспериментальной генетики было обнаружение
возможности искусственно вызывать мутации при помощи разнообразных
физических и химических агентов. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов (1925)
получили мутации у дрожжей под действием радия и рингенных лучей; Г.
Мёллер (1927), (за изучение явлений сцепления и кроссинговера, а также
открытие искусственного мутагенеза ему была присуждена в 1946 г.
Нобелевская премия.) - при помощи рентгеновых лучей у дрозофилы, а Л.
Стадлер (1928) - посредством воздействия этими лучами у кукурузы.
В середине 30-х годов была сформулирована теория, описывающая
кинетические зависимости ни активирующего и мутагенного эффекта
ионизирующих излучений - так называемая "теория мишени". Важнейшие
эксперименты, ставшие основой этой теории, были проведены в период 1931 -
1937 гг. Н.В. Тимофеевым-Ресовским, М. Дельбрюком, Р Цимером и другими
исследователями.
Важнейшим достижением на пути к искусственному получению мутации
явились работы В.В. Сахарова (1932,1938) и М.Е. Лобашева(1934, 1935) по
химическому мутагенезу. Новый этап изучения роли химических факторов в
процессе мутации был открыт И.А. Рапопоротом (1943,46,47) и Ш. Ауэрбах
(1943), указавшими на мощное мутагенное действие некоторых химических
веществ.
Большой материал, накопившийся в области изучения изменчивости,
позволил создать классификацию типов мутаций. Было установлено
существование трех видов мутации - генных, хромосомных и геномных. К
первому классу относятся изменения. затрагивающие лишь один ген. В этом
случае либо полностью нарушается работа гена и, организм теряет одну
функцию, либо изменяется его функция. Хромосомные мутации - изменение в
структуре хромосом, делятся не несколько типов: дупликацией называют
мутации, при которых кроме транслокаций, может произойти удвоение, утроение
отдельных участков хромосомы; инверсией называются мутации при которых
оторвавшийся кусок хромосомы может остаться в той же хромосоме, но окажется
в перевернутом виде, при этом порядок расположения ген в хромосоме
изменяется; если утрачивается участок хромосомы, говорят о делеции, или
нехватке. Все эти типы хромосомных перестроек объединяют под общим термином
- хромосомные аберрации. Следующий вид мутаций, при котором изменяется
числа хромосом именую геномными.
В настоящее время известно большое количество веществ, усиливающих
мутационный процесс. Разработана теория действия мутагенных соединений на
наследственные структуры, интенсивно разрабатываются проблемы специфичности
действия мутагенов.
Изучение генетических основ эволюции.
В 1904 г. К. Пирсон обосновал так называемый закон стабилизирующего
скрещивания, согласно которому в условиях свободного скрещивания при любом
исходном соотношении численности гомозиготных и гетерозиготных родительских
форм в результате первого же скрещивания внутри сообщества устанавливается
состояние равновесия. В 1908 г. английский математик Г. Харди пришел к
выводу, что в неограниченно больших популяциях при наличии свободного
скрещивания, при отсутствии давления мутаций, миграция и отбор
относительная численность гомозиготных (как доминантных, так и рецессивных)
и гетерозиготных особей будет сохранятся постоянной при условии равенства
произведения числа гомозиготных (как доминантных, так и рецессивных) особей
квадрату половины числа гетерозиготных форм. Эти закономерности длительное
время не были признаны биологами-эволюционистами.
Лишь в 1926 г. С.С Четвериковым была опубликована большая работа,
привлекшая внимание к общебиологическому значению выкладок Пирсона и Харди.
Четвериков подробно рассмотрел биолого-генетические основы эволюции и
заложил основы новой научной дисциплины -популяционной генетики. Дальнейшее
развитие популяционной генетики связано с работами С. Райта, Р. Фишера,
Н.П.Дубининым и др.
