|
Реферат: Основные принципы исследования особенностей проявления биомеханических пар метров подъема штанги тяжелоатлетами (Биология)
Матвеев Е. Е.
Реферат на тему:
Основные принципы исследования
особенностей проявления
биомеханических параметров подъёма
штанги тяжелоатлетами
1997
Содержание
1. Введение 3
2. Теория подъема штанги тяжелоатлетами 5
3. Зависимость траектории движения штанги от квалификации спортсмена.
17
4. Принципы исследования биомеханических параметров подъема штанги и
использование результатов при тренировках
20
Литература 23
1. Введение
Постоянный рост спортивных достижений и все более обостряющаяся
конкуренция за высшие титулы на мировой спортивной арене обусловливают
необходимость поиска дополнительных резервов повышения уровня технического
мастерства тяжелоатлетов.
Рост спортивных результатов в тяжелой атлетике чаще всего
достигается путем увеличения объема тренировочных нагрузок. Однако,
повышение объемов тренировочных нагрузок не может быть беспредельным.
Одним из перспективных аспектов совершенствования двигательных
действий тяжелоатлетов является использование тренажерных устройств (Ю. Т.
Черкесов, 1974). Но тренажеры в тренировочном процессе тяжелоатлетов
используются недостаточно широко в связи с тем, что, с одной стороны, их
конструктивные недостатки ограничивают диапазон их применения в решении
педагогических задач, а, с другой, рассмотренные тренажеры для
совершенствования движений тяжелоатлетов обладают одним общим недостатком -
они не позволяют получить текущую информацию о параметрах движения системы
" атлет-штанга " непосредственно в ходе выполнения упражнения.
Эффективность использования возможностей срочной информации
определяется в значительной степени способом регистрации и видом в котором
эта информация попадает к спортсмену. Использование достижений
микроэлектроники расширило возможности в регистрации и обработке данных
характеризующих тренировочный процесс. Вместе с тем, чем проще вид
представляемой информации, тем меньше времени необходимо для ее осмысления
и применения для нужд тренировочного процесса. В связи с этим разработка
тренировочных тренажерных устройств реализующих задачи обучения и
совершенствования спортивной техники соревновательных упражнений на основе
текущей срочной информации используемой непосредственно в ходе выполнения
движения представляется актуальным.
2. Теория подъема штанги тяжелоатлетами
Техника выполнения тяжелоатлетических упражнений достаточно сложна
прежде всего с точки зрения координационной структуры мышечных
взаимодействий, необходимости в кратчайшие отрезки времени осуществлять
значительные изменения в движении, которое продолжается в пределах одной
или нескольких секунд. В данном реферате анализируются пространственные
параметры движения штанги в рывке и толчке, а, также, основные принципы
изучения этих параметров с помощью компьютера для совершенствования
мастерства спортсменов-тяжелоатлетов.
Наиболее сложным соревновательным упражнением в тяжелой атлетике
является классический толчок (А. Т. Иванов, 1975). Это упражнение
усложняется еще тем, что оно выполняется спортсменом в состоянии некоторого
утомления, вызванного выполнением рывка. В результате происходят частые
срывы на соревнованиях при выполнении подъемов на грудь и от груди.
При выполнении классического толчка следует отметить, что на подъем
штанги от груди тяжелоатлет затрачивает больше нервно-психической энергии,
чем на выполнение первой части упражнения - подъема штанги на грудь.
Поэтому очень часто у спортсмена удачно взявшего штангу на грудь при
подъеме ее от груди происходит срыв.
В последние годы многими авторами было доказано, что параметры
движения в технике классических упражнений связаны с весом штанги,
квалификацией спортсмена, весовой категорией и особенностями его
телосложения. Подобные сведения, получаемые о разных биомеханических
характеристиках движения атлета и штанги, выявление методов и средств, с
помощью которых эти показатели можно изменить более ускоренно в желательном
направлении, облегчают процесс усвоения занимающимися рациональных
эффективных действий, что ускоряет рост спортивных результатов.
Траектория движения штанги в классических упражнениях является
одной из наиболее информативных характеристик об эффективности двигательных
действий тяжелоатлетов и изучение оптимальности проявления пространственных
параметров движения штанги представляется актуальным.
Использование знаний об оптимальных параметрах движения штанги в
соревновательных упражнениях в учебно-тренировочном процессе способствует
повышению результативности тренировок спортсменов-тяжелоатлетов.
К 1 типу траектории движения штанги относится такая, которая после
момента отделения дисков штанги от помоста в начале приближается к
спортсмену в первой фазе тяги, затем пересекает вертикальную линию,
проведенную через точку начала движения штанги, удаляясь от вертикали во
второй фазе тяги, и вторично пересекает вертикальную линию .
Ко 2 типу принадлежит траектория движения грифа штанги, которая
вначале (как и в первом случае) приближается к спортсмену на максимальную
величину в момент начала подведения коленей под гриф, во второй фазе тяги
приближается к вертикали, но не пересекает ее и заканчивается "крючком"
определенной ширины . Главное отличие в данном случае в разной величине
удаления траектории относительно вертикали во второй фазе тяги. Второй тип
траектории нельзя отнести к рациональной технике, так, как на завершающем
этапе выполнения упражнения плечи резко уходят назад, особенно в последнем
варианте и тем самым не используется в должной мере самая мощная группа
мышц, участвующих в разгибании тазобедренных суставов.
