|
Реферат: Генетика (Биология)
Вступ
В останні десятиліття значно змінилась структура захворювань населення.
Захворювання з екзогенними факторами етіології , як то інфекційні
авітамінози , отруєння , відійшли на задній план завдяки значним
досягненням мікробіології , імунології і біохімії , а на перший план
виступили захворювання з ендогенними факторами етіології , тобто спадкові.
За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) ,
одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням
внаслідок уродження хромосом , у 4% дітей спостерігаються різні генетичні
дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожна
людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.
Розроблення сучасних біохімічних , цитологічних і генетичних методів
досліджень сприяло розкриттю молекулярної сутності багатьох захворювань.
Було встановлено , що в розвитку як спадкових , так і не спадкових
(екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичного апарату
клітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук , у
тому числі й медичних.
Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікування
хворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров’я населення.
Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю , а й
середньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійснення
запобіжних заходів.
Взаємозв’язок генетики з іншими науками
Короткий історичний нарис розвитку генетики
Уже в 1750 р. французький лікар П.Мопертюї описав характер успадкування
багатополості (полідакталії). Проведений ним аналіз успадкування цієї
ознакіи багато в чому передував відкриттю Г.Менделя. У 1814 р. Дж.Адамс
опублікував працю , в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання.
За період 1803-1820 р. кілька лікарів описоли тип успадкування
гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й.Горнер у 1876 р. описав тип
успадкування дальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар
В.М.Флоринський у монографії ,,Вдосконалення і виродження людского роду”
(1866 р.) писав , що збереження і покращення її можливе лише за доцільного
підбору подружжя.
Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого
Ф.Гальтона (1822-1911 рр.). він разом із Г.Менделем є один із засновників
генетики як науки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей ,
обдарованість , таланту людини , створив особливий напрям генетики –
євгеніку , призначення якої – вдосконалити людину і людський рід.
Менделісти поч. ХХ ст. (У.Бетсон , В.Іогенсен) та ін. Вивчали якісні
ознаки , які визначаються окремими генами і стверджували , що ці гени
визначають характер спадковості людини.
У 1918 р. Фішер довів, одні ознаки людини визначаються якістю , тобто
окремими генами, а другі – кількістю.
У 1900 р. К.Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тим
самим заклав початок вивченню поліморфних ознак людини.
У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей
відчувати смак розчину фенілтіосечовини.
Лікар А.Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у
людини захворюванні алкаптанурією.
Алкаптанурія – спадкове захворювання , яке зумовлено неповноцінністю
фермента оксидази гемогентрозинової кислоти. А.Гаррод сформував знамените
положення про спадкові дефекту обміну речовин , тобто заклав основи
біохімічної генетики.
Дж.Бідл і Є.Теймен , вивчаючи біосинтез тіаміну , встановили , що за
синтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу ,,один
ген – один фермент” .
У 1908 р. Д.Харді , математик із кембріджського університету , і
В.Вайнберг , лікар із Штутгарда , незалежно один від одного заклали основи
популяційної генетики і сформулювали закон , який носить їхнє ім’я. Закон
Харді-Вайберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у
популяцій людини.
У 20-х і 30-х рр. такі досліди , як Р.Фішер і Дж.Халдейн в Англії ,
С.Вайт у США , Г.Дольберг у Швеції , Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині
внесли великий вклад теорію генетики і еволюції , в розробку статистичних
методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу
закономірності успадкування , розщеплення , щеплення ознак і визначення
частоти мутації.
Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в
ті роки внесли вчені М.К.Кольцов , О.С.Себеровский , Ю.О.Філіпченко.
Професор С.Г.Левіт , який був керівником Московського Медико-генетичного
інституту до 1937 р. проводив цінні дослідження з генетики цукрового
діабету.
Великий російський фізіолог І.П.Павлов дійшов до висновку , що треба
вивчати генетику для кращого знання фізіології.
У 1956 р. Д.Тійло і А.Леван встановили , що кількість хромосом у
соматичних клітинах – 46 , після чого були виявлені зміни хромосом при
різних захворюваннях. І.Лежен у 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому при
хворобі Дауна.
У 1969 р. Т.Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом ,
що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх.
Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М.П.Дубинін
, Д.Д.Ромашов , А.А.Малиновський , В.П.Єфроїмсон , М.П.Бочков , І.Р.Барляк
, М.А.Пілінський.
В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені , як
Т.І.Юдін , Б.М.Манківський.
Юдін займався питаннями євгеніки , а Манківський – лікуванням хворих
спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюванями нервової системи.
Етапи становлення генетики
(1865 р.) 1900-1930 – період класичної генетики:
створення теорії гена хромосомної теорії спадковості;
формування уявлення про співвідношення генотипу та фенотипу , взаємодію
генів , генетичні принципи індивідуального добору селекції;
залучення генетичних ресурсів для цілей селекції.
1930-1953 рр. – Період неокласичної генетики
робота в галузі штучного мутагенезу;
виявлення того , що ген є складною системою , яка дробиться на частини.
обгрунтування принципів популяційної генетики;
створення біохімічної генетики , зясування ролі ДНК.
З 1953 р. – епоха синтетичної генетики
розкриття структури та генетичної значущості ДНК ;
з’ясування на молекулярному рівні природи гена;
початок робіт у галузі генної інженерії.
Предмет і завдання генетики
Генетика – наука про закономірності спадковості і мінливості.