Четвериков и его ученики Н.К. Беляев, С.М. Гершензон .П.Ф. Рокицкий и
Д.Д. Ромашов впервые осуществили экспериментально-генетический анализ
природных популяций дрозофилы, полностью подтвердивший их насыщенность
рецессивными мутациями. Было также установлено, что сохранение и
распространение мутаций в популяции определяется генетико-автоматическими
процессами. Детальный анализ этих процессов был проведен Ромашовым (1931),
Дубининым (1931) и Райтом (1921, 1931). Последний назвал их "явление дрейфа
генов в популяции", а Четвериков - "генетико-стохастическими ", подчеркнув
их вероятностно-статистическую природу. Статистический анализ, показал, что
в результате генетико-автоматических процессов уничтожаются множество
возникших мутации и лишь некоторые доводятся до уровня заметных
концентраций. В силу вероятностной природы генетико-автоматичеких процессов
они могут то устранять отдельные мутации, то поднимать их численность,
позволяя отбору осуществлять механизм "проб и ошибок". Генетико-
автоматические процессы постоянно выносят редкие мутации до уровня действия
отбора и этим помогают последнему быстро "пересмотреть " новые варианты
мутантов. Таким образом генетико-автоматичекие процессы ускоряют эволюцию
новых мутаций за счет сокращения ранних этапов размножения вновь возникших
мутации
Детальное изучение генетических структур природных популяций и
скорости распространения мутаций в природе превратилось сейчас в область
биологии, активно разрабатываемую на основе математических методов.
Проблема дробимости гена.
К началу 30-х годов XX в. сложились основы теории гена. Уже первые
достижения гибридологического анализа поставили проблему дискретности
наследственного материала. Считалось, что ген отвечает за развитие одного
признака и передается при скрещиваниях как неделимое целое. Открытие
мутации и кроссинговера ( нарушения сцепления генов в результате обмена
участками между хромосомами, названое так Морганом.) подтверждали
неделимость генов. В результате обобщения всех данных определение гена
получило следующую формулировку: ген - это элементарная единица
наследственности, характеризующаяся вполне определенной функцией,
мутирующая во время кроссинговера как целое. Иначе говоря, ген - единица
генетической функции, мутации и кроссинговера.
В 1928 г. в лаборатории А.С. Серебровского в Биологическом институте
им. К.А. Тимирязева Н.П. Дубинин начал исследовать действие рентгеновых
лучей на дрозофил и обнаружил необычную мутацию. Образование щетинок на
теле мухи контролируется особым геном scute. Мутация гена scute, впервые
обнаруженная американским генетиком Пейном (1920), не раз возникала в
экспериментах, и при её появлении подавлялось развитие девяти щетинок.
Выявленная Дубининым мутация , подавляла развитие всего четырех щетинок.
После дальнейших экспериментов стало ясно, что ген не является неделимой
генетической структурой, представляет собой область хромосомы, отдельные
участки которой могут мутировать независимо друг от друга. Это явление
Серебровским ступенчатым аллеломорфизмом.
Одним из крупных достоинств работ по изучению ступенчатых аллеломорфов
был количественный метод учета мутантов. Разработав систему, позволяющую
количественно оценивать результат каждой мутации, Серебровский, Дубинин и
другие авторы тогда же раскрыли явление дополнения одного мутантного гена
другим. Это явление было впоследствии переоткрыто на микроорганизмах и
получило название комплементации. За цикл работ по хромосомной теории
наследственности и теории мутаций Дубинин был удостоен в 1966 г. Ленинской
премии.
Показав мутационную дробимость гена, Серебровский и другие сотрудники
его лаборатории, тем не менее, долгое время не могли подтвердить дробимость
гена при помощи кроссинговера. Чтобы обнаружить разрыв гена, требовалось
проверить огромное число мух. Организовать такой эксперимент удалось только
в 1938 г., когда Дубинин, Н.Н. Соколов и Г.Г. Тиняков смогли разорвать ген
scute и проверить свой результат цитологически на гигантских хромосомах
слюнных желез дрозофилы. Окончательное решение вопроса, делим ли ген не
только мутационно, но и механически, было достигнуто в работах М.