К третьему типу отнесена траектория, которая в момент отрыва штанги
от помоста начинает удаляться от спортсмена (от вертикали), затем
пересекает вертикаль, приближаясь к спортсмену в первой фазе тяги, затем
удаляется от него вторично пересекает вертикаль и заканчивается "крючком"
определенной ширины . Этот тип траектории характеризуется тем, что в
стартовом положении гриф штанги располагается близко к голеностопным
суставам, отчего начальное движение имеет направление от атлета.
Искривление траекторий в момент наибольшего приближения грифа
штанги к спортсмену в первой фазе тяги зависит от расположения плеч во
время подъема штанги . Чем дальше они выведены вперед и чем ближе находится
гриф штанги во время подрыва, тем значительней искривление. Кроме того,
имеет значение рост спортсмена; чем они выше, тем возможны большие при
прочих равных условиях горизонтальные смещения траектории в рассматриваемых
фазах.
Существуют разновидности траектории, которые могут быть во второй
фазе после пересечения траекторией вертикали:
а) траектория пересекает вертикаль и поднимается строго вверх по
прямой;
б) пересекает вертикаль, траектория поднимается по дугообразной
линии;
в) траектория не пересекает вертикальную линию. Наиболее
рациональная траектория в первом случае. Самый нерациональный способ подъем
штанги (в) - плечи рано отошли назад.
Выделяют три основные разновидности "крючков" различие по ширине
"крючка" и месту положения высшей точки траектории:
а) высшая точка траектории совпадает с вертикалью,
б) высшая точка находится слева от вертикали,
в) высшая точка находится справа от вертикали.
Наиболее рациональным является следующее положение: горизонтальное
смещение системы "атлет-штанга" минимально, и основные усилия спортсмен
направляет на подъем штанги. В случае (б) плечи впереди, в случае (в) -
сзади. В обоих случаях надо затрачивать дополнительные усилия для
сохранения равновесия тела и окончательного фиксирования веса. Чем меньше
"крючок", тем меньше горизонтальное смещение и тем лучше возможность для
успешного завершения упражнения.
Существуют разновидности траектории, которые могут иметь место в
толчке штанги от груди после пересечения траекторией вертикали:
а) траектория пересекает вертикаль и поднимается строго вверх по
прямой;
б) пересекая вертикаль,траектория поднимается по дугообразной
линии;
в) траектория не пересекает вертикальную линию. Наиболее
рациональная траектория в первом случае. Самый нерациональный способ
подъема штанги (в) - плечи рано отошли назад.
Оптимальная траектория в толчке штанги от груди - это такая, когда
предварительный подсед выполняется с очень небольшим смещением вперед.
Выталкивание выполняется почти по вертикальной линии.
Относительная высота подъема штанги - информативный показатель,
характеризующий изменения техники выполнения упражнений. Относительная
высота подъема штанги при совершенствовании спортивного мастерства не
остается постоянной, а уменьшается в каждой ростовой группе. Уменьшение
относительной высоты подъема штанги - качественное улучшение техники.
Определено, что наиболее выгодной траекторией подъема штанги от груди
является вертикальная. Оптимальная глубина полуприседа перед толчком
снаряда вверх составляет в среднем 10% от роста спортсмена.
Горизонтальные смещения зависят от смещения веса спортсмена и
штанги. Чем больше вес штанги и меньше вес атлета, тем больше должна
искривляться траектория снаряда в первой фазе и меньше во второй, и
наоборот. Индивидуальные особенности технического мастерства можно
определять по таким показателям, как величина отклонения от вертикали
траектории движения штанги во второй фазе в рывке и при подъеме на грудь.
Во время выполнения толчка наиболее предпочтительна такая
траектория движения штанги, когда во время предварительного приседания она
смещается на атлета. Во время амортизации штанга движется на 8-14 см вниз и
на 1-3 см назад, описывая "крючок".
В. П. Агудин (1972) отмечает, что у атлетов, хорошо владеющих
техникой рывка и толчка, траектория подъема штанги динамически устойчива. У
атлетов же, имеющих недостатки в технике подъема штанги они значительно
разнятся. В. П. Агудин указывает, также, на зависимость траектории подъема
штанги от величины веса отягощения, роста спортсмена, квалификации, но не
анализирует причины вариативности отдельных элементов техники.
А. Н. Воробьев (1977) отмечает, что в первой фазе подъема изменение
траектории должно происходить в таких пределах, чтобы обеспечивалось
максимальное сближение проекций Ц.Т. штанги и спортсмена. В подрыве эта
величина определяется смещением О.Ц.Т. системы "атлет-штанга" в направлении
на носки. Средние величины отклонения от вертикальной линии следующие: в
первой фазе подъема штанга должна приближаться к спортсмену на 6-8 см, в
подрыве отходить от него на 10-12 см, то есть в первой фазе подъема она
должна отойти назад от вертикальной линии на 6-8 см, во второй же фазе -
быть впереди этой линии на 3-4 см. Далее автор подчеркивает, что наиболее
рациональным оказывается путь, во время которого штанга в начале движения,
в первой фазе (до уровня коленей) приближается к атлету на расстояние от 4
до 20 см больше. Подчеркивается, также, что с уменьшением веса штанги
траектория все больше удаляется от спортсмена.