Спадковістю називається властивість повторювати в ряді поколінь потрібні
ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку в
певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і потомки мають
подібний тип біосинтезу , який визначає подібність у хімічному складі
тканин , характері обміну речовин , фізіологічних функцій , морфологічних
ознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний вид організмів
відтворює себе із покоління в покоління.
Мінливість – це явище , певною мірою протилежне спадковості , і
виявляється в тому , що у будь-якому поколінні окремі особи чимось
відрізняються і одна від одної , і від своїх батьків. Відбувається це тому
, що властивості і ознаки кожного організму – це результат взаємодії двох
причин : спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища ,
які можуть впливати як на зміну спадкових задатків , так і на
варіабельність виявлення їх.
Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. При розведенні
домашніх тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібридизація ,
порід , сортів і відрізняється один від одного якими-небудь ознаками.
Порівнюючи гібриди з вихідними формами , практики давно помітили деякі
особливості успадкування ознак. Дарвін надавав великого значення вивченню
закономірностей спадковості і мінливості і встановив , що вони лежать в
основі еволюції органічного світу.
На вивченні генетичних закономірностей ґрунтується селекція тобто
створення нових і покращення існуючих порід домашніх тварин , сортів
культурних рослин , а також мікроорганізмів які використовуються у
фармацевтичній промисловості , медицині і народному господарстві.
Велике значення має генетика для медицини ветеринарії оскільки багато
хвороб людини і тварини спадкові і для лікування їх або запобігання
потрібні генетичні досліди.
Основні закономірності має успадкування властивостей і ознак були
відкриті Г.Менделем (1822-1884). Однак ці дослідження не були зразу
належно оцінені і залишалися мало відомими до 1900 р. , коли водночас три
дослідники ( Г.де Фріз у Голландії , Т. Корренс у Німеччині , Є.Чермак в
Австрії ) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості ,
сформульовані Менделем. Цю дату вважають датою створення експериментальної
генетики .
При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми,
що відрізняються один від одного альтернативними, тобто контрастуючими
проявами ознаки. Наприклад можна взяти горох
(саме його брав Мендель) з насінням жовтого і зеленого кольорів (ознака –
колір насіння), зморшкуватим і гладеньким (ознака – форма насіння),
забарвленням квіток пурпуровим і білим (ознака – колір квітки), з високим і
низьким стеблом (ознака – розмір стебла). Кожна ознака організму
визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох
формах (станах), які називають алелями (алеломофорними парами). Алелі гена
розташовані у гомологічних хромосомах в одних і тих самих місцях (локусах).
Гомозиготи і гетерозиготи.
Якщо в обох гемологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад,
обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва – зморшкувату форму
насіння тощо), такий організм називається гомозиготним. Якщо ж алелі різні
(наприклад в одній із гомологічних хромосомах алель кодує жовтий пігмент, а
в іншій, гомологічній їй, хромосомі алель зеленого пігменту або один алель
– гладенької форми, а другий – зморшкуватої форми насіння), то такий
організм називається гетерозиготним. Можна сказати і так: зигота, яка
утворилась злиттям гамет з однаковими алелями одного гена, називається
гемозиготною. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть у собі
різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготним
за одним (або кількома) генами (вв, ББ) і гетерозиготним за іншим (іншими:
Аа, Гг).
Генотип і фенотип.
Сукупність спадкових факторів організмів (генів) називається генотип.
Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії
генотипу з зовнішнім середовищем називається фенотипом. Ось чому організми
з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов
розвитку і існуванням. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу,
називаються нормою реакції.
Актуальні проблеми генетики.
Генетика – наука, що об’єднує навколо своєї проблематики багато біологічних
дисциплін.
Біохімічна генетика включає біохімію нуклеїнових кислот, білків і
ферментів. Тут застосовуються методи, що використовуються біохіміками і
молекулярними біологами (хроматографія, аналіз ферментів).
Цитогенетика займається вивченням хромосом тварин і рослин в нормі і при
патології.
Класична генетика розглядає успадкування Менделевських ознак і з
допомогою статистичних методів досліджує більш складні типи успадкування.
Клінічна генетика вирішує питання діагностики, прогнозування і лікування
різних спадкових хвороб.
Предмет і завдання генетики.
Популяційна генетика вивчає поведінку генів в популяціях і дію таких
факторів, як дрейф генів, міграції, мутації і добір.
Генетика поведінки – наука, предметом вивчення якої являються спадкові
фактори, що визначають поведінку людей.
Соціальна біологія пояснює поведінку людини в суспільстві на сонові
біологічних і еволюційних уявлень.
Завдання генетики.
1.Одне з головних завдань сучасної біології – збільшення ресурсів для
населення Землі, що постійно зростає.
Генетика являється теоретичною основою селекції, що розробляє ефективні
шляхи і методи одержання нових порід тварин і сортів рослин. Найважливішим
інструментом селекції став закон гомологічних рядів, відкритий М.І.
Вавіловим.
Генетика – селекціонери використовують такий природний процес, як
мутагенез, примушуючи його служити людині. Головна задача селекції
майбутнього – одержати спрямовані мутації тобто навчитися стріляти по
потрібному гену. При цьому використовують радіоактивне випромінювання і
хімічні мутагени.
2.Генетика людини більшістю своїх досягнень зобов’язана тому, що опиралась
на закони Менделя, і використовувала методи, що розроблялися в різних
областях біології (регуляція активності генів, регуляція діяльності імунної
системи і роботи мозку, причини спадкових хвороб і т.д.).