Грина(1949), Э. Льюиса(1951) и Г. Понтекорво (1952). Было окончательно
установлено, что считать ген неделимым неправильно. Далее требовалось
разработать новую теорию гена, определив конкретные физические структуры,
ответственные за реализацию различных генетических функций. Решить этот
вопрос, на многоклеточных организмах, было невозможно. На помощь пришли
микроорганизмы.
Переход к генетическим исследованиям на микроорганизмах явился
крупнейшим шагом вперед в изучении генетических проблем. С развитием
экспериментов на микроорганизмах генетика перешла на молекулярный уровень
исследований.
Молекулярная генетика.
Тонкая структура. Функциональная структура генов. Генетический код.
Одно из наиболее существенных достижений молекулярной генетике
заключается в установлении минимальных размеров участка гена, передающихся
при кроссинговере ( в молекулярной генетики вместо термина "кроссинговера»
принят термин "рекомбинация", который все еще начинают использовать и в
генетике высших существ) , подвергающихся мутации и осуществляющих одну
функцию. Оценки этих величин были получены в 50-е годы С. Бензером.
Среди различных внутригенных мутаций Бензер выделил два класса: точечные
мутации (мутации минимальной протяженности) и делеции (мутации, занимающие
достаточно широкую область гена). Установив факт существования точечных
мутаций, Бензер задался целью определить минимальную длину участка ДНК,
передаваемую при рекомбинации. Оказалось, что эта величина составляет не
более нескольких нуклеотидов. Бензер назвал эту величину реконом.
Следующим этапом было установление минимальной длины участка,
изменения которого достаточно для возникновении мутации (мутона). По мнению
Бензера, эта величина равна нескольким нуклеотидам. Однако в дальнейших
тщательных определениями было выявлено, что длина одного мутона не
превышает размер одного нуклеотида.
Следующим важным этапом в изучении генетического материала было
подразделение всех генов на два типа: регуляторный гены, дающие информа-цию
о строении регуляторных белков и структурныегены, кодирующие строение
остальных полилипипедных цепей. Эта идея и экспериментальное доказательство
было разработано исследователями Ф. Жакобом и Ж. Моно (1961).
Выяснение основной функции гена как хранителя информации о строении
определенной полипептидной цепи поставило перед молекулярной генетикой
вопрос : каким образом осуществляется перенос информации от генетических
структур (ДНК) к морфологическим структурам, другими словами, каким образом
записана генетическая информация и как она реализуется в клетке.
Согласно модели Уотсона - Крика, генетическую информацию в ДНК несет
последовательность расположения оснований. Таким образом, в ДНК заключены
четыре элемента генетической информации. В тоже время в белках было
обнаружено 20 основных аминокислот. Необходимо было выяснить, как язык
четырехбуквенной записи в ДНК может быть переведен на язык двадцати
буквенной записи в беках. Решающий вклад в разработку этого механизма был
внесен Г. Гамовым(1954,1957). Он предположил, что для кодирования одной
аминокислоты. используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК ( нуклеотидом
называют соединение, состоящее из сахара {дизоксорибоза}, фосфата и
основания и образующее элементарный мономер ДНК). Эта элементарная единица
наследственного материала, кодирующая одну аминокислоту, получила название
кодона.
Предположение Гамова о трехнуклеотидном составе кодона выглядело
логически, доказать его экспериментально долгое время не удавалось. Только
в конце 1961 г., когда многим стало казаться, что этот вопрос не будут
решен, была опубликована работа кембриджской группой исследователей ( Ф.
Крик, Л. Барнет, С. Берннер и Р. Ваттс - Тобин), выяснившие тип кода и
установивших его общую природу. Важным в их работе было то, что они с
самого начала строго поставили вопрос о роли начальной , стартовой точки в
гене. Они доказали, что в каждом гене есть строго фиксированная начальная
точка, с которой фермент, синтезирующий РНК, начинает " прочтение " гена,
причем читает его в одном направлении и непрерывно. Авторы так же доказали.
что размер кодона действительно равен трем нуклеотидам и что наследственная
информация, записанная в ДНК, читается от начальной точки гена "без запятых
и промежутков".