Л. Н. Соколов (1981) отмечает, что квалифицированные атлеты
поднимают штангу по S - образной линии. В первой фазе - "вверх-назад", во
второй - "вверх-вперед", а в фазе подседа - в направлении "назад";
заканчивается траектория "петлей" в направлении "назад-вперед". Далее
подчеркивается, что привести точные количественные величины отклонения
штанги от вертикали невозможно, так как эти величины непостоянны. Они
зависят от соотношения веса спортсмена и штанги, чем больше отклонения от
вертикали в первой фазе, тем меньше эти отклонения в подрыве. Далее даются
ориентировочные цифровые данные: отклонение от вертикали на себя в первой
фазе - 6-8 см, во второй фазе - 3-4 см.
Р. А. Роман считает, что величина приближения штанги к спортсмену в
первой фазе тяги рывка и толчка равна в среднем в рывке от 4 до 10 см и
более. Значительные индивидуальные различия в положении штанги в момент
наибольшего приближения к спортсмену в первой фазе тяги зависят от
анатомических особенностей спортсмена и стиля выполнения упражнения.
Наиболее значимые показатели траектории движения штанги: расстояние
от вертикали в 1 и 2 фазах, расстояние от вертикали до высшей точки
траектории, максимальная высота подъема, высота, на которой происходит
наибольшее приближение грифа к спортсмену в первой фазе тяги.
Чем больше рост атлета, тем больше штанга должна приближаться на
атлета. Так в рывке атлетов ростом 150 см штанга приближается к спортсмену
в среднем на 4 см, 170 - на 8 см, 190 см - на 12 см.
В толчке штанга приближается несколько меньше, чем в рывке: у
атлетов ростом 150 см - 3 см, 190 см - 10 см. При выполнении второй фазы
штанга смещается вперед относительно плюснефаланговых суставов у атлетов до
150 см
Высота подъема штанги в рывке составляет 68-70 % от роста атлета (в
срднем 73,5% ), при подъеме на грудь для толчка 55-65 %, в среднем 60 %.
Величина траектории движения зависит от роста спортсмена,
особенности его телосложения, ширины хвата (в рывке) и способов подседа.
При подседе способом "разножка" штанга перемещается вниз, во время
аммортизационной части подседа в рывке на 5-9 % от роста ( в среднем на
7,5%), при подъеме на грудь для толчка на 14-18 % от роста (в среднем на 16
%). Высота фиксации штанги составляет: при выполнении подседа способом
"разножка" в рывке 62-70% от роста (в среднем 66%). При подъеме на грудь -
40-48% (в среднем 44%). Ряд показателей зависит от весовой категории атлета
- скорость полуприседа, выталкивание (высота), скорость вылета штанги.
По индексу длины туловища спортсмены в 50% случаев относятся к
мезоморфному признаку, 26% к долихоморфному и 24 % к брахиморфному
признаку. Установлено, что в каждой весовой категории есть атлеты
мезоморфного и долихоморфного, брохиморфного типа по трем признакам: длине
туловища, длине ноги, длине руки, либо со смещенными признаками строения
тела.
В легких весовых категориях (до 67 кг) преобладают атлеты с
брахиморфным типом сложения (48%), в средних весовых категориях (до 82 кг)
мезоморфный тип сложения тела. В весовых категориях свыше 82 кг атлеты в
значительной мере (55 %) относятся к долихоморфному типу сложения.
Предложенный индекс рабочих моментов, то есть отношение длины ноги к длине
туловища, характеризует принадлежность атлета к тому или другому типу
сложения.
Р. А. Романом (1981) высказывалась мысль, что величина приближения
штанги к спортсмену индивидуальна и определяется анатомическими
особенностями его двигательного аппарата.
Если у спортсменов брахиморфного типа величина приближения штанги в
первой фазе в толчке составиляет 4,16%, в рывке 4,34% от средней величины
тела (166 см), то у атлетов мезоморфного типа соответственно 4,01% и 4,7%,
а у долихоморфного - 3,7% и 3,86%. Величина приближения штанги в % от
средней длины тела спортсменов по мере увеличения веса тела спортсменов
уменьшается. А. Г. Иванов (1975) отмечает, что спортсмены имеют различные
по величине стопы составляющие от 14,5 до 16,5 % их роста. Атлеты, имеющие
по размеру одинаковые стопы, значительно отличаются в росте. Установлена
необходимая высота подъема штанги от груди, которая составляет от 14 до 20%
роста атлета, в среднем 16%.
А. Н. Воробьев (1972), анализируя взаимосвязь морфологических
особенностей тяжелоатлетов с их спортивными результатами, пришел к выводу,
что спортивные результаты больше зависят от мышечной силы, нежели от
пропорции тела. Среди сильнейших тяжелатлетов мира можно встретить
представителей различных типов телосложения: долихо-, мезо-, и
брахиморфного типа сложения тела. В то же время выявлены четкие различия в
зависимости от типа телосложения в кинематической структуре рывка и толчка.
3. Зависимость траектории движения штанги
от квалификации спортсмена.