3.Пізнання молекулярних основ життєдіяльності організмів призвело до
використання біологічних процесів і речовин в промисловості. Народилася
нова галузь виробництва – біотехнологія, що являє собою комплект
біологічних знань і технічних засобів, які необхідні для одержання
продуктів життєдіяльності клітини.
Основні напрямки сучасної біотехнології – біотехнологічний синтез,
культивація і використання рослин і клітинних тварин, генна інженерія,
наука про білкові речовини клітин (ензімологія).
3.Гібрідологічний метод вивчення спадковості
Основні закономірності спадкування були відкриті Г. Менделем. Він досяг
успіху у своїх дослідженнях завдяки зовсім новому, розробленому ним методу,
який отримав назву гібридологічного аналізу. Суть гібридологічного методу
вивчення спадковості полягає в тому, що про генотип організму судять за
ознаками (фенотипу) потомків, отриманих при певних схрещуваннях.
Методи ґрунтуються на таких положеннях:
1.Враховується не весь різноманітний комплекс ознак у батьків і гібридів, а
аналізується спадковість за окремими ознаками та їхніми проявами.
2.Проводиться точний кількісний облік спадкування кожного стану ознаки не
лише в першому поколінні від схрещування, а в і наступних поколіннях.
Гібридологічний метод знайшов широке застосування в науці і практиці.
Об’єктом для досліджень Мендель брав горох, який має багато сортів, що
відрізняються альтернативними проявами ознак. Вибір об’єкта виявився
вдалим, оскільки спадкування ознак у гороха відбуваються досить чітко.
Гороху звичайно властиве самозапилення, хоч можливе також перехресне
запилення. У самозапильної рослини все потомство є потомством одного
організму, тобто становить так звану чисту лінію, а здатність до
перехресного запилення полегшує гібридизацію. Це дало Менделю можливість
проаналізувати потомство як кожної окремої особини, так і в результаті
гібридизації. Перш ніж приступити до експериментів Мендель кілька років
перевіряв чистоту сорту (гомозиготність), а впевнившись у цьому, розпочав
експеримент.
Мендель проаналізував закономірності спадковості як у тих випадках, коли
батьківські організми відрізнялися за альтернативним проявом однієї
(моногібридне схрещування), так і у тих, коли вони відрізнялися за
альтернативними виявами кількох ознак (ди -, три -, полігібридне).
Відповідно до рівня науки того часу Мендель не міг ще пов’язати спадкові
фактори з певними структурами клітин.
3.1 Перший закон Менделя
У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене
насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилися жовтим
насінням. При цьому не мало значення з якого саме насіння (жовтого чи
зеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обидва батьки
однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству.
Аналогічні результати були виявлені і в дослідах, в яких до уваги
бралися інші ознаки. Так, при схрещуванні рослин з гладеньким і
зморшкуватим насінням все потомство мало гладеньке насіння. При схрещуванні
рослин з пурпуровими і білими квітками у всіх гібридів виявилися лише
пурпурові пелюстки квітів і т.д.
Виявлена закономірність отримала назву першого закону Менделя, або закон
однотипності гібридів першого покоління. Стан (алель) ознаки, який
проявляється в першому поколінні, отримав назву домінантного; стан (алель),
який в першому поколінні гібридів не проявляється, називається рецесивним.
,,Задатки” ознак (гени) Г. Мендель запропонував позначити літерами
латинського алфавіту. Алелі, які належать до однієї пари станів ознаки,
позначають однією і тією ж літерою, але домінантний алель – великою, а
рецесивний – маленькою. Алель пурпурного забарвлення квітів слід позначити,
наприклад, А, алель білого кольору квіток – а, алель жовтого кольору
насіння – В, алель зеленого кольору насіння – в і т.д.
Згадаймо, що кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Всі
хромосоми парні, алелі ж гена містяться в гомологічних хромосомах. Отже, в
зиготі завжди є два алелі і генотипову формулу за будь-якою ознакою слід
записувати двома літерами.
Особину, гомозиготну за домінантним алелем, слід записувати АА,
рецесивним – аа, гетерозиготну – Аа. Досліди показали, що рецесивний алель
проявляє себе лише у гомозиготному стані, а домінантний – як у
гомозиготному (АА), так і в гетерозиготному стані (Аа).
Гени розташовані в хромосомах. Отже, в наслідок мейозу гемологічні
хромосоми (а з ними алелі гена) розходяться в різні гамети. Але оскільки у
гомозиготи обидва алелі однакові, всі гамети несуть один і той самий алель,
тобто гомозиготна особина дає лише один тип гамет.
Досліди по схрещуванню запропоновано записувати у вигляді схем.
Домовились батьків позначати літерою Р, особин першого покоління – F1,
особин другого покоління – F2 і т.д. Схрещування позначють знаком множення
(Х), генотипову формулу материнської особини ( ) записують першою, а
батьківської ( )- другою. В першому рядку записують генотипові формули
батьків, у другому – типи їхніх гамет, у третьому генотипи першого
покоління і т.д.
Для прикладу запишемо схему моногібридного схрещування монозиготного
гороху з пурпуровими і білими квітками:
Р АА х аа
Гамети А а
F1 Аа
Оскільки у першого батька лише один тип гамет (А) і у другого також один
тип гамет (а), можливе лише одне сполучення Аа. Всі гібриди першого
покоління виявляються однорідними: гетерозиготними за генотипами і
домінантними за фенотипом.
