|
Реферат: Генетика и естественный отбор (Биология)
“Генетика и естественный отбор”
Реферат подготовил
ученик 11 класса «А»
Международной Космической Школы
Болдырева Владимира.
Ученик:Болдырев В.А.
Учитель:Юрченко Т.И.
Байконур.
2000 .
Содержание:
1. Введение 1
2. Эксперимент Менделя 2
2.1 Новые гены, или старые? 2
3. Мутация 3
1. Свидетельство 4
4. Естественный отбор 6
5. Истощение генофонда 6
6. Список использованной литературы 8
Был летний день в монастырском саду, в Чехословакии, больше 100 лет назад.
Большинство монахов ничего не знали о росших там растениях гороха. Однако
для одного из них эти растения представляли большой интерес, так как он
проводил с ними свой научный эксперимент.
Аббата Грегора Менделя особенно занимал вопрос о том, как растения
передавали свои признаки следующему поколению. «Что произошло бы, если бы я
скрестил растение с белыми цветками с растением с красными цветками? Было
бы следующее поколение белым, или же красным? Что было бы, если скрестить
высокое растение с низкорослым? Какой высоты было бы новое растение?»
Проведя эти эксперименты и тщательно проанализировав полученные
результаты, Мендель понял, что открыл какие-то фундаментальные законы
наследственности. Под сильным впечатлением от своего открытия он
опубликовал свои выводы в научном журнале — но научный мир полностью
проигнорировал эту работу Менделя. Разочарованный, он прекратил свои
исследования. Умирая в 1884 году, Мендель не имел никакого понятия о том,
что двумя десятками лет позднее он приобретет всемирную известность как
основатель новой науки. В настоящее время работа Менделя считается началом
науки генетики, изучающей наследственность.
Теперь мы должны обратиться к вопросу о том, подтверждают ли выводы
генетики идею эволюции, как это широко утверждается в научных кругах.
Мендель опубликовал свои выводы в конце 1860-х годов, как раз в то самое
время, когда теория Дарвина стала приобретать громадную популярность.
Мендель опубликовал свою работу в известном журнале, и о. его статье,
несомненно, было широко известно. Однако, лишь в 1900 году, через
шестнадцать лет после смерти Менделя, была вновь открыта работа Менделя, и
понято, ее значение.
Почему так долго игнорировали столь жизненно важные открытия? Ответ
почти не вызывает сомнений — потому, что они противоречили дарвиновской
теории эволюции. Хотя это и редко признают сегодня, открытие Менделя
опровергало одну из важнейших гипотез Дарвина. Это подтверждается тем
фактом, что после того, как была вновь открыта работа Менделя,
дарвинистская эволюция на время утратила свой блеск. Спустя некоторое время
эволюционное мышpppppление возродилось в несколько ином виде, как говорили,
вполне совпадавшем с менделевской генетикой. Однако, как мы увидим ниже, ни
та, ни другая не выдерживали критики, и не могут быть признаны правильными.
Эксперимент Менделя
Что в открытии Менделя говорило против дарвиновской теории эволюции?
Лучшим ответом на этот вопрос будет оценка того, что он в действительности
открыл. Мендель скрещивал различные сорта пищевого гороха. При скрещивании
растения с красными цветками с растением с белыми цветками потомство имело
красные цветки. Затем Мендель скрестил это красноцветное потомство между
собой, и обнаружил, что получилось их потомство с соотношением 3 красных :
1 белый.
Это будет более понятно, если обратиться к генам, участвовавшим в этих
скрещиваниях. Понятие «ген», по Менделю, можно рассматривать как элемент
наследственности, определяющий какую-то конкретную характеристику
организма, в данном случае окраску цветка. Он может существовать в двух
формах, вызывающей развитие красных цветков, и вызываю щей развитие белых
цветков. Потомство от первоначального скрещивания красно-цветковых растений
с бело-цветковыми имело, без исключения, красные цветки, хотя исходные
растения имели гены как для красных цветков, так и для белых.
Мендель сделал вывод о том, что ген красного цвета должен преобладать
над белым, и поэтому любое наделенное обоими этими генами растение должно
быть красным. Когда эти красные растения скрестили друг с другом, стало
возможным объединение двух белых генов, и получение потомства с белыми
цветками. Шанс на то, что потомство получит по меньшей мере один красный
ген, определяется отношением 3:1.
Новые гены, или старые?
Мендель нашел, что когда он скрещивал красно-цветковые растения,
полученные в качестве потомства от его первоначального скрещивания, он
получал как белые цветки, так и красные. Теория Дарвина основывается на
предположении о том, что в подобном случае белый цвет является новым
признаком, приобретенным молодыми растениями, которым их родители не
обладали. В конечном счете, при продолжении эволюционного развития сорт
должен приобрести новые признаки.
Мендель показал, что этот признак не был приобретен. Он все время
присутствовал в поколении родителей, хотя и подавлялся более преобладающим
геном. Если применить к идеям Менделя статистику, можно очень легко
показать, что гены у нового поколения показывают ту же частоту проявления,
что и у поколения родителей. Можно было бы вызвать утрату каких-то генов
путем убийства тех особей, которые ими владеют, но новые гены приобрести
невозможно.
Не удивительно, что дарвиновская теория начала искать выход из этого
затруднительного положения, когда выявились эти факты. Она была спасена от
полного краха появлением теории, согласно которой гены могут иногда
изменяться, превращаясь в совершенно новые формы. Это радикальное изменение
в генах известно как мутация.
В этом виде и существует ныне дарвиновская теория. Предполагается,
что мутации могут изменять гены в новую форму. Утверждается, что процесс
естественного отбора действует за счет отбора этих новых генов,
благоприятных для организма, и отбрасывания других.