Квалифицированные тяжелоатлеты экономнее по сравнению с новичками
расходуют энергию при выполнении упражнений. Свидетельством тому является
тот факт, что штанга одинакового веса спортсменами - разрядниками
поднимается на меньшую высоту.
У новичков и спортсменов низших разрядов штанга поднимается с
движением вперед до 30 мм. Квалифицированные тяжелоатлеты до уровня коленей
перемещают штангу по горизонтали назад до 40 мм. Анализ различий в технике
выполнения подъема штанги на грудь у спортсменов разной квалификации
позволил сделать вывод, что с ростом спортивного мастерства происходят
изменения во всех элементах структуры движения, при этом у более
квалифицированных спортсменов имеет место тенденция к уменьшению временных
и динамических параметров движения и увеличиваются показатели скорости
подъема штанги.
У у атлетов II спортивного разряда имеется ряд специфических
особенностей техники: нарушение ритма движения, меньше, чем у атлетов
других квалификаций усилие на опору во всех фазах, значительное колебание
штанги в сагитальной плоскости (10,2 см, 7,6 см; 8,5 см), особенно в
подрыве и подседе, большая вариативность параметров техники. У атлетов II
разряда величина отклонения в подрыве", с удалением Н мах. и шириной
"крючка". У спортсменов II разряда ширина траектории движения штанги - 10,2
см у высококвалифицированных - 8,5 см.
Сравнивая в одном подходе параметры траектории у атлетов разной
квалификации, прежде всего необходимо отметить большую максимальную высоту
подъема у спортсменов низкой квалификации в каждой ростовой группе. В тяге
рывковой новички - 61,5 - 69,5 см, мастера спорта международного класса -
53,5 - 59 см. В тяге толчковой соответственно 53 - 60 см и 43,5 - 49 см.
Спортсмены более квалифицированные достигают одного и того же
результата более рациональным и экономичным путем. Об этом свидетельствует
и более узкий "коридор" траекторий снаряда. Новички - 10,2 см,
высококвалифицированные - 8,5 см.
Чем выше спортивное мастерство атлета и больше поднимаемый вес, тем
больше величина опускания штанги в опорной фазе подседа (до 14 - 15 см). У
новичков движение штанги вниз незначительно (до 3 - 5 см) или отсутствует.
Тяжелоатлеты первого юношеского разряда штангу перемещают в полуприседе на
12,2% от собственного роста спортсмена, а мастера спорта - на 10,08%.
Максимум выталкивания штанги у тяжелоатлетов первого юношеского разряда
составляет 25,6%, а у мастеров спорта СССР - 16,3%. Также различаются
показатели общего перемещения штанги. Это значение в группе первого
юношеского разряда равно 37,8%, а в группе мастеров спорта СССР - 26,4%.
Таким образом можно утверждать, что спортсмены высокой квалификации
(мастера спорта) штангу в "подъеме от груди" перемещают значительно меньше
в полуприседе. Также меньше у них максимум выталкивания штанги вверх, чем у
атлетов низкой квалификации (первый юношеский разряд).
В заключении можно сказать, что параметры перемещения штанги
тяжелоатлетами - мастерами спорта СССР (максимальное перемещение штанги в
полуприседе - 10,08%; максимум выталкивания штанги - 16,3%; общее
перемещение штанги - 37,8%) могут быть взяты за эталон при
совершенствовании движений тяжелоатлетов низкой квалификации в "подъеме
штанги от груди".
4. Принципы исследования биомеханических параметров
подъема штанги и использование результатов
при тренировках
Серьезным недостатком традиционных методик обучения тяжелоатлетов
является то, что до настоящего момента нет данных об оптимальных параметрах
техники движения при подъеме штанги от груди, в частности не установлены
параметры перемещения штанги в этом упражнении тяжелоатлетами различной
спортивной квалификации. Без этих данных процесс обучения и
совершенствования движений тяжелоатлетов затруднен. Кроме того, из-за
отсутствия методик обучения тяжелоатлетов с использованием средств
объективной информации тренеры ограничиваются при управлении тренировочным
процессом качественной оценкой движений.
Ю. Т. Черкесов (1974) предложил прибор для регистрации
пространственных параметров движения штанги. Предложенный им прибор
позволяет регистрировать траекторию движения штанги на разграфленном
экране. Испытание разработанного и изготовленного в лаборатории данного
тренажера показало, что использование этого устройства дает объективную
срочную информацию по слуховым и зрительным каналам о количественных
параметрах движения штанги в пространстве. Получив информацию о
неправильном выполнении упражнения по ходу движения, спортсмен в
последующей попытке вносит коррективы в движения. Многократно выполняя
упражнение на данном тренажере, атлет развивает чувство пространства.
Чрезмерное опускание штанги в фазе "полуприсед" тяжелоатлетами
низкой квалификации по сравнению со спортсменами высокой квалификации
является результатом применения недостаточно совершенной методики обучения,
т. е. отсутствия средств объективной срочной информации. Использование
усредненных параметров траектории движения штанги в подъеме ее от груди, а
также тренажера, задающий программу действия спортсмена способствует
безошибочному выполнению упражнения.