Отже, перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого
покоління, у загальному вигляді можна сформулювати так: при схрещуванні
гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією парою
альтернативних станів ознаки (контрастуючих), усе потомство у першому
поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.
3.2 Другий закон Менделя
При схрещенні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою
(самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з’являються
особини як з домінантними, так і з рецесивними станами ознак, тобто виникає
розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделя
на 929 рослинах другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і
224 з білими. У досліді, в якому враховується колір насіння, із 8023
насінин гороху, отриманим у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001
зелених, а і з 7324 насінин у відношенні яких враховувалась форма насінини,
було отримано 5474 гладенькі і 1850 зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний
матеріал, Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні 75% особин мають
домінантний стан ознаки, а 25% - рецесивний (розщеплення 3:1). Ця
закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону
розщеплення.
Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна
зробити такі висновки:
а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру
один одного;
б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число
гамет з домінантними і рецесивними алелями;
в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і
рецесивні алелі, вільно комбінуються.
При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожній і з яких утворюється два
типи гамет (половина з домінантним алелем – А, половина – з рецесивним –
а), необхідно очікувати чотири можливі поєднання. Яйцеклітина з алелем А
може бути запліднена з однаковою часткою ймовірності як сперматозооном з
алелем А, так і сперматозооном або з алелм а, а яйцеклітина з алелем а –
сперматозооном, або з алелем А, або з алелем а. Отримуються зиготи: АА, Аа,
Аа, аа, або АА, Аа, Аа, аа.
За зовнішнім виглядом (фенотипом особини) АА і Аа не відрізняються, тому
розщеплення виходить у співвідношенні 3:1.
За генотипом особини розділяються у співвідношенні 1АА:2Аа:1аа.
Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримувати
потомство лише при самозапилюванні, то перша (АА) і остання (аа) групи
(вони гомозиготні) будуть давати лише одноманітне потомство (без
розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми будуть давати розщеплення у
співвідношенні 3:1.
При схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за
однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спостерігається
розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1, і за генотипом у
співвідношенні 1:2:1.
3.3 Третій закон Менделя
Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні Мендель звернув увагу на
таку обставину. При схрещуванні рослин з жовтим гладеньким (АА ВВ) і
зеленим зморшкуватим (аа вв) насінням у другому поколінні з’явилися нові
комбінації ознак: жовте зморшкувате (А – вв) і зелене гладеньке (аа – В),
які не зустрічались у вихідних форм. Із цього спостереження Мендель зробив
висновок, що розщеплення за кожною ознакою (за кожною парою алелів)
відбувається незалежно від другої ознаки (других пар алелів). У цьому
прикладі форма насіння успадкувалася незалежно від їхнього забарвлення. Ця
закономірність отримала назву третього закону Менделя, який формується так:
при схрещуванні гомозеготних особин, які відрізняються за двома (або
більше) ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне
успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають,
розташовані у різних парах хромосом. Це можливо тому, що під час мейозу
розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їхньому дозріванні
йде незалежно і може привести до появи нащадків з комбінацією ознак,
відмінних від батьківських і прабатьківських особин.
Оскільки кожна пара алелів розподіляється в гібридів незалежно від іншої
пари, то в нашому прикладі у дигеторозиготної особини (Аа Вв) при
формуванні гамет алель А може виявитися в одній гаметі як з алелем В, так
із алелем в. З такою ж ймовірністю і алель а може потрапити в одну гамету з
алелем В, або з алелем в. Отже, у дигеторозиготної особини утворюється
чотири можливі комбінації генів у гаметах: АВ, Аа, аВ, ав. Всіх типів гамет
буде порівну (по 25%).
Це легко пояснити поведінкою хромосом при мейозі. Для спрощення візьмемо
гіпотетичний організм, який має всього дві пари хромосом. Назвемо їх першою
і другою парами. Якщо цей організм гетерозиготний за обома генами, то одна
з хромосом першої пари буде нести в собі алель А, друга – алель а; у другій
парі хромосом одна із них несе алель В, друга – алель в. Після мейозу кожна
гамета має по одній хромосомі із кожної пари. Негомологічні хромосоми при
мейозі можуть комбінуватися в будь-яких поєднаннях, тому хромосома з алелем
А з однаковим успіхом (рівноймовірно) може потрапити у гамету як з
хромосомою з алелем В, так і з хромосомою з алелем в.
Подібно може розділятися і хромосома з алелем а: або з алелем В, або з
алелем в.
Для запису схрещування нерідко використовують спеціальні решітки, які
запропонував англійський генетик Пеннет (решітка Пеннета). Ними зручно
користуватися під час аналізу полігібридних схрещувань. Принцип побудови
решітки полягає в тому, що зверху по горизонталі записують гамети
батьківської особини, зліва по вертикалі – гамети материнської особини, в
місцях перетину ймовірні генотипи потомства.
Якщо при схрещуванні аналізується більше двох ознак, то кількість
очікуваних комбінацій збільшується. При тригібридному схрещуванні
гетерозиготи утворюються по вісім типів гамет, які дають 64 сполучення.
Якщо всі можливі комбінації записати у вигляді решітки Пеннета, а потім
проаналізувати, то виявиться, що розщеплення за фенотипом відбувається у
співвідношенні 27:9:9:9:3:3:3:1.