Репликация ДНК
Уотсона и Крика предложили гипотезу строения ДНК, согласно которой,
последовательность оснований в одной нити ДНК однозначно задавала
последовательность оснований другой нити. Далее они предположили, что две
нити ДНК раскручиваются и на каждой из них в соответствии с правилами
комплиментарности синтезируются дочерни нити. Таким образом, каждая новая
молекула ДНК должна содержать одну родительскую и одну дочернюю. Этот тип
(полуконсервативный) репликации к концу 50 годов был экспериментально
обосновали в опытах на бактериях. Опыты на высших организмах также косвенно
говорили о правильности этого вывода. В это же время А. Корнберг выделил
фермент, который, как он считал, осуществляет синтез белка. Для работы
фермента было необходимо наличие затворочной ДНК и всех четырех
предшественников ДНК (дезоксорибонукеозидтрифосфатов). В последующем
десятилетии биохимики получили огромное количество фактов о характере
протекании репликационного процесса. Было выделено и охарактеризовано
несколько типов ферментов, осуществляющих реплекцию (ДНК-полимераз).
Генетический контроль синтеза белков.
Важнейшим достижением молекулярной генетики было выяснение цепи реакций,
обеспечивающих передачу информации от ДНК к белку. Цитохимически было
доказано, что ДНК локализована главным образом в ядре клеток. Синтез
белков, как показали исследования начала 50-х годов. происходит в основном
в цитоплазме. Сразу возник вопрос: каким образом ядро может осуществлять
контроль за синтезом белка в цитоплазме?
В 30-х годах XX в. было установлено. что в клетках наряду с ДНК
содержится второй класс нуклеиновых кислот -рибонуклеиновые кислоты (РНК).
В отличие от ДНК в РНК вместо сахара дизоксирибозы содержится также пяти-
членный углевод - рибоза, а одно из пиримидиновых оснований - Тимин -
заменено на урацил. Кроме того было показано, что РНК , как правило, не
двуспиральная, а однонитчата.
В (1942) Браше и Кедровский (1951), а затем в обширных опытах было
показано, что интенсивный синтез белка происходит в тех участках, где
сосредоточено много РНК . Было предположено, что именно РНК переносит
информацию с ДНК на белок, но только в 1961 году было воплощено в четкую
гипотезу Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они назвали такую РНК - "информационной
РНК". .
Основное затруднение в
понимании механизма передачи генетической информации с ДНК к белку
заключалось в том, что прямой синтез белка на РНК был невозможен из-за
чисто стериотических не соотношений: молекулы аминокислот не совпадают с
размерами кодонов. Ф. Крик в 1954 г. предложил так называемую адаптерную
гипотезу, согласно которой функции перевода языка нуклеиновых кислот на
язык белков должны выполнять адаптерные РНК. Это предположение
подтвердилось. Было выделено более 20 низкомолекулярных РНК, которые
сначала были названы растворимыми, а затем переименованы в транспортные РНК
(тРНК).
Мутации и генетический код.
Следует упомянуть об установлении двух моментов, связанных с
генетическим кодом. Первое - врожденность кода, означающая ,что одна
аминокислота может кодироваться несколькими кодонами, т.е. одной и той же
аминокислоте нередко соответствует несколько кодонов. Это немаловажное
обстоятельство позволяет иметь разным организмам несколько различающиеся
"диалекты". Действительно, перекодировка сообщений, записанных языком
нуклеотидов в ДНК в язык аминокислотных последовательностей в белках,
происходит в рибосомах с участием РНК. Отсутствие тРНК, узнающей некоторые
из кодонов одной и той же аминокислоты, приведет к тому, что эти кодоны не
будут узнаны и останутся бессмысленными в этой клетке. По-видимому, этот
механизм действует при размножении ряда вирусов, активно размножающихся в
одних видах организмов и не способных к размножению в других.
Второй интересный момент - универсальность генетического кода.