Эволюционисты утверждают, что классическим примером этого является случай
пяденицы березовой. В 1860-е годы цвет этой березовой пяденицы был светлым,
хотя были известны и редкие темные экземпляры. В течение следующих 100 лет
темная разновидность становилась все более и более обычной, пока в конечном
счете редкой не стала светлая разновидность. Причиной этого изменения
является то, что темная разновидность была непрактичной изначально, так как
была очень заметна на фоне коры деревьев, и легко становилась добычей
хищников. Светлую разновидность заметить было нелегко, и поэтому она была
защищена от хищников. Однако, по мере промышленного развития стволы
деревьев почернели от сажи, и ситуация стала обратной. Теперь светлая
разновидность стала заметной хищникам, тогда как темная оказалась более
защищенной.
Это пример того, что эволюционисты называют естественным отбором. Теперь
гены будут отбираться в том случае, если они сообщают какое-то преимущество
организму, и предполагается, что в результате мутации могут возникать
новые гены.
Мутация
Для современной теории эволюции вопрос о мутации имеет большое значение.
Если бы мутации не происходили, эволюция была бы невозможна. Поэтому мы
должны изучить вопрос о мутациях, и посмотреть, действительно ли они имеют
место, как утверждают эволюционисты.
Прежде всего несомненно, что мутации происходить могут, и происходят. Во-
вторых, столь же несомненно, что любое изменение гена это всегда изменение
в худшую сторону. Этого и следовало ожидать. Гены сложны и удивительны, и
любое крупное изменение в них приводит к их менее эффективному
функционированию.
Это генетики выяснили после семидесяти лет интенсивного
экспериментирования. За это время они вызвали тысячи мутаций в различных
организмах, но им так и не удалось получить ни одной мутации, которая
убедительным образом оказывала бы благоприятное воздействие на организм.
Действительно, в настоящее время является общепризнанным тот факт, что
мутации в естественных условиях столь редки, и столь часто оказываются
вредными, что когда они имеют место, они не имеют никакого значения для
генетики какой-то популяции живых существ. Все особи, претерпевающие
мутацию, проявляют тенденцию к гибели, и поэтому генетическая
структура популяции в целом остается незатронутой этой мутацией.
Мутации далеки от того, чтобы быть способными продуцировать новые,
сильные гены, которые сделали бы возможной эволюцию какой-то породы
организмов. Они представляют собою крайне редкие и разрушительные события,
не изменяющие генетическую структуру породы в целом — за исключением
некоторых случаев ослабления ее. Это в равной степени относится как к так
называемым благоприятным мутациям, таким как серповидноклеточная анемия,
так и к стойкости к лекарствам бактерий. Но даже и в том случае, если бы
мутации происходили так, как утверждают эволюционисты, эволюция все равно
была бы невозможна.
Свидетельство
Широко известный биолог, сэр Элистер Харди, в своей книге «Поток жизни»
напоминает нам об одной из самых основополагающих идей эволюции — что один
и тот же орган у различных животных неизбежно эволюционировал из той же
самой структуры единого общего предка.
Возьмем, например, ласт тюленя, руку человека и крыло птицы. Хотя они
различны по форме и функции, основное расположение костей в них одинаково.
Поэтому предполагается, что все эти существа эволюционировали из некоего
примитивного позвоночного, с таким же расположением основных костей.
Структуры, подобные этой, которые, как считается, эволюционировали из
единого общего предка, называют гомологичными структурами.
Еще одним примером гомологичного органа является глаз мухи. Существует
много разных типов дрозофил, и у некоторых из них глаза мухи очень сильно
отличаются друг от друга на вид. Хотя они и выглядят по-разному,
эволюционист полагает, что все они эволюционировали из некоего раннего типа
глаза. Поэтому они гомологичны. Эволюционная теория утверждает, что все
существующие в настоящее время гомологичные органы эволюционировали
за счёт мутаций генов, определявших первоначальный орган. Иными словами,
гены, продуцирующие гомологичные органы в наше время, это те же самые гены,
которые продуцировали анцестральный орган; правда, структура этих генов
изменилась.
Большая проблема для эволюционистов состоит в следующем: во многих
случаях можно показать, что то, что они называют гомологичными органами,
образуется благодаря действию совершенно иных генов. Например, существует
две породы дрозофилы, глаза которых эволюционисты могут рассматривать как
гомологичные, и все же эти глаза в обоих случаях совершенно определенно
обусловлены разными генами.
Это не изолированный случай. За многие годы таких примеров выявилось
много. Невозможно отрицать того, что концепция гомологии в терминах
одинаковых генов, передаваемых от общего предка, развалилась. Это относится
также и к знаменитому примеру передней конечности позвоночных. Посмотрим на
ген, управлявший развитием этого первоначального анцестрального
позвоночного. Если угодно, посредством мутации можно хоть миллион раз
изменить этот ген! Но это никогда не вызовет изменения передней конечности
в ласт тюленя, или же в руку человека, поскольку эти органы управляются
другими генами!
В течение последних семидесяти лет ученые утверждали, что изучение
генетики подтверждает эволюционную теорию. Мы рассмотрели возражения против
этого утверждения. Мы поняли, во-первых, что классический эксперимент
Менделя показал, что новые признаки не приобретаются популяцией, а
передаются непосредственно от родителей ребенку в виде генов. Таким
образом, таких изменений, за счет которых могла бы осуществляться эволюция,
не происходит. Далее, мы увидели, что выдвинутая эволюционистами теория
мутаций, которая по их мнению должна снять это возражение, сама по себе не
адекватна задаче объяснения эволюции. Иначе говоря, генетика не
подтверждает эволюционную теорию.
Естественный отбор
Однако о правильности постулатов генетики должно быть сказано гораздо
больше. Далекие от того, чтобы поддержать эволюционную теорию, исследования
последних семидесяти лет приводят к единственному выводу: эволюция
происходить не могла, и побеждает Библия. Рассмотрим теоретический случай
того, что эволюционисты называют естественным отбором, а затем проследим за
ним до логического вывода.