В литературных источниках упоминается, что различные спортсмены по
разному располагают на старте штангу относительно плюснефалангового сустава
и приближение штанги к тяжелоатлету или ее удаления от него рассматривается
относительно переменно располагающейся вертикальной линии, которая проходит
через гриф. При такой постановке исследований, когда отсутствует неизменная
точка отсчета, невозможно провести объективный анализ особенностей
проявления траектории тяжелоатлетами различной весовой, ростовой категории
и квалификации.
Резюмируя вышесказанное, можно сказать, что в последние годы,
учитывая эффективность объективного метода контроля и обучения, ряд
специалистов в области тяжелой атлетики разработали и предложили различные
устройства, дающие срочную информацию о пространственных параметрах
движений штанги при выполнении классических упражнений.
Как правило, такие устройства содержат датчики и аналого-цифровой
преобразователь, необходимый для их сопряжения с компьютером. Работающая на
компьютере специальная программа собирает информацию от всех датчиков и
записывает ее в специальный файл. Затем полученные данные могут
обрабатываться различным образом, строиться таблицы, графики и диаграммы,
отражающие различные биомеханические параметры подъема штанги. Изучение
этих параметров позволяет создавать оптимальные методики тренировки
спортсменов-тяжелоатлетов.
Литература
1. Агудин В. Н. Совершенствование рывка и подъема на грудь с
помощью вспомогательных упражнений. / Тяжелая атлетика: Ежегодник. - М.:
Физкультура и спорт, 1972.
2. Воробьев А. Н. Тяжелая атлетика. / Учебник для ин-тов физической
культуры. - М.: Физкультура и спорт, 1972.
3. Воробьев А. Н. Тяжелоатлетический спорт. / Очерки по физиологии
и спортивной тренировке. Изд. 2-е. - М.: Физкультура и спорт, 1977.
4. Жеков И. П. Биомеханика тяжелоатлетических упражнений. - М.:
Физкультура и спорт, 1976.- 175 с.
5. Иванов А. Т. Исследование статики, кинематики и динамики толчка
от груди. / Автореф. дис. канд. пед. наук. - Л., 1975.
6. Роман Р. А., Иванов А. Т. Особенности техники толчка штанги от
груди у атлетов различных весовых категорий. / Тяжелая атлетика: Ежегодник.
- М.: Физкультура и спорт, 1981, с.30-32.
7. Роман Р. А., Иванов А. Т. Техника выполнения толчка от груди
рекордсменами мира В. Куренцовым и Д. Ригертом.- В кн.: Тяжелая атлетика:
Ежегодник.- М.: Физкультура и спорт, 1979, с. 42-46.
8. Иванов А. Т. О времени готовности толчка от груди. Тяжелая
атлетика: Ежегодник.- М.: Физкультура и спорт, 1977, с.55-57.
9. Лучкин Н. И. Тяжелая атлетика.Изд.2-е перераб. и допол. Учебник
для ин-тов физической культуры .- М.: Физкультура и спорт, 1962. - 190 с.
10. Лучкин Н. И. Тяжелая атлетика.Учебник для ин-тов физ.культуры.-
М7
11. Ратов И. П. Спортивные тренажеры. - М.: 1976. - 96 с.
Физкультура и спорт, 1956. - 150 с.
12. Иванов А. Т., Роман Р. А. Техника выполнения толчка от груди
рекордсменов-тяжелоатлетов
13. Соколов Л. Н. Техника классических упражнений. / Тяжелая
атлетика: Учебник для ин-тов физкультуры. Под ред.А.Н.Воробьева. - М.:
Физкультура и спорт, 1981.
14. Фарфель В. С. Управление движениями в спорте. - М.: Физкультура
и спорт, 1975. - 208 с.
15 Фролов В. И., Левшунов Н. П. Техника толчка. / Тяжелая атлетика:
Ежегодник. - М.: Физкультура и спорт, 1979, с. 43-45.
16. Черкесов Ю. Т. Прибор срочной информации о пространственных
параметрах движения штанги. / Тяжелая атлетика: Ежегодник. - М.:
Физкультура и спорт, 1974, с.55-56.
Реферат на тему: Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни
Министерство образования Российской Федерации
Казанский финансово-экономический институт
Кафедра технологии
Реферат по теме:
Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни
Содержание
Содержание |2 | |Введение |3 | |Глава 1. Предмет генетики |5 | |1.1.
Современные представления о гене |5 | |1.2. Строение гена |5 | |1.3.
Основные понятия и методы генетики |6 | |Глава 2. Наследственность |8 |
|2.1. Исследования Менделя |8 | |2.2. Наследование при моногибридном
скрещивании и закон расщепления |8 | |2.3. Возвратное, или анализирующее
скрещивание |9 | |2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого
распределения |9 | |2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя |10 | |2.6.
Сцепление |10 | |2.7. Определение пола |11 | |2.8. Наследование, сцепленное
с полом |13 | |2.9. Неполное доминирование |14 | |2.10. Изменчивость |14 |
|2.11. Влияние среды |14 | |2.12. Источники изменчивости |15 | |2.13.
Мутации |16 | |2.14. Генные мутации |16 | |2.15. Летальные мутации |17 |
|2.16. Значение мутаций |18 | |Глава 3. Современные возможности и
достижения генетики и генной инженерии |19 | |3.1. Химеры |19 | |3.2.