Анализ природы различных мутаций привел к выводу, что все точечные мутации
можно разделить на три основных класса:
1. Миссенс-мутации - мутации, при которых изменяется смысл кодона; в этом
случае против него встает неверная аминокислота, и свойства синтезируемого
белка меняются.
2. Нонсенс-мутации - мутации , при которых возникает нонсенс-кодон, не
кодирующий никаких аминокислот, и на нем обрывается чтение иРНК в
рибосомах.
3. Мутации со сдвигом чтения. Эти мутации , изучаемые Криком, позволили
доказать трехбуквенность генетического кода. Мутации сдвига чтения
возникают после того, как одно или несколько оснований выпадут из молекулы
ДНК или внедрятся в нее. Интересно и то , что сдвиг чтения чаще всего
приводит к тому, в какой-то точке он заканчивается нонсенс-кодоном и на нем
чтение обрывается вообще.
Выяснение природы, строения и функционирования генетического кода
явилось огромным достижением современной биологии. Последние успехи в
искусственном синтезе белка, нуклеиновых кислот, особенно тех ,которые
обладают способностью к программированию живых вирусных частиц (работы
А.Корнберга в США), позволяют надеяться , что одна из основных проблем
современной биологии - искусственный синтез живого с нужными человеку
свойствами - будет в конце концов разрешена.
Регуляция генной активности.
Функциональная неравнозначность клеток и связанная с ней репрессия и
активация генов давно привлекали внимание генетиков.
Первая попытка объяснить регуляторную активность генов были связаны с
изучением гистонных белков. Еще супруги Стэдман в начале 40-х годов нашего
века получили первые четкие результаты о различиях в химической природе
гистонных белков. Дальнейшие исследования показали, что регуляция генной
активности гораздо более сложный процесс, нежели простое взаимодействие
участков генов с молекулами пистонных белков.
Жакоб и Моно разделили гены регуляторной системы на два типа - гены-
регуляторы и гены-операторы. Авторы ввели в генетику новое понятие,
определив блок структурных генов и управляющий ими оператор как единую
функциональную единицу -оперон.
В последние годы были получены данные о наличии еще одной управляющей
ячейки генной активности- промоторе. Оказалось , что по соседству с
операторным участком , к которому присоединяется продукт -белковое вещество
репрессор, синтезированный на гене-регуляторе, имеется другой участок,
который относится к членам регуляторной системе генной активности. К этому
участку присоединяется молекула фермента РНК- полимеразы. В этом
промоторном участке должно произойти взаимное узнавание уникальной
последовательности нуклеотидов в ДНК и специфической конфигурации белка РНК-
полимеразы. От эффективности узнавания будет зависеть осуществление
процесса считывания генетической информации с данной последовательности
генов оперона, примыкающего к промотору.
Репарация генетических повреждений.
Новой главой в развитии молекулярной генетики стало учение о системе
репарирующих ферментов, исправляющих повреждения генетических структур,
вызванные облучением или обработкой химическими агентами.
Ранее всего изученным типом репарации является фотореактивация,
впервые описанная А. Кельнером и В.Ф. Ковалевым (1949) .Под
фотореактивацией понимают восстановление нормальной жизнедеятельности
клеток (возобновляется синтез отдельных ферментов, способность к делению и
размножению, снижается частота мутаций и т.д.), облученных ультрафиолетовым
светом, после их пребывания на видимом свете. Обязательным условием
реакции фотореактивации является наличие специального фотореактивирующего
фермента.
Было также установлено , что такой процесс происходит и в темноте.
Этот вид назвали темновой репарацией.
В настоящее время описано большое число других видов репарации,
приводящих к тому же результату, но отличающихся по молекулярным
механизмам.
В последние годы эти исследования проводятся на самых различных
биологических объектах.
Заключение
В данном реферате рассмотрен исторический процесс развития генетики.
Реферат состоит и двух частей. В первой части рассмотрен процесс зарождение
хромосомной теории наследственности. Во второй части описаны достижения
молекулярной генетики. Генетика до сих пор остается наукой хранящей в себе
множество тайн.