Представить себе популяцию морских птиц, которые могут существовать в
условиях одного из нескольких различных цветов. По мере увеличения этой
популяции некоторые птицы колонизируют соседний остров, цвет которого
темный. Белые и светло-серые птицы на этом острове хорошо заметны хищникам,
которые их уничтожают. Выживают темные птицы, которые незаметны. Постепенно
порода темных птиц развивается, тогда как светлые гибнут.
Подобный же процесс происходит на другом соседнем острове, цвет которого
на этот раз светлый, и птицы на нем выживают светлые. Таким образом, за
счет естественного отбора из первоначальной популяции развиваются две
породы птиц. В конечном счете их можно рассматривать как новые виды.
Истощение генофонда
Эволюционисты утверждают, что эволюция происходит именно за счет процесса
такого типа. Но что происходит с генетической точки зрения? В
первоначальной популяции существовали гены, определяющие черную, темно-
серую, светло-серую и белую окраску. На черном острове популяция утратила
все гены кроме управляющих черной и темно-серой окраской, поскольку гены
светло-серой и белой окраски оказались утраченными за счет гибели светлых
птиц. Таким образом, естественный отбор привел к тому, что генофонд стал
беднее. Теперь в нем меньше форм генов, а не больше, чего требует эволюция
(так как в случае, если популяция не приобретает новых генов, она никогда
не может стать более сложной).
Поскольку такая новая популяция темных птиц генетически беднее, она
более склонна к вымиранию. Незначительное изменение окружающей среды,
например, посветление этого острова, будет способствовать истреблению этой
породы хищниками.
Если бы такой процесс происходил в крупны масштабах, можно было бы
ожидать вымирания многих видов, и именно это демонстрирует история. Иными
словами, естественный отбор определяет тенденцию в направлении к
генетической смерти, а не в направлении развития новых видов.
Мы видим, что процесс естественного отбора приводит к новым
разновидностям живых существ, гораздо более бедных генами в сравнении с
ранней популяцией, из которой они развились. С эволюционистской точки
зрения это означает, что амебоподобные существа, из которых все мы
эволюционировали, должны были обладать бесконечно более богатым и
разнообразным генофондом, чем наш собственный! Это совершенно смехотворно.
С истинно научной точки зрения, в прошлом должны были существовать группы
животных, обладавшие богатым разнообразием признаков, и из которых
образовались те более специализированные типы, какие мы наблюдаем в наши
дни. Я считаю, что именно об этом говорится в Библии, где сказано, что Бог
сотворил животных «по роду их».
В этом процессе естественного отбора мы видим не средство, за счет
которого происходила эволюция, а великую мудрость и милость Бога.
Вспомним, что климат, в котором мы живем на Земле в настоящее время, совсем
не тот, который преобладал во времена сотворения Земли. Всемирный Потоп
времен Ноя вызвал громадные изменения. В своей великой мудрости Бог
сотворил людей, и большинство животных, наделенными достаточной
генетической приспособляемостью для выживания в условиях этих крупных
изменений. Некоторые из них, например, динозавры, не смогли приспособиться,
и поэтому вымерли. Мы наблюдаем в наши дни такие существа, как тропические
рыбы и полярные животные, места обитания которых ограничены рамками узких
климатических регионов. Несомненно, что естественный отбор обеспечил им
возможность выживания из первоначальных сотворенных Богом популяций.
Таким образом, процесс естественного отбора оперирует факторами, уже
присутствующими в популяции. Например, темная разновидность пяденицы
березовой существовала еще до того, как в результате естественного отбора
она превратилась в самую обычную муху. Бог сотворил нас с намного большими
потенциальными возможностями, чем требовалось вначале. Адам, по-видимому,
обладал генетическим потенциалом, достаточным для всех живущих теперь на
земле человеческих рас.
Список использованной литературы:
1. С.Бейкер.
Камень преткновения.Верна ли теория эволюции? – М., «Протестант», 1992
2. Arthur Rook, «Origins and Growth of Biology», (Penguin, 1964)
3. R. L. Gregory, «Eye and Brain», (Weidenfeld and Nicolson, 1966)
Реферат на тему: Генетика и человек
РЕФЕРАТ
на тему:
Генетика и человек
Выполнила слушательница 301 группы
ИППК УрГУ
БЕЛИЦКАЯ Ирина Викторовна
2004 год.
ПЛАН:
1. Почему люди интересуются генетикой?
2. Классические законы Менделя.
3. Наследственность и изменчивость
а) доминантный и рецессивный ген
б) ДНК как основа наследственности.
в) достижение и проблемы современной генетики.
4. Проект «Геном человека».
5. Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития.
6. Генетика и проблемы рака.
7. Заключение
Почему люди интересуются генетикой?
Люди интересуются генетикой давно, правда, не всегда они называли вопросы
наследования определенных признаков генетикой. Проще говоря, издревле
человека интересовало, почему дети, как правило, похожи на своих
родителей? И почему у ребенка вдруг могут проявиться черты далекого
предка?
Генетика (от греческого genesis, что значит происхождение) – это наука о
наследственности и изменчивости живых организмов, обитающих на планете
Земля. Почему на планете Земля? Потому что не известно, существует ли
жизнь в той или иной форме еще где-либо во Вселенной.
«Не из каждого дерева можно выточить Меркурия» – сказал Пифагор. Или как
мы сегодня сказали бы, существует некая первичная, базовая
индивидуальность, определяющая дальнейшее развитие человека. С древних
времен люди пытались классифицировать типы человеческого характера. С
античных времен существует физиогномика – учение о распознавании
природных индивидуальных особенностей, в частности характера, по
физическим характеристикам человека, по его внешнему облику. В середине
XVII века итальянский врач К. Бальдо опубликовал первую работу по
графологии «Рассуждения о способе узнавать обычаи и качества писавшего по
его письму». Изучение почерка для самых разных задач, в том числе и
психодиагностических, продолжается и теперь. Большинство
психодиагностических показателей описаны еще Аристотелем и Гиппократом.