Розщеплення за фенотипом у загальній формі можна виразити формулою
(3+1)n, де n – кількість ознак, які взяті для аналізу при схрещуванні.
При аналізуючому схрещуванні число типів потомків вказує на число типів
гамет, що утворює особина, генотип якої аналізується. При схрещуванні
домінантної гомозиготної особини розщеплення не спостерігається, бо вона
утворює один тип гамет з домінантними алелями.
P ААВВ х аавв
Гамети АВ ав
F1 АаВв
Гетерозигота за однією ознакою особина утворює два типи гамет і дає
розщеплення у співвідношенні 1:1.
Гетерозиготна за двома ознаками особина утворює
Р АаВв х аавв АаВВ х
аавв
Гамети АВ,Ав ав АВ,аВ ав
F1 Аа,Вв,Аавв,аавв,аавв.
Чотири типи гамет і дає розщеплення у співвідношенні 1:1:1:1
Р АаВв х аавв
Гамети АВ,АВ,ав,ав ав
F1 Аа,Вв, Аавв,ааВв,аавв.
3.4 Закон ,,чистоти гамет”.
Поява серед гібридів другого покоління особин з рецесивним станом ознак
дозволила Менделю зробити висновок про те, що ,,задатки”, які визначають
рецесивний стан ознаки , в гетерозиготному організмі не зникають , а лише
пригнічуються. Оскільки передавання станів ознаки до потомків здійснюється
через гамети , то була гіпотеза частоти гамет. Пізніше ця гіпотеза отримала
цитологічне обґрунтування. Ми знаємо , що у соматичних клітинах диплоїдний
набір хромосом. В однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом
містяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина , то в одній із
гомологічних хромосом розташований домінантний алель у другій – рецесивний.
При утворені статевих клітин відбувається мейоз і в кожну з гамет потрапляє
гаплоїдний набір хромосом. У ньому, як відомо, всі хромосоми непарні , і
природно, в гаметі може бути або домінантний, або рецесивний алель. Гамети
залишаються ,,чистими” лише з якимось одним алелем, носієм одного із
альтернативних станів ознаки.
Висновок
Основні генетичні поняття
Генетика (від грец. Генезіс – походження) – наука про спадковість і
мінливість живих організмів і методи керування ними. В її основу покладені
закономірності спадковості, виявлені Г.Менделем при схрещуванні різних
сортів гороху (1901-1903). Народження генетики відносять до 1900 р. ,коли
Х.де Фріз , К.Коренс і Є.Чермак повторно відкрили закон Г.Менделя. залежно
від об’єкта дослідження виділяють генетику рослин, тварин , мікроорганізмів
, людини і т.д. , а від методів – біохімічну генетику й ін. Термін
,,генетика” запропонував англійський генетики В.Бетсон (1905).
Ген – дискретна одиниця спадковості .за допомогою якої відбувається
запис , зберігання та передача генетичної інформації в ряді поколінь, певна
ділянка молекули ДНК у вищих організмів і РНК вірусів фагів – розташована у
певному локусі (ділянці) дані хромосоми (в еукаріот) або генетичному
матеріалі (у прокаріот).
Алель – один з можливих станів гена , наприклад , домінантний або
рецесивний.
Домінування – явище , при якому один з алелів у гетерозиготі
(домінантний алель) подавлює (пригнічує) дію іншого алеля (рецесивний
алель).
Рецесивність – форма фенотипного вияву гена. Як правило , рецесивний
алель гена виявляється лише за відсутності домінантного.
Генотип – сукупність усіх генів клітини , локалізованих в ядрі
(хромосомах) або у різних реплікуючих структурах цитоплазми (пластидах,
мітохондріях , плазмідах). Генотип це спадкова основа організму єдина
система взаємодіючих генів , тому вияв кожного гена залежить від його
генотипного середовища. Генотип – носій генетичної інформації , контролює
формування всіх ознак організму , тобто його фенотипу.
Фенотип – сукупність властивостей і ознак організму , що склалися на
основі взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища. Фенотип ні коли
не відображає генотип цілком , а лише ту його частину , яка реалізується в
даних умовах онтогенезу. В процесі розвитку організму фенотип змінюється.
Спадковість – здатність живих організмів передавати особинам наступного
покоління морфоанатомічні , фізіологічні , біохімічні особливості своєї
організації , а також характерні риси становлення цих особливостей у
процесі онтогенезу.
Мінливість – властивість організму змінювати свою морфофізіологічну
організацію , що зумовлює різноманітність індивідів , популяцій , рос , а
також набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.
Список використаної літератури
Біологія. За редакцією Мотузного, 2-ге видання, виправлене. Київ ,,Вища
школа” 1995 р.
Г.Д.Бердишев , І.Ф.Криворучко ,,Медична генетика” Київ 1993 ,,Вища школа”.
Біологія . І.В.Барна , М.М.Барна Тернопіль 2000 р.
-----------------------
математика
хімія
Практична селекція
біотехнологія
соціологія
медицина
Молекулярна біологія
фізика
кібернетика
Еволюційне вчення
Синтетична теорія еволюциї
Комічна біологія
Генна інженерія
генетика
Реферат на тему: Генетика
Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей
биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими
методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея
представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по
разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что
некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения
другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая
их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы
животных, обладавшие нужными ему свойствами.
Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере
важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии
позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в
поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким
образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того
огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный
организм.
Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности
был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г.
опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель
показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от
родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы,
представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются
последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых
содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник
Иогансен назвал эти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган
показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла
больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне
организма, и на уровне гена.
1. Природа генов
Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее
корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что
признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал
“элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами;
было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются
от одного поколения к другому.
Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК,
дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три
возможных определения гена:
а) ген как единица рекомбинации.
На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы
Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который
может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате
кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную
единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак
организма;
б) ген как единица мутирования.
В результате изучения природы мутаций было установлено, что
изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в
структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном
основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара
комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е.
наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.
в) ген как единица функции.
Поскольку было известно, что от генов зависят структурные,
физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено
определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез
определенного продукта.
2. Исследования Менделя
Грегор Мендель родился в Моравии в 1822 г. В 1843 г. он поступил в
монастырь августинцев в Брюние (ныне Брно, Чехословакия), где принял
духовный сан. Позже он отправился в Вену, где провел два года, изучая в
университете естественную историю и математику, после чего в 1853 г.
вернулся в монастырь. Такой выбор предметов, несомненно, оказал
существенное влияние на его последующие работы по наследованию признаков у
гороха. Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации
растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их
статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных
исследований Менделя, которые он начал летом 1856 г.
Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором
объекта для экспериментов-гороха огородного (Рisum sativum). Мендель
удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими
преимуществами:
1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;
2) растения легко выращивать;
3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что
растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте,
т.е. их признаки из поколения в поколение остаются неизменными;
4) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне
плодовитых гибридов. Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта,
обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их
в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных
признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска
плодов, расположение и окраска цветков.
И до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на
растениях, но ни один из них не получил таких точных и подробных данных;
кроме того, они не смогли объяснить свои результаты с точки зрения
механизма наследственности. Моменты, обеспечившие Менделю успех, следует
признать необходимыми условиями проведения всякого научного исследования и
принять их в качестве образца. Условия эти можно сформулировать следующим
образом:
1) проведение предварительных исследований для ознакомления с
экспериментальным объектом;
2) тщательное планирование всех экспериментов, с тем чтобы всякий раз
внимание было сосредоточено на одной переменной, что упрощает наблюдения;
3) строжайшее соблюдение всех методик, с тем чтобы исключить
возможность введения переменных, искажающих результаты (подробности см.
ниже);
4) точная регистрация всех экспериментов и запись всех полученных
результатов;
5) получение достаточного количества данных, чтобы их можно было
считать статистически достоверными.
Как писал Мендель, «достоверность и полезность всякого эксперимента
определяются пригодностью данного материала для тех целей, в которых он
используется».
Следует, однако, отметить, что в выборе экспериментального объекта
Менделю кое в чем и просто повезло: в наследовании отобранных им признаков
не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как
неполное доминирование, зависимость более чем от одной пары генов,
сцепление генов.
2.1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления
Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов,
четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению
цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или
находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной
паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда
поколений. Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными
цветками, а семена от верхушечных цветков- растения с верхушечными
цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения
размножаются в чистоте (т.е. без расщепления потомства) и пригодны для
проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).
Его метод состоял в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта
пыльники до того, как могло произойти самоопыление (эти растения Мендель
называл «женскими»); пользуясь кисточкой, он наносил на рыльца этих
«женских» цветков пыльцу из пыльников растения другого сорта; затем он
надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на их
рыльца не могла попасть пыльца с других растений. Мендель проводил
реципрокные скрещивания - переносил пыльцевые зерна как с пазушных цветков
на верхушечные, так и с верхушечных на пазушные. Во всех случаях из семян,
собранных от полученных гибридов, вырастали растения с пазушными цветками.
Этот признак-«пазушные цветки»,-наблюдаемый у растений первого гибридного
поколения, Мендель назвал доминантным; позднее, в 1902 г., Бэтсон и Сондерс
стали обозначать первое поколение гибридного потомства символом F1. Ни у
одного из растений F1 не было верхушечных цветков.
На цветки растений F1 Мендель надел колпачки (чтобы не допустить
перекрестного опыления) и дал им возможность самоопылиться. Семена,
собранные c растений F1, были пересчитаны и высажены следующей весной для
получения второго гибридного поколения, F2 (поколение F2 - это всегда
результат инбридинга в поколении F1, в данном случае самоопыления). Во
втором гибридном поколении у одних растений образовались пазушные цветки, а
у других - верхушечные. Иными словами, признак «верхушечные цветки»,
отсутствовавший в поколении F1, вновь появился в поколении F2. Мендель
рассудил, что этот признак присутствовал в поколении F1 в скрытом виде, но
не смог проявиться; поэтому он назвал его рецессивным. Из 858 растений,
полученных Менделем в F2, у 651 были пазушные цветки, а у 207-верхушечные.