Литература
1. В. Н. Сойфер, Э.Р. Пилле, О. Г. Газенко, Л.В. Крушинский, С. Я.
Залкинд и др. "История биологии с начала XX века до наших дней" М. 1975.
Реферат на тему: Генетика
Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей
биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими
методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея
представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по
разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что
некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения
другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая
их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы
животных, обладавшие нужными ему свойствами.
Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере
важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии
позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в
поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким
образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того
огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный
организм.
Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности
был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г.
опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель
показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от
родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы,
представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются
последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых
содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник
Иогансен назвал эти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган
показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла
больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне
организма, и на уровне гена.
1. Природа генов
Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее
корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что
признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал
“элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами;
было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются
от одного поколения к другому.
Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК,
дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три
возможных определения гена:
а) ген как единица рекомбинации.
На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы
Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который
может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате
кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную
единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак
организма;
б) ген как единица мутирования.
В результате изучения природы мутаций было установлено, что
изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в
структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном
основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара
комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е.
наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.
в) ген как единица функции.
Поскольку было известно, что от генов зависят структурные,
физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено
определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез
определенного продукта.
2. Исследования Менделя
Грегор Мендель родился в Моравии в 1822 г. В 1843 г. он поступил в
монастырь августинцев в Брюние (ныне Брно, Чехословакия), где принял
духовный сан. Позже он отправился в Вену, где провел два года, изучая в
университете естественную историю и математику, после чего в 1853 г.
вернулся в монастырь. Такой выбор предметов, несомненно, оказал
существенное влияние на его последующие работы по наследованию признаков у
гороха. Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации
растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их
статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных
исследований Менделя, которые он начал летом 1856 г.
Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором
объекта для экспериментов-гороха огородного (Рisum sativum). Мендель
удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими
преимуществами:
1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;
2) растения легко выращивать;
3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что
растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте,
т.е. их признаки из поколения в поколение остаются неизменными;
4) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне
плодовитых гибридов. Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта,
обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их
в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных
признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска
плодов, расположение и окраска цветков.
И до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на
растениях, но ни один из них не получил таких точных и подробных данных;
кроме того, они не смогли объяснить свои результаты с точки зрения
механизма наследственности. Моменты, обеспечившие Менделю успех, следует
признать необходимыми условиями проведения всякого научного исследования и
принять их в качестве образца. Условия эти можно сформулировать следующим
образом:
1) проведение предварительных исследований для ознакомления с
экспериментальным объектом;
2) тщательное планирование всех экспериментов, с тем чтобы всякий раз
внимание было сосредоточено на одной переменной, что упрощает наблюдения;
3) строжайшее соблюдение всех методик, с тем чтобы исключить
возможность введения переменных, искажающих результаты (подробности см.
ниже);
4) точная регистрация всех экспериментов и запись всех полученных
результатов;
5) получение достаточного количества данных, чтобы их можно было
считать статистически достоверными.
Как писал Мендель, «достоверность и полезность всякого эксперимента
определяются пригодностью данного материала для тех целей, в которых он
используется».
Следует, однако, отметить, что в выборе экспериментального объекта
Менделю кое в чем и просто повезло: в наследовании отобранных им признаков
не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как
неполное доминирование, зависимость более чем от одной пары генов,
сцепление генов.
2.1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления
Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов,
четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению
цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или
находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной
паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда
поколений. Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными
цветками, а семена от верхушечных цветков- растения с верхушечными
цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения
размножаются в чистоте (т.е. без расщепления потомства) и пригодны для
проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).
Его метод состоял в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта
пыльники до того, как могло произойти самоопыление (эти растения Мендель
называл «женскими»); пользуясь кисточкой, он наносил на рыльца этих
«женских» цветков пыльцу из пыльников растения другого сорта; затем он
надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на их
рыльца не могла попасть пыльца с других растений. Мендель проводил
реципрокные скрещивания - переносил пыльцевые зерна как с пазушных цветков
на верхушечные, так и с верхушечных на пазушные. Во всех случаях из семян,
собранных от полученных гибридов, вырастали растения с пазушными цветками.