Так что же в человеческом характере заложено изначально, а что
формируется под влиянием среды? И, наконец, как взаимодействуют эти
факторы в формировании тех или иных психологических функций. Этот вопрос
поставила Анна Анастази в своей работе 1958 года «Среда, наследственность
и вопрос «как»».
Первая работа по генетике психологических признаков «Наследственный
гений» Ф. Гальтона вышла в 1869 году и посвящена родословной выдающихся
людей. Иначе говоря, в ней использован генеалогический метод. Он основан
на простой логике: если какой либо признак кодируется в генах, то, чем
ближе родство, тем более похожими друг на друга должны быть люди. Но само
по себе семейное исследование, без объединения с другими методами, имеет
очень низкую разрешающую способность. Будучи объединенными с близнецовым
методом, семейные данные позволяют уточнить тип наследственной передачи –
аддитивный или доминантный, или контролировать средовые переменные и т.д.
Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы «природа и
воспитание» принадлежит Френсису Гальтону. Увлечение близнецами было
довольно характерным явлением для того времени. Например, Э.Торндайк
исследовал 15 пар близнецов и их единорожденных братьев и сестер.
Результаты исследования привели Торндайка к выводу о выраженной
наследуемости психических особенностей. Современный близнецовый метод
выглядит следующим образом. Существуют два типа близнецов – гомозиготные
и гетерозиготные. Гомозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки,
оплодотворенной одним сперматозоидом, то есть из одной зиготы. В норме из
одной зиготы у человека развивается один плод, но по каким то причинам,
до сих пор не совсем ясным науке, иногда на ранних стадиях деления зигота
дает начало двум эмбриональным структурам, из которых в дальнейшем
развиваются два полноценных организма. При этом каждый эмбрион получает
точно половину родительских генов. Гомозиготные близнецы – единственные
на Земле люди, имеющие одинаковый набор генов. Гетерозиготные близнецы с
точки зрения генетики – сиблинги, родные братья и сестры, они развиваются
из двух оплодотворенных яйцеклеток, то есть двух зигот. Отличие от нормы
у гетерозиготных близнецов только в том, что они одновременно развиваются
и рождаются. Как и все сиблинги, гетерозиготные близнецы имеют 50% общих
генов. Постулируется равенство средовых воздействий в парах гомозиготных
и гетерозиготных близнецов, так как они из одной семьи, одного возраста и
пола, развиваются в одной и той же среде и, следовательно, ее влияние на
близнецовые пары одинаково. Что позволяет выделить и оценить влияние
фактора наследственности.
Существует так же метод, называемый методом приемных детей. Лонгитюдное
исследование приемных детей проводили Техасский и Колорадский
Университеты, завершившие свои исследования в 1949 году. Сейчас метод
приемных близнецов является теоретически наиболее чистым методом
психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика
его проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на
воспитание чужим людям-усыновителям, их биологические родители и
приемные. С первыми дети имеют, как родственники первой степени,
приблизительно 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды; со
вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Больший
удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве
ребенка со своими биологическими родителями. Если же превалируют средовые
воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителей-
усыновителей.
КЛАССИЧЕСКИЕ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ.
Первые ответы на вопросы генетики дал не философ или физиолог, а чешский
монах Грегор Мендель, преподававший физику и естественную историю в
средней школе города Брно. Выращивал монах душистый горошек и знать не
знал, думать не думал, что станет основоположником новой науки,
создателем классических законов наследуемости: закона единообразия
гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого
комбинирования.
Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания
растений. Такие опыты проводились и до него, с той лишь разницей, что
скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания были
стерильны, и описать оплодотворение и развитие гибридов второго поколения
было, естественно, не возможно. Другой особенностью доменделевских работ
было то, что большинство исследуемых признаков было слишком сложно и по
типу наследования и с точки зрения их фенотипического выражения.
Гениальность или удача Менделя заключалась в том, что он ухитрился не
повторить ошибок своих предшественников. Как писала английская
исследовательница Ш. Ауэрбах: « успех работы Менделя по сравнению с
исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал
двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью
задать нужный вопрос и способностью правильно истолковать данный природой
ответ».
В качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта
декоративного гороха внутри одного рода Pisum, поэтому, растения,
полученные в результате подобного скрещивания, оказались способными к
воспроизводству. И в качестве экспериментальных признаков он выбрал
простые качественные признаки типа цвет или текстура семян. Как потом
выяснилось, эти признаки контролируются генами, содержавшими истинно
доминантные аллели.
Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг
от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Meндель вел
восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он
исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания
таких растений между собой всегда были одинаковы. Результат работы
Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем
генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его
работе — строгость проведения экспериментов, четкость изложения
результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание
бот его предшественников.
Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им
выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича, до конца XIX в. цитировали
всего пять раз, и только один ученый — русский ботаник И.Ф. Шмальгаузен -
оценил всю важность этой работы. Однако в начале XX столетия законы,
открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг
от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком К. де Фризом. 3начимость этих
открытий сразу стала очевидна научному сообществу начала 1900-х годов; их
признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием
гипотезы ядерной наследственности.
Первый закон Менделя утверждает, что скрещивание особей, различающихся по
данному признаку (гомозиготных по разным аллелям) генетически однородное
потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды
F1, могут иметь при этом либо фене одного из родителей (полное
доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее,
промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось,
что гибриды первого поколения F1, могут проявить признаки обоих родителей
(кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании,
гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки каковы по
генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.
Второй закон Менделя называют законом (независимого) расщепления. Суть
его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по
исследуемому признаку, формируются половые клетки — гаметы, то одна их
половина несет один аллель данного гена, а вторая — другой. Поэтому при
скрещивании таких гибридов F1 между собой среди гибридов второго
поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами,
как исходных родительских форм, так и F1.
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных
хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов
F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются
особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа: 1аа. Иными
словами, «внуки» исходных форм — двух гомозигот, фенотипически отличных
друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым
законом Менделя.
Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа
наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей
с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в
отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов
второго поколения F2 имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% —
фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1.