Трансгенные организмы |19 | |3.3. Немного о клонировании |20 | |3.4.
Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека |21 |
|3.5. Медико-генетическое консультирование |21 | |Заключение |22 |
|Литература |23 | |
Введение
Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей
биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими
методами для улучшения полезных свойств возделываемых растений и выведения
высокопродуктивных пород домашних животных, не имея представления о
механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным
археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые
физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому.
Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между
собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных,
обладавшие нужными ему свойствами.
Однако лишь в начале (( века ученые стали осознавать в полной мере
важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии
позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в
поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким
образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе “задатки” того
огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный
организм.
Генетика оформилась как наука после переоткрытия законов Менделя. Памятной
датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец Д. Уотсон
и англичанин Ф. Крик расшифровали «святая святых» наследственности - ее
генетической код. Именно с той поры слово «ДНК» - дезоксирибонуклеиновая
кислота стало известно не только узкому кругу ученых, но и каждому
образованному человеку во всем мире. Бурный вековой период ее развития
ознаменован в последние годы расшифровкой нуклеотидного состава «молекулы
жизни» ДНК у десятков видов вирусов, бактерий, грибов и многоклеточных
организмов. Полным ходом идет секвенирование (установление порядка
чередования нуклеотидов) ДНК хромосом важных культурных растений — риса,
кукурузы, пшеницы. В начале 2001 года было торжественно возвещено
о принципиальной расшифровке у человека всего генома — ДНК, входящей
в состав всех 23 пар хромосом клеточного ядра. Эти биотехнологические
достижения сравнивают с выходом в космос.
Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК (рис. 1), впервые была
выделена из клеточных ядер. Поэтому ее и назвали нуклеиновой (греч. nucleus
- ядро). ДНК состоит из цепочки нуклеотидов с четырьмя различными
основаниями: аденином (А), гуанином (G), цитозином (С) и тимином (Т). ДНК
почти всегда существует в виде двойной спирали, то есть она представляет
собой две нуклеотидные цепи, составляющие пару. Вместе их удерживает так
называемая комплементарность пар оснований. "Комплементарность" означает,
что когда А и Т в двух цепях ДНК расположены друг против друга, между ними
спонтанно образуется связь. Аналогично комплиментарную пару образуют G и С.
В клетках человека содержится 46 хромосом. Длина генома человека (все ДНК в
хромосомах) может достигать двух метров и состоит из трех миллиардов
нуклеотидных пар. Ген - это единица наследственности. Он представляет собой
часть молекулы ДНК и содержит закодированную информацию об аминокислотной
последовательности одного белка или рибонуклеиновой кислоты (РНК).
Сообщение ученых о том, что им удалось расшифровать структуру этой
большой молекулы, объединило в целое разрозненные до того результаты
исследований в биохимии, микробиологии и генетике, проводящихся на
протяжении полувека. В последние десятилетия человечество наблюдает за
стремительным прогрессом генетики. Эта наука давно стала важнейшим
достоянием человечества, к которому обращены надежды миллионов людей.
Генная терапия наследственных болезней, перенос генов из одних видов
в другие (трансгенозис), молекулярная палеогенетика — другие впечатляющие
реалии науки в конце ее 100-летней истории. Генетическая инженерия
и биотехнология, поддержанные эффективной публичной пропагандой,
трансформировали облик генетики.
В 80-е годы ученые брались за расшифровку только коротких молекул ДНК:
вирусных, митохондриальных или плазмидных. (Плазмида - кольцевая молекула
ДНК, находящаяся в цитоплазме бактерий и состоящая из небольшого количества
генов.) Но первые шаги были сделаны. И вот тогда в 1988 году наиболее
отчаянные исследователи выступили с предложением - расшифровать геном
человека.
После 1998 года началась беспрецедентная гонка между 1100 учеными мирового
сообщества проекта «Геном человека» и частной акционерной фирмой «Celera
Genomics» — кто первым установит весь геном человека. Фирма,
сконцентрировав мощную компьютерную базу и робототехнику, вырвалась вперед.
Однако ее явные намерения извлекать выгоду от патентования состава
фрагментов ДНК человека были пока благоразумно приостановлены вердиктом:
«Что создано Природой и Богом, не может патентоваться человеком».
Финансирование гонки и участие в ней тысяч специалистов основаны прежде
всего на вере, что в генетике и биологии сейчас нет ничего более
настоятельного, нежели тотальная расшифровка нуклеотидного состава ДНК,
что это напрямую может решить главные загадки и проблемы генетики
и биологии
Глава 1. Предмет генетики
1.1. Современные представления о гене
Подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются
атомы, в генетике элементарными дискретными единицами наследственности и
изменчивости являются гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия
или человек, содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар
нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество
генов. Установление количества генов, их точного местоположения на
хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной
нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и
важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных,
генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов.
1.2. Строение гена
Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез
определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных
элементов. (Рис. 2) Прежде всего, это обширная регуляторная зона,
оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани
организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее
расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор
– последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная
за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена.
Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе
информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для
большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее
длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.
Важная особенность эукариотических генов – их прерывистость. Это
значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных
последовательностей двух типов. Одни – экзоны – участки ДНК, которые несут
информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка.