Этот признак-«пазушные цветки»,-наблюдаемый у растений первого гибридного
поколения, Мендель назвал доминантным; позднее, в 1902 г., Бэтсон и Сондерс
стали обозначать первое поколение гибридного потомства символом F1. Ни у
одного из растений F1 не было верхушечных цветков.
На цветки растений F1 Мендель надел колпачки (чтобы не допустить
перекрестного опыления) и дал им возможность самоопылиться. Семена,
собранные c растений F1, были пересчитаны и высажены следующей весной для
получения второго гибридного поколения, F2 (поколение F2 - это всегда
результат инбридинга в поколении F1, в данном случае самоопыления). Во
втором гибридном поколении у одних растений образовались пазушные цветки, а
у других - верхушечные. Иными словами, признак «верхушечные цветки»,
отсутствовавший в поколении F1, вновь появился в поколении F2. Мендель
рассудил, что этот признак присутствовал в поколении F1 в скрытом виде, но
не смог проявиться; поэтому он назвал его рецессивным. Из 858 растений,
полученных Менделем в F2, у 651 были пазушные цветки, а у 207-верхушечные.
Мендель провел ряд аналогичных опытов, используя всякий раз одну пару
альтернативных признаков. Результаты экспериментальных скрещиваний по семи
парам таких признаков приведены в табл. 1.
|Признак |Родительские растения |Поколение F2 |Отношение|
|доминантный|рецессивный|доминантны|рецессивные|
|признак |признак |е | |
|Высота стебля|Высокий |Низкий |787 |277 |2,84 : 1 |
|Семена |Гладкие |Морщинистые|5474 |1850 |2,96 : 1 |
|Окраска семян|Желтые |Зеленые |6022 |2001 |3,01 : 1 |
|Форма плодов |Плоские |Выпуклые |882 |299 |2,95 : 1 |
|Окраска |Зеленые |Желтые |428 |152 |2,82 : 1 |
|плодов | | | | | |
|Положение |Пазушные |Верхушечные|651 |207 |3,14 : 1 |
|цветков | | | | | |
|Окраска |Красные |Белые |705 |224 |3,15 : 1 |
|цветков | | | | | |
|Итого |14949 |5010 |2,98 : 1 |
Таблица 1. Результаты экспериментов Менделя по наследованию семи пар
альтернативных признаков.
(Наблюдаемое соотношение доминантных и рецессивных признаков приближается к
теоретически ожидаемому 3 : 1).
Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных
признаков к рецессивным в поколении F2 составляло примерно 3 : 1.
Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в
которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).
На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал следующие
выводы:
1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не
расщеплялись), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных»
фактора, а у сорта с верхушечными цветками - два «верхушечных» фактора.
2. Растения F1 содержали но одному фактору, полученному от каждого из
родительских растений через гаметы.
3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность.
4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который
рецессивен. Разделение пары родительских факторов при образовании гамет
(так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно под названием
первого закона Менделя, или закона расщепления. Согласно этому закону,
признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов. В
одной гамете может быть представлен лишь один из каждой пары таких
факторов.
Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки, как
расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым генами.
Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении
наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером
моногибридного скрещивания.
2.2 Возвратное, или анализирующее, скрещивание
Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между
гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен
по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы
проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по
рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут
быть как гомозиготами, таки гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось
выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать
это, служит эксперимент с использованием метода, называемого анализирующим
( возвратным ) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с
организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно
определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой
мушки Drosophila длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с
длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для
установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой
мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех
потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным
генотипом - гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение
потомков с длинными и с зачаточными крыльями 1 : 1 указывает на
гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.
2.3. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения
Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной
паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух
пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум
признакам, называют дигибридными.
В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха,
различающиеся по форме и окраске семян. Применяя метод, описанный в разд.