Третий закон Менделя говорит о том, что каждая пара альтернативных
признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в
результате чего среди потомков первого поколения F2 в определенном
соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими)
комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при
скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем
поколении F2 выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении
9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков,
а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении
(расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом.
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не
столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке,
сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не
соблюдается в том случае, если гены, контролирующие признаки, сцеплены,
то есть располагаются по соседству друг с другом на одной и той же
хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не
как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие
признаки должны быть выбраны для его дигибрибных экспериментов – он
выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки,
контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы совсем
иными, так как сцепленные признаки наследуются независимо друг от друга.
Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных
условий:
1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;
2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях
(обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой
жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых
гамет при оплодотворении);
3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этих условий может привести либо к отсутствию расщепления во
втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению
соотношений различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют
универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся
половым способом.
Законы Менделя не универсальны, им подчиняются только относительно
немногие генетически контролируемые признаки. Оказалось, что у человека
большинство нормальных и патологических признаков детерминируются иными
генетическими механизмами, которые стали обозначать термином
«неменделевская генетика». Таких механизмов множество: хромосомные
аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая
слепота); импритинг; появление новых мутаций (развитие раковых
заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных
последовательностей (миотоническая дистрофия); наследование
количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).
В качестве небольшого отступления следует сказать, что с генетикой
связаны и другие ожидания человечества, которое всегда стремилось
изменить свою судьбу в лучшую сторону, преодолевая свои многочисленные
проблемы, среди которых способность к убийству себе подобных, страх
смерти и голод. Как правило, это стремление реализовывалось через насилие
над собой, и чаще над другими людьми. И вот, сравнительно недавно люди
задумались, что истинные причины несовершенства человека заключены не в
окружающей среде и других людях, а в нем самом.
На рубеже XIX и XX веков науке как таковой пророчили господство над
миром. И действительно, ХХ век знаменовался великими открытиями и
торжеством научных свершений. Это и успешные экспедиции на Луну, и
увеличение средней продолжительности жизни в два раза, а так же
достижение небывалой численности вида Homo sapiens.
Двадцатый век должен был ответить на глобальные вопросы человечества,
казалось, что еще немного и будет изобретена формула человеческого
счастья, а на самом деле, прошедшее столетие поставило больше вопросов. И
человечество ни на шаг не приблизилось к разгадке тайны человеческой
души. Именно в прошедшем веке произошли самые страшные в истории
человечества войны, унесшие жизни десятков миллионов людей. Именно наше
время, время торжества политкорректности, когда Америка «победила»
апартеид, а Россия антисемитизм, свою страшную жатву собирает терроризм.
А «лицо кавказской национальности» на улицах Москвы без помощи машины
времени попадает дикое средневековье. И именно двадцатый век так «богат»
историями серийных убийц в сытой цивилизованной Америке и Европе.
В конце двадцатого века триумфальные достижения генетики, которая
доказала, что может изменить биологическую природу в принципе всех видов
живых существ, привели к распространению надежды на то, что генетика
будет управлять не только физическим, но и психическим здоровьем
человека, судьбой всего человечества.
Наследственность и изменчивость.
Наследственность – это свойство организмов передавать потомству и
воспроизводить родительские признаки в других поколениях.
Основной путь наследования называется геномным, так как информация
передается непосредственно через гены. При зачатии материнская яйцеклетка
в десятки раз превышающая по размеру сперматозоид, передает
дополнительную информацию дочерней клетке, такое наследование называется
цитоплазматическим или митахондриальным. Открытие последнего типа
наследования принадлежит молекулярному генетику А.К. Уилсону. Он пришел к
поразительному даже для современной науки выводу, что все человечество
произошло от одной женщины, жившей в восточной Африке 200-150 тысяч лет
назад. Данные Уилсона о «митохондриальной Еве», хотя и вызвали
естественное возражение ученых, были многократно подтверждены. Итак, при
рождении ребенок получает 50% генов от матери, 50% от отца и
дополнительную информацию, хранящуюся в цитоплазме материнской
яйцеклетки.
Существует еще так же эпигеномная наследственность, информация, которая
передается другими путями. Для млекопитающих характерно воздействие на
плод на эмбриональном уровне. Любая инфекция, болезнь, перенесенная
матерью, влияет на плод. Например, если мать на первых месяцах переболела
краснухой (достаточно безобидным, в общем, то заболеванием), у плода с
90% гарантией будут наблюдаться серьезные отклонения в физическом и
психическом развитии. Или, если мать во время беременности страдает от
так называемого диабета беременных, у ребенка тоже будет нарушен
глюкагоновый обмен.
В природе постоянно происходит колебание численности популяций: число
особей в популяции то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют
друг друга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни
или популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года (у
многих насекомых, у однолетних растений). В других случаях волны
наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями
климатических условий или урожаев кормов (массовое размножение белок,
зайцев, мышей, насекомых). Иногда причиной изменения численности
популяций являются лесной пожар, наводнение, очень сильные морозы или
засухи.
Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяции концентрации
редко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и
генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их
биологической ценности. А другие также случайно останутся и при том новом
нарастании численности популяции резко повысят свою концентрацию.
Популяционные волны, как и мутационный процесс, поставляют случайный,
ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и
естественного отбора.
Дарвин отметил соотносительный характер наследственной изменчивости:
длинные конечности животных почти всегда сопровождаются удлиненной шеей,
у бесшерстных собак наблюдаются недоразвитые зубы.
Связан с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не
одного, а двух и более признаков. В основе всех видов наследственной
изменчивости лежит изменение гена или совокупности генов. Поэтому,
проводя отбор по одному, нужному признаку, следует учитывать возможность
появления в потомстве других, иногда нежелательных признаков,
соотносительно с ним связанных.
Неопределенная изменчивость, которая затрагивает хромосомы или гены, т.е.
материальные основы наследственности, она обусловлена изменением генов
или образованием новых комбинаций их в потомстве.