Другие – интроны, - не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы
и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов –
«ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК
осуществляется специальными ферментами и носит название сплайсинг
(сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке,
в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот
прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным,
наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной
структуре кодируемых ими белков.
1.3. Основные понятия и методы генетики
Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе
существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется
наследственностью.
Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа
живого организма, родственные особи в большей или меньшей степени
отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется
изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается
наука генетика. Таким образом, генетика - наука о закономерностях
наследственности и изменчивости. По современным представлениям,
наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в
поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального
развития в определенных условиях среды. Изменчивость - свойство,
противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов
отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими
особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и
изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче
генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при
половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом
размножении).
Генетика как наука решает следующие основные задачи:
изучает способы хранения генетической информации у разных организмов
(вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные
носители;
анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения
организмов к другому;
выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в
процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды
обитания;
изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в
приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.
Для решения этих задач используются разные методы исследования.
Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем.
Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных
признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в
следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым
признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;
проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного
признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом)
клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.
Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и
человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный,
рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность
проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в
селекции и работе медико-генетических консультаций.
Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у
однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль
наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.
Биохимические методы исследования основаны на изучении активности
ферментов и химического состава клеток, которые определяются
наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и
гетерозиготных носителей рецессивных генов.
Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту
встречаемости генов и генотипов в популяциях.
Введем основные понятия генетики. При изучении закономерностей
наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга
альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый
цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие
развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они
располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом.
Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов
первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный)
называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся
одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецессивных), то такой
организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах
локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято
называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и
при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.
Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип
представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга
совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов
генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в
разных генотипах может проявляться по-разному.
Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом.
Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате
взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый
генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и
существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим
признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма
носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка,
строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и
мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.
Глава 2 Наследственность
2.1. Исследования Менделя
Важный шаг в познании закономерностей наследственности сделал
выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель. Он выявил важнейшие законы
наследственности и показал, что признаки организмов определяются
дискретными (отдельными) наследственными факторами. Работа “Опыты над
растительными гибридами” отличалась глубиной и математической точностью,
однако она была опубликована в малоизвестных трудах Брюннскго общества
естествоиспытателей и оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865 до 1900
г. Именно в 1900г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э.
Чермак в Австрии независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя и
признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное
развитие науки о наследственности и изменчивости организмов - генетики.
Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации
растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их
статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных
исследований Менделя, которые он начал летом 1856 года.
Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором
объекта для экспериментов - гороха огородного (Pisum sativum). Мендель
удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими
преимуществами:
1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;
2) растения легко выращивать;
3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что
растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в
чистоте, то есть их признаки из поколения в поколение остаются
неизменными;
4) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне
плодовитые гибриды.
Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта, обладающие четко
выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их в своих опытах
со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных признаков: высота
стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов, расположение и
окраска цветков. Следует отметить, что в выборе экспериментального объекта
Менделю кое в чем просто повезло: в наследовании отобранных им признаков
не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как
неполное доминирование, зависимость более чем от одной пары генов,
сцепление генов. Отчасти этим фактом объясняется то, что и до Менделя
многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из
них не получил таких точных и подробных данных; кроме того они не смогли
объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности.
2.2. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления
Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов,
четко различавшихся по какому-либо признаку, например, по расположению
цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или
находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной
паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда
поколений. Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение
доминантных признаков к рецессивным в поколении составляло примерно 3:1.
Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в
которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).
На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал выводы:
1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не
расщепляясь), у сорта с пазушными цветками должно быть два
«пазушных» фактора, а у сорта с верхушечными цветками – два
«верхушечных» фактора.
2. Растения F1 содержали по одному фактору, полученному от каждого
из родительских растений через гаметы.
3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою
индивидуальность.
4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который
рецессивен. Разделение пары родительских факторов при
образовании гамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из
них) известно под названием первого закона Менделя или закона
расщепления. Согласно этому закону, признаки данного организма
детерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может
быть представлен только один из каждой пары таких факторов.
Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки,
как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым
генами.
Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении
наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером
моногибридного скрещивания. Схема образования зигот при моногибридном
скрещивании показана на рис. 3.
2.3. Возвратное, или анализирующее скрещивание
Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между
гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен
по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы
проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по
рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут
быть как гомозиготами, так и гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось
выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать
это, служит эксперимент с использованием метода, называемого анализирующим
(возвратным) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с
организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно
определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой
мушки Drosofila, длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с
длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для
установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой
мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех
потомков этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным
генотипом – гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение
потомков 1:1 указывает на гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.
2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения
Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной
паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух
пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум
признакам, называют дигибридными.
В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха,
различающиеся по форме и окраске семян. Он скрещивал между собой
чистосортные (гомозиготные) растения с гладкими желтыми семенами и
чистосортные растения с морщинистыми зелеными семенами. У всех растений
(первого поколения гибридов) семена были гладкие и желтые. Проведя
скрещивание растений. Выращенных из семян F1, он собрал от растений F2 556
семян, среди которых было:
V гладких желтых 315
V морщинистых желтых 101
V гладких зеленых 108
V морщинистых зеленых 32
Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9:3:3:1 (дигибридное
расщепление). На основании этих результатов
Мендель сделал два вывода:
1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков:
морщинистые и желтые, гладкие и зеленые.
2. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов,
определяемых различными аллелями) получалось отношение 3:1,
характерное для моногибридного скрещивания – среди семян было
423 гладких и 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.
Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков,
наследственные задатки которых объединились в поколении F1, в последующих
поколениях разделяются и ведут себя независимо одна от другой. На этом
основан второй закон Менделя – принцип независимого распределения, согласно
которому каждый признак из одной пары признаков может сочетаться с любым
признаком из другой пары.
2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя
1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.
2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то
один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя
проявление другого признака (рецессивного).
3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая
гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).
4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть
любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип
независимого распределения).
5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не
изменяющаяся единица.
6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от
каждой из родительских особей.
2.6. Сцепление
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к
наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи,
у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку
человек обладает тысячами различных признаков – таких, например, как группа
крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме
должно находиться большое число генов.
Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все
гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно
попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом. Гены,
принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому
принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании
они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые
разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и
длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем
соответствующие признаки): серое тело – черное тело, длинные крылья –
зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.
Ожидаемое отношение фенотипов от скрещивания между гомозиготой с серым
телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными
крыльями должно составить 9:3:3:1. Это указывало бы на обычное
менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное
случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных
хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские
фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что
гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме,
т.е. сцеплены.
Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а
возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление
встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии
сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с
новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.
Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов
называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями
(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.
2.7. Определение пола
Особенно четким примером метода установления зависимости между
фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит
определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами
явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 4.).
[pic]
Рис. 4. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они
состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).
При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были
обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во
всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной
паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все
остальные хромосомы называют аутосомами. У дрозофилы четыре пары хромосом.
Три пары идентичны у обоих полов, но одна пара, состоящая из идентичных
хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X- и Y-
хромосомами; генотип самки XX, а генотип самца - XY. Такие различия по
половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе и для
человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина:
у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -XX. У некоторых насекомых,
например у прямокрылых, Y хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип
X0. На рис. 5 изображены половые хромосомы человека.
[pic]
Рис. 5. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по
половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждая яйцеклетка содержит
одну X- хромосомы, половина спермиев - одну Y- хромосому, а другая половина
- одну X- хромосому. Пол потомка зависит от того, какой из спермиев
оплодотворит яйцеклетку. У большинства организмов, однако, Y- хромосома не
содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически
инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как
полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в
аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары X-
хромосом; в присутствии одной X- хромосомы мужские признаки проявляются.
Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования,
сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у
дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные
аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании
красноглазого самца и белоглазой самкой в F1 получали равное число
красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого
самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. При скрещивании этих мух между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в X- хромосоме, а Y- хромосома лишена
гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного
белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены
красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо
заключил, что только X- хромосома несет ген окраски глаз. В Y –хромосоме
соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием
наследования, сцепленного с полом.
2.8. Наследование, сцепленное с полом
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,
проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Это особая форма
сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом,
например, цветовой слепоты. Раннего облысения и гемофилии у человека.
Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается
образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген,
детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке X- хромосомы, не
имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным и рецессивным
мутантным.
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что [pic]ген гемофилии возник в результате мутации у самой
королевы Виктории или у одного из ее родителей (рис. 5).
Возможны следующие генотипы и фенотипы:
|Генотип |Фенотип |
|XHXH |Нормальная женщина |
|XHXh |Нормальная женщина (носитель) |
|XHY |Нормальный мужчина |
|XhY |Мужчина – гемофилик |
|XhXh |Женщина – гемофилик. Редчайший |
| |случай, возможный лишь в случае, |
| |если отец – гемофилик, а мать – |
| |гемофиличка или носитель. |
2.9. Неполное доминирование
Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной
мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни
один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполного
доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из
описанного Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К
счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не
свойственно неполное доминирование; в противном же случае оно могло бы
сильно осложнить его первые исследования.
Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных.
В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между
фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот.
2.10. Изменчивость
Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному
признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной
популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в
пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их
путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий
по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил,
что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как
Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение
признаков, по которым ведется отбор.
Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют
генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных,
физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое
проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами,
контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков
может оказывать влияние среда.
Изучение фенотипических различий в любой большой популяции
показывает, что существует две формы изменчивости – дискретная и
непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например,
роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа
индивидуумов в изучаемой популяции. На рис. 6 представлены типичные
результаты, получаемые при таких исследованиях, и они наглядно
демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью. [pic]
А
Б
Рис. 7. Гистограммы, отражающие распределение частот в случае прерывистой
(А) и непрерывистой (Б) изменчивости.
2.11. Влияние среды
Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это
генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень
последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере
зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его
развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным
стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были
соответствующие условия – освещение, снабжение водой и хорошая почва. При
отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген
высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект
взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик
Иоганнсен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого
поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и
высаживал их для получения следующего поколени | |