Мендель провел ряд аналогичных опытов, используя всякий раз одну пару
альтернативных признаков. Результаты экспериментальных скрещиваний по семи
парам таких признаков приведены в табл. 1.
|Признак |Родительские растения |Поколение F2 |Отношение|
|доминантный|рецессивный|доминантны|рецессивные|
|признак |признак |е | |
|Высота стебля|Высокий |Низкий |787 |277 |2,84 : 1 |
|Семена |Гладкие |Морщинистые|5474 |1850 |2,96 : 1 |
|Окраска семян|Желтые |Зеленые |6022 |2001 |3,01 : 1 |
|Форма плодов |Плоские |Выпуклые |882 |299 |2,95 : 1 |
|Окраска |Зеленые |Желтые |428 |152 |2,82 : 1 |
|плодов | | | | | |
|Положение |Пазушные |Верхушечные|651 |207 |3,14 : 1 |
|цветков | | | | | |
|Окраска |Красные |Белые |705 |224 |3,15 : 1 |
|цветков | | | | | |
|Итого |14949 |5010 |2,98 : 1 |
Таблица 1. Результаты экспериментов Менделя по наследованию семи пар
альтернативных признаков.
(Наблюдаемое соотношение доминантных и рецессивных признаков приближается к
теоретически ожидаемому 3 : 1).
Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных
признаков к рецессивным в поколении F2 составляло примерно 3 : 1.
Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в
которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).
На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал следующие
выводы:
1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не
расщеплялись), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных»
фактора, а у сорта с верхушечными цветками - два «верхушечных» фактора.
2. Растения F1 содержали но одному фактору, полученному от каждого из
родительских растений через гаметы.
3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность.
4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который
рецессивен. Разделение пары родительских факторов при образовании гамет
(так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно под названием
первого закона Менделя, или закона расщепления. Согласно этому закону,
признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов. В
одной гамете может быть представлен лишь один из каждой пары таких
факторов.
Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки, как
расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым генами.
Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении
наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером
моногибридного скрещивания.
2.2 Возвратное, или анализирующее, скрещивание
Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между
гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен
по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы
проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по
рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут
быть как гомозиготами, таки гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось
выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать
это, служит эксперимент с использованием метода, называемого анализирующим
( возвратным ) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с
организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно
определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой
мушки Drosophila длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с
длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для
установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой
мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех
потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным
генотипом - гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение
потомков с длинными и с зачаточными крыльями 1 : 1 указывает на
гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.
2.3. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения
Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной
паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух
пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум
признакам, называют дигибридными.
В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха,
различающиеся по форме и окраске семян. Применяя метод, описанный в разд.
2.1, он скрещивал между собой чистосортные ( гомозиготные) растения с
гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелеными
семенами. У всех растений F1 (первого поколения гибридов) семена были
гладкие и желтые. По результатам проведенных ранее моногибридных
скрещиваний Мендель уже знал, что эти признаки доминантны; теперь, однако,
его интересовали характер и соотношение семян разных талов в поколении F2,
полученном от растений F1 путем самоопыления. Всего он собрал от растений
F2 556 семян, среди которых было
гладких желтых 315
морщинистых желтых 101
гладких зеленых 108
морщинистых зеленых 32
Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9: 3: 3: 1 (дигибридное
расщепление). На основании этих результатов Мендель сделал два вывода:
1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые
и желтые; гладкие и зеленые.
2. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов, определяемых
различными аллелями) получилось отношение 3 : 1, характерное для
моногибридного скрещивания - среди семян было 423 гладких и 133
морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.
Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков
(форма и окраска семян), наследственные задатки которых объединились в
поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо
одна от другой. На этом основан второй закон Менделя - принцип независимого
распределения, согласно которому каждый признак из одной пары признаков
может сочетаться с любым признаком из другой пары.
2.4. Краткое изложение сути гипотез Менделя
1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.
2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то
один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя
проявление другого (рецессивного).
3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая
гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип
расщепления).
4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может
попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой
пары (принцип независимого распределения).
5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не
изменяющаяся единица.
6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от
каждой из родительских особей.
3. Хромосомная теория наследственности
К концу XIX в. в результате повышения оптических качеств микроскопов и
совершенствования цитологических методов возможно стало наблюдать поведение
хромосом в гаметах и зиготах. Еще в 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то,
что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние (двух ядер -
ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную
роль ядра в (регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг
описал поведение хромосом во время митоза.
В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты и должным образом
оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремя учеными - де
Фризом, Корренсом и Чермаком. Корренс сформулировал выводы Менделя в
привычной нам форме двух законов и ввел термин «фактор», тогда как Мендель
для описания единицы наследственности пользовался словом «элемент». Позднее
американец Уильям Сэттон заметил удивительное сходство между поведением
хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей
менделевских наследственных факторов.
На основании изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали мнение,
что хромосомы являются носителями менделевских факторов, и сформулировали
так называемую хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории,
каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, причем
каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку число признаков у
любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых в
микроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов.
В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, означавший основную единицу
наследственности, термином ген. Альтернативные формы гена, определяющие его
проявление в фенотипе, назвали аллеля- ми. Аллели - это конкретные формы,
которыми может быть представлен ген, и они занимают одно и то же место -
локус - в гомологичных хромосомах.
4. Сцепление
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к
наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи,
у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку
человек обладает тысячами различных признаков - таких, например, как группа
крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме
должно находиться большое число генов.
Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все
гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно
попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены,
принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому
принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании
они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые
разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и
длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем
соответствующие признаки): серое тело - черное тело, длинные крылья -
зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.
Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготой с серым
телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными
крыльями должно составить 9: 3: 3: 1. Это указывало бы на обычное
менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное
случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных
хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские
фенотипы в отношении примерно 3: 1. Это можно объяснить, предположив, что
гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме,
т.е. сцеплены.
Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а
возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что колкое сцепление
встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии
сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с
новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.
Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов
называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями
(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.
5. Группы сцепления и хромосомы
Генетические исследования, проводившиеся в начале нашего века, в
основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков.
Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogaster показали, что
большинство фенотипических признаков объединено у нее в четыре группы
сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно. Было замечено,
что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом.
Изучение других организмов привело к сходным результатам. При
экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что
некоторые группы сцепления больше других (т.е. в них больше генов).
Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину.
Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили
дополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах.
5.1. Гигантские хромосомы и гены
В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картированию положения генов
в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, как появилась
возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В 1934 г.
было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы примерно в
100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам
эти хромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до
тех пор пока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив
хромосомы и изучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что
они состоят из чередующихся светлых и темных поперечных полос. Для каждой
хромосомы характерен свой особый рисунок полос. Первоначально предполагали,
что эти полосы представляют собой гены, но оказалось, что дело обстоит не
так просто. У дрозофилы можно искусственным путем вызывать различные
фенотипические аномалии, которые сопровождаются определенными изменениями в
рисунке поперечных полос, видимых под микроскопом. Эти фенотипические и
хромосомные аномалии коррелируют в свою очередь с генными локусами. Это
позволяет сделать вывод, что полосы на хромосомах действительно как-то
связаны с генами, но взаимоотношения между теми и другими остаются пока
неясными.
6. Определение пола
[pic]
Рисунок 1. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят
из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).
[pic]
Рисунок 2. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
Особенно четким примером описанного выше метода установления
зависимости между фенотипи- ческими признаками организмов и строением их
хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между
двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 1). При изучении
хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены
некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках
имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом
они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные
хромосомы называют аутосомами. Как можно видеть на рис. 1, у дрозофилы
четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но
пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти
хромосомы называют X - и Y - хромосомами; генотип самки XX, а самца - XY.
Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в
том числе для человека (рис. 1), но у птиц (включая кур) и у бабочек
наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -
XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y - хромосомы нет вовсе,
так что самец имеет генотип ХО.
При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по
половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждое яйцо содержит одну Х -
хромосому, половина спермиев - одну X - хромосому, а другая половина - одну
Y - хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит
яйцеклетку. Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как у него
образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х - хромосомы, а пол с
генотипом XY - гетерогаметным, так как половина гамет содержит X-, а
половина - Y - хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума
определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х - хромосома всегда
оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она
имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде плотного темно - окрашенного
тельца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу
меньше числа наличных Х - хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе, а у
самки (ХХ) - только одно. Функция Y - хромосомы, очевидно, варьирует в
зависимости от вида. У человека Y - хромосома контролирует дифференцировку
семенников, которая в дальнейшем влияет на развитие половых органов и
мужских признаков. У большинства организмов, однако, Y - хромосома не
содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически
инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как
полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в
аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х -
хромосом; в присутствии одной Х - хромосомы мужские признаки проявляются.
Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования,
сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у
дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные
аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании
красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число
красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого
самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома
лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил
исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были
получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган
справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y
- хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под
названием наследования, сцепленного с полом.
6.1. Наследование, сцепленное с полом
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В Х - хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,
проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма
сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом,
например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека.
Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается
образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген,
детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х - хромосомы, не
имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и
рецессивным мутантным.
Возможны следующие генотипы и фенотипы:
|Генотип |Фенотип |
|XHXH |Нормальная женщина |
|XHXh |Нормальная женщина (носитель) |
|XHy |Нормальный мужчина |
|XhY |Мужчина - гемофилитик |
[pic]
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом
признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они
фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.
Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей - носителей с
вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
От брака женщины - носителя с нормальным мужчиной могут родиться дети
с различными фенотипами.
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой
королевы Виктории или у одного из ее родителей. На рис. 3 показано, как
этот ген передавался ее потомкам.
7. Взаимодействие между генами
До сих пор рассматривались относительно простые аспекты генетики:
доминирование, моногибридное и дигибридное скрещивание, сцепление,
определение пола и наследование, сцепленное с полом. Известны, однако, и
другие взаимодействия между генами, и возможно, что именно они определяют
большую часть фенотипических признаков организма.
7.1. Неполное доминирование
Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере
доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один
из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполового доминирования,
или кодоминантность, представляет собой исключение из описанного Менделем
правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К счастью, Мендель
выбрал для своих экспериментов признаки, которым не свойственно неполное
доминирование; в противном случае оно могло бы сильно осложнить его первые
исследования.
Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных. В
большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между
фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. Примером служат андалузские
куры, полученные в результате скрещивания чистопородных черных и
«обрызганных белых» (splashed white) кур. Черное оперение обусловлено
наличием аллеля, определяющего синтез черного пигмента меланина. У
«обрызганных» кур этот аллель отсутствует. У гетерозигот меланин
развивается не в полной мере, создавая лишь голубоватый отлив на оперении.
Поскольку общепринятых символов для обозначения аллелей с неполным
доминированием не существует, нам необходимо ввести для генотипов такие
символы, чтобы сделать понятными приведенные ниже схемы получения
андалузских кур.
Возможны, например, такие обозначения: черные - В, «обрызганные» - b,
W, BW или BBW. Результаты скрещивания между гомозиготными черными и
«обрызганными» курами представлены в табл. 2.
При скрещи | |