мутации – обусловлены изменением генов
комбинативная – вызван новой комбинацией генов в потомстве
соотносительная – связана с тем, что один и тот же ген оказывает влияние
на формирование не одного, а двух и более признаков.
Наследственность и изменчивость, – разные свойства организмов,
обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более
отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических
форм в ряду поколений, а изменчивость – их способность к преобразованию.
Дивергенция (от ср. - век. Лат. Диверго – отклоняюсь), расхождение
признаков и свойств у первоначально близких групп организмов в ходе
эволюции. Результат обитания в разных условиях и неодинаково
направленного Е.О. Понятие дивергенция введено Дарвином для объяснения
многообразия сортов культурных растений, пород домашних животных и
биологических видов В неопределенную изменчивость входит мутация.
Особенности передачи наследственной информации определяются
внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс
распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В
результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается, и
идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная
информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так
происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального
развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая
имеет место только при образовании половых клеток, или гамет
(сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе
мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из
двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних
клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом
хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены
митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при
делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь
восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая
от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.
Доминантный и рецессивный ген.
Наиболее важным методом генетики остаётся метод скрещивания
(гибридологический), который широко применял ещё Г. Мендель. С помощью
этого метода выявляются доминантные и рецессивные гены, специальные гены,
сцепленные гены, (в этом числе сцепленные с полом), определяется генотип
организма. Цитогенетический метод получил широкое развитие в течение ХХ
в. он основан на изучении размеров и формы хромосом различных организмов.
Нередко в строении хромосом и их количестве приводят к серьёзным
отклонениям в развитии организма. Например, цитогеническим методом
установлены причины болезни Дауна у человека. Эту болезнь вызывает
наличие лишней хромосомы в одной из хромосомных пар. В генетике человека
нередко применяется генеалогический метод - изучение родословных. Он
позволяет выявить доминированность или рецессивность гена, сцепленность
генов между собой и с полом.
В клетках человека имеются 23 пары хромосом. 22 пары одинаковы у женщин и
мужчин. 23-я пара у женщин содержит две одинаковые хромосомы (их называют
Х-хромосомами), а у мужчин - две разные хромосомы (Х-хромосому и Y-
хромосому). Эти хромосомы, по которым отличаются между собой мужчины и
женщины, называются половыми. В половые клетки попадает только хромосома
из каждой пары. Поэтому мужские половые клетки у человека несут в себе
или Х-хромосому, или Y-хромосому. От того, с какой из этих клеток
сольётся при оплодотворении женская половая клетка (всегда несущая Х-
хромосому), будет зависеть пол зародыша. Женщина получает две Х-
хромосомы: одну от отца и одну от матери. Мужчина получает одну Х-
хромосому от матери и одну Y-хромосому от отца. Некоторые признаки
определяются генами, которые находятся в половых хромосомах. Такие
признаки называются признаками, сцепления с полом. Например, у человека в
Х-хромосомах встречается рецессивный ген, вызывающий тяжёлую болезнь - не
свёртываемость крови (гемофилию). Этот рецессивный ген обычно проявляется
только у мужчин.
Биологи различают наследственные и ненаследственные изменения организма.
Наследственная изменчивость называется также модификационной. Она
проявляется под прямым действием внешней среды. Облик организма
определяется множеством условий, в том числе температурой окружающей
среды, характером питания, избытком или недостатком солнечного света и
т.д. например, под действием солнечных лучей кожа человека приобретает
загар, становится темнее (потомству этот смуглый цвет кожи не
передаётся). Однако кожа европейца никогда не сможет стать столь же
тёмной, как кожа африканца. Модификационная изменчивость имеет свои
пределы, которые называются нормой реакции. У различных организмов норма
реакции может отличаться, она определяется генотипом. К наследственной
изменчивости относятся комбинаторная изменчивость. Она связана с
образованием новых сочетаний генов в процессе кроссинговера. Сами гены
при этом типе изменчивости не изменяются. Но наибольшее значение для
эволюции имеет мутации генов и хромосом - возникают случайно и достаточно
редко. Чаще всего мутации неблагоприятны для организации и могут даже
повлечь его гибель (летальные мутации). Некоторые вполне здоровые люди
могут быть носителями летальных или полулетальных мутаций, которые
проявляются у их потомков. (Наиболее известный пример - гемофилия, о чём
сказано выше). Поэтому для предупреждения наследственных заболеваний у
будущих детей молодые супружеские пары нередко проходят специальное
генетическое обследование. По наследству чаще всего передают мутации,
которые возникают в половых клетках. Однако и в соматических клетках тоже
возможны мутации. Массовые мутации возникают под влиянием радиации, а
также под действием различных вредных и ядовитых веществ (в том числе
алкоголя, никотина, наркотиков). Мутации в соматических клетках часто
вызывают раковые заболевания (именно поэтому курильщики гораздо чаще
заболевают раком). Мутации в половых клетках приводят к появлению
потомства, частично нежизнеспособного, а частично - страдающего от
врождённых генетических дефектов. Чрезвычайно редкими исключениями
являются полезные мутации. Однако именно полезные мутации предоставляют
их носителям преимущества в ходе естественного отбора и создают материал
для эволюции.
ДНК как основа наследственности.
О природе наследственности на протяжении истории человечества
высказывались самые разнообразные предположения. Однако в сороковых годах
XX века было установлено, что материальным носителем наследственной
информации является ДНК, в молекуле которой зашифрованы признаки,
присущие данному виду организмов во всем их многообразии.
Каждый из нас состоит примерно из 10 в пятнадцатой степени клеток. Это
своего рода империя клеток, каждая из которых представляет собой
миниатюрную фабрику для производства белков. Молекулы белков похожи на
длинные цепочки бус, в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных
аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если
сравнить аминокислоты с буквами алфавита, то белки будут похожи на
составленные из них слова, только очень длинные. Число различных
вариантов белков, составленных всего из пяти аминокислот, уже превышает
три миллиона. В состав же среднего белка входит 100-200 аминокислот.