2.1, он скрещивал между собой чистосортные ( гомозиготные) растения с
гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелеными
семенами. У всех растений F1 (первого поколения гибридов) семена были
гладкие и желтые. По результатам проведенных ранее моногибридных
скрещиваний Мендель уже знал, что эти признаки доминантны; теперь, однако,
его интересовали характер и соотношение семян разных талов в поколении F2,
полученном от растений F1 путем самоопыления. Всего он собрал от растений
F2 556 семян, среди которых было
гладких желтых 315
морщинистых желтых 101
гладких зеленых 108
морщинистых зеленых 32
Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9: 3: 3: 1 (дигибридное
расщепление). На основании этих результатов Мендель сделал два вывода:
1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые
и желтые; гладкие и зеленые.
2. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов, определяемых
различными аллелями) получилось отношение 3 : 1, характерное для
моногибридного скрещивания - среди семян было 423 гладких и 133
морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.
Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков
(форма и окраска семян), наследственные задатки которых объединились в
поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо
одна от другой. На этом основан второй закон Менделя - принцип независимого
распределения, согласно которому каждый признак из одной пары признаков
может сочетаться с любым признаком из другой пары.
2.4. Краткое изложение сути гипотез Менделя
1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.
2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то
один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя
проявление другого (рецессивного).
3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая
гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип
расщепления).
4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может
попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой
пары (принцип независимого распределения).
5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не
изменяющаяся единица.
6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от
каждой из родительских особей.
3. Хромосомная теория наследственности
К концу XIX в. в результате повышения оптических качеств микроскопов и
совершенствования цитологических методов возможно стало наблюдать поведение
хромосом в гаметах и зиготах. Еще в 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то,
что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние (двух ядер -
ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную
роль ядра в (регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг
описал поведение хромосом во время митоза.
В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты и должным образом
оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремя учеными - де
Фризом, Корренсом и Чермаком. Корренс сформулировал выводы Менделя в
привычной нам форме двух законов и ввел термин «фактор», тогда как Мендель
для описания единицы наследственности пользовался словом «элемент». Позднее
американец Уильям Сэттон заметил удивительное сходство между поведением
хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей
менделевских наследственных факторов.
На основании изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали мнение,
что хромосомы являются носителями менделевских факторов, и сформулировали
так называемую хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории,
каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, причем
каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку число признаков у
любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых в
микроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов.
В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, означавший основную единицу
наследственности, термином ген. Альтернативные формы гена, определяющие его
проявление в фенотипе, назвали аллеля- ми. Аллели - это конкретные формы,
которыми может быть представлен ген, и они занимают одно и то же место -
локус - в гомологичных хромосомах.
4. Сцепление
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к
наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи,
у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку
человек обладает тысячами различных признаков - таких, например, как группа
крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме
должно находиться большое число генов.
Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все
гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно
попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены,
принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому
принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании
они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые
разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и
длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем
соответствующие признаки): серое тело - черное тело, длинные крылья -
зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.
Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготой с серым
телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными
крыльями должно составить 9: 3: 3: 1. Это указывало бы на обычное
менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное
случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных
хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские
фенотипы в отношении примерно 3: 1. Это можно объяснить, предположив, что
гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме,
т.е. сцеплены.
Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а
возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что колкое сцепление
встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии
сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с
новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.
Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов
называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями
(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.
5. Группы сцепления и хромосомы
Генетические исследования, проводившиеся в начале нашего века, в
основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков.
Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogaster показали, что
большинство фенотипических признаков объединено у нее в четыре группы
сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно. Было замечено,
что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом.
Изучение других организмов привело к сходным результатам. При
экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что
некоторые группы сцепления больше других (т.е. в них больше генов).
Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину.
Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили
дополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах.
5.1. Гигантские хромосомы и гены
В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картированию положения генов
в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, как появилась
возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В 1934 г.
было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы примерно в
100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам
эти хромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до
тех пор пока их не наберется несколько тысяч, л | |