Понятно, что разнообразие цепочек такой длины будет измеряться уже
астрономическими числами.
Человеческий организм состоит из приблизительно трех тысяч белков.
Информация о строении белка сводится, по сути, к последовательности
аминокислот, из которых он состоит. Информация об аминокислотном составе
белков организма записана в молекулах ДНК (Дезоксирибо Нуклеиновая
Кислота). Любой полимер состоит из мономеров – мономеры ДНК называются
нуклеотидами (от латинского nucleus – ядро). В популярной литературе ДНК
– «молекулу жизни» часто сравнивают с очень длинным текстом. Только в
отличие от обычных текстов, текст ДНК написан не тридцатью тремя
«буквами», а всего лишь четырьмя. Их роль играют особые химические
соединения, азотистые основания аденин, тимин, гуанин и цитозин. Молекула
ДНК является двойной, она состоит из двух закрученных друг относительно
друга цепочек. Любой аденин, расположенный на одной цепи, соединяется при
этом с противоположным ему тимином на другой цепочке двумя химическими
связями, а гуанин с цитозином – тремя.
Отрезок ДНК, на котором записана информация об одном белке, называется
геном. Иначе говоря, информация о каждом белке человеческого организма
хранится на своем отрезке молекулы ДНК. Всю генетическую информацию
клетки или организма называют генотипом. Внешнее проявление этой
информации, то есть белки, ткани, органы, а так же показатели типа
размер, цвет, форма, составляют фенотип (от греческого phaino – являю).
Фенотип – совокупность признаков организма, которые можно
зарегистрировать, взвесить, измерить.
Правильное положение каждого из четырех знаков аденина, тимина, гуанина и
цитозина в ДНК и их точная связь со знаками на противоположной цепочке
чрезвычайно важны для правильной работы клетки. Каждые три знака кодируют
одну аминокислоту и изменения даже одного знака в ДНК клетка начнет
производить белок, в котором одна аминокислота может быть заменена на
другую. Если же аминокислота играет в данном белке ключевую роль, его
работа будет существенно нарушена: в лучшем случае клетка окажется
неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем – начнет при этом
бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли.
ДНК не случайно образно называют «нитью жизни». На фотографиях,
полученных с помощью электронного микроскопа, она действительно
напоминает тонкую ниточку. Чем сложнее организм, тем длиннее у него общая
протяженность нити ДНК. Понять эту закономерность не сложно – у более
высокоорганизованного существа должно быть больше белков. Следовательно,
и протяженность ДНК, с помощью которой хранится информация об этих
белках, будет у него больше. У большинства бактерий, например, нить ДНК
совсем коротенькая и свернута в виде колечка. Человеческая нить ДНК в
длину около метра, чтобы поместиться в клетке ей придется очень сильно
скрутиться, наподобие клубка. Такими «клубками» ДНК в наших клетках
являются хромосомы. В переводе с греческого хромосома – окрашенное тело.
Их действительно удается окрашивать с помощью особых методик, и тогда у
делящихся клеток они становятся хорошо видимыми под микроскопом.
Неудивительно, что видны они именно в момент деления, ведь в этот,
относительно недолгий период времени хромосомы буквально «растаскиваются»
по разным концам клетки. Поэтому нить ДНК в это время «смотана» наиболее
компактно. У молодой, только что разделившейся клетки, хромосомы уже не
видны, ее ДНК «расплетается», разворачивается для того, чтобы все ее гены
были доступны для работы. Деление клеток и их работа находятся в
определенном противоречии. Часть клеток постоянно делится – их называют
стволовыми клетками. Другая же часть, образующаяся в результате таких
делений, специализируется на определенной работе и уже не делится вплоть
до своей гибели. К неделящимся клеткам относятся, например, мышечные
клетки сердца или нервные клетки. НЕ случайно про последние говорят, что
они не восстанавливаются. Стволовые клетки постоянно работают в глубине
кожи или в стенках кишечника, благодаря чему и происходит регулярное
обновление эпидермиса и слизистой выстилки кишок.
Перед началом деления каждая нить ДНК успевает построить свою копию.
Зачем эти нити компактно сворачиваются, и получается пара совершенно
одинаковых хромосом.
Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный
метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ,
т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от
определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического
анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели
находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну.
Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих
генетических исследований: это должны быть легко культивируемые
организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий
репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает
плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster. На многие годы она
стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков
разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления.
Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их
распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены,
расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно
(сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены,
локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования,
выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены
не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная
структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.
Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали
микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы
наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто
явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке
донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является
носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический
код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных
перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения
элементов генома и др. Наряду с указанными модельными организмами
генетические исследования велись на множестве других видов, и
универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения
была показана для всех организмов – от вирусов до человека.
Достижения и проблемы современной генетики
На основе генетических исследований возникли новые области знания
(молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие
биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например,
полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать
нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать
гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены
многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны
принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками
разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим
полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным
последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов
не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков,
анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики
все еще необходим.
Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием
недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника,
согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом,
послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и
программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о
доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в
СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают
экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер»
– трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки
клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической
«паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы,
ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.
Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования
деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать
и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез
белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на
определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и
эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых
заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-
биологических подходов и методов позволило генетикам не только
расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа
с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути
моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология
после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в
эпоху объединения и синтеза знаний.
Геном человека.
Международные проект «Геном человека» был начат в 1988 г. Это один из
самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. Если в 1990 г.
на него было потрачено около 60 млн. долларов в целом, то в 1998 г. одно
только правительство США израсходовало 253 млн. долларов, а частные
компании – и того больше. В проекте задействованы несколько тысяч ученых
из более чем 20 стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия, где по проекту
работает около 100 групп. Все хромосомы человека поделены между странами-
участницами, и России для исследования достались 3-, 13- и 19-я
хромосомы.
Основная цель проекта – выяснить последовательность нуклеотидных
оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е.
полностью картировать все гены человека. Проект включает в качестве
подпроектов изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и
микроорганизмов. Ожидается, что затем исследователи определят все функции
генов и разработают возможности использования полученных данных.
Что же представляет собой основной предмет проекта – геном человека?
Известно, что в ядре каждой соматической клетки (кроме ядра ДНК есть еще
и в митохондриях) человека содержится 23 пары хромосом, каждая хромосома
представлена одной молекулой ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в
одной клетке равна приблизительно 2 м, они содержат около 3,2 млрд. пар
нуклеотидов. Общая длина ДНК во всех клетках человеческого тела (их
примерно 5х1013) составляет 1011 км, что почти в тысячу раз больше
расстояния от Земли до Солнца.
Как же помещаются в ядре такие длиннющие молекулы? Оказывается, в ядре
существует механизм «насильственной» укладки ДНК в виде хроматина -
уровни компактизации (рис. 1).
[pic]
Рис. 1. Уровни упаковки хроматина
Первый уровень предполагает организацию ДНК с гистоновыми белками –
образование нуклеосом. Две молекулы специальных нуклеосомных белков
образуют октамер в виде катушки, на которую наматывается нить ДНК. На
одной нуклеосоме размещается около 200 пар оснований. Между нуклеосомами
остается фрагмент ДНК размером до 60 пар оснований, называемый линкером.
Этот уровень укладки позволяет уменьшить линейные размеры ДНК в 6–7 раз.
На следующем уровне нуклеосомы укладываются в фибриллу (соленоид). Каждый
виток составляет 6-7 нуклеосом, при этом линейные размеры ДНК уменьшаются
до 1 мм, т.е. в 25-30 раз.
Третий уровень компактизации – петельная укладка фибрилл – образование
петельных доменов, которые под углом отходят от основной оси хромосомы.
Их можно увидеть в световой микроскоп как интерфазные хромосомы типа
«ламповых щеток». Поперечная исчерченность, характерная для митотических
хромосом, отражает в какой-то степени порядок расположения генов в
молекуле ДНК.
Если у прокариот линейные размеры гена согласуются с размерами
структурного белка, то у эукариот размеры ДНК намного превосходят
суммарные размеры значимых генов. Это объясняется, во-первых, мозаичным,
или экзон-интронным, строением гена: фрагменты, подлежащие транскрипции –
экзоны, перемежаются незначащими участками – интронами.
Последовательность генов сначала полностью транскрибируется
синтезирующейся молекулой РНК, из которой затем вырезаются интроны,
экзоны сшиваются и в таком виде информация с молекулы иРНК считывается на
рибосоме. Второй причиной колоссальных размеров ДНК является большое
количество повторяющихся генов. Некоторые повторяются десятки или сотни
раз, а есть и такие, у которых встречается до 1 млн. повторов на геном.
Например, ген, кодирующий рРНК повторяется около 2 тыс. раз.
Еще в 1996 г. считалось, что у человека около 100 тыс. генов, сейчас
специалисты по биоинформатике предполагают, что в геноме человека не
более 60 тыс. генов, причем на их долю приходится всего 3% общей длины
ДНК клетки, а функциональная роль остальных 97% пока не установлена.
Каковы же достижения ученых за десять с небольшим лет работы над
проектом?
Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995 г. генома
бактерии Haemophilus influenzae. Позднее были полностью описаны геномы
еще более 20 бактерий, среди которых возбудители туберкулеза, сыпного
тифа, сифилиса и др. В 1996 г. картировали ДНК первой эукариотической
клетки – дрожжей, а в 1998 г. впервые был картирован геном
многоклеточного организма – круглого червя Caenorhabolitis elegans. К
1998 г. установлены последовательности нуклеотидов в 30 261 гене
человека, т.е. расшифрована примерно половина генетической информация
человека.
Полученные данные позволили впервые реально оценить функции генов в
организме человека (рис. 2).
[pic]
Рис. 2. Примерное распределение генов человека по их функциям.
1 – производство клеточных материалов; 2 – производство энергии и ее
использование; 3 – коммуникации внутри и вне клеток; 4 – защита клеток от
инфекций и повреждений; 5 – клеточные структуры и движение; 6 –
воспроизводство клеток; 7 – функции не выяснены
В таблице 1 приведены известные данные по количеству генов, вовлеченных в
развитие и функционирование некоторых органов и тканей человека.
Таблица 1
Название органа, ткани, клетки Количество генов
1. Слюнная железа 17
2. Щитовидная железа 3 584
3. Гладкая мускулатура 127
4. Молочная железа 696
5. Поджелудочная железа 1094
6. Селезенка 1094
7. Желчный пузырь 788
8. Тонкий кишечник 297
9. Плацента 1290
10. Скелетная мышца 735
11. Белая кровяная клетка 2164
12. Семенник 370
13. Кожа 620
14. Мозг 3195
15. Глаз 547
16. Легкие 1887
17. Сердце 1195
18. Эритроцит 8
19. Печень 2091
20. Матка 1859
За последние годы были созданы международные банки данных о
последовательностях нуклеотидов в ДНК различных организмов и о
последовательностях аминокислот в белках. В 1996 г. Международное
общество секвенирования приняло решение о том, что любая вновь
определенная последовательность нуклеотидов размером 1–2 тыс. оснований и
более должна быть обнародована через Интернет в течение суток после ее
расшифровки, в противном случае статьи с этими данными в научные журналы
не принимаются. Любой специалист в мире может воспользоваться этой
информацией.
В ходе выполнения проекта «Геном человека» было разработано много новых
методов исследования, большинство из которых в последнее время
автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по
расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других
целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д.
Остановимся на некоторых конкретных достижениях проекта, в первую
очередь, конечно, имеющих отношение к медицине и фармакологии.
| |
