|
Реферат: Приспособленность организмов к окружающей среде (Биология)
Приспособленность организмов к окружающей среде
Содержание:
1. Введение:филетическая эволюция.
2. Происхождение приспособленности у организмов.
3. Примеры адаптаций.
4. Относительность приспособленности.
5. Список литературы.
Введение: филетическая эволюция.
В ходе экологической дифференциации отщепившаяся от вида популяция может со
временем стать новым видом. Заметим, что при этом может продолжать жить и
исходный (материнский) вид. Иная судьба складывается у вида, когда среда
его обитания медленно, но неуклонно ухудшается. Обычно такое ухудшение
касается какого-то одного жизненно важного параметра. Само собой
разумеется, что любой вид существует лишь в пределах вполне конкретного
диапазона изменения такого параметра и вымирает при выходе среды за эти
пределы. Следовательно, выживание при постепенном ухудшении среды должно
быть связано с особой формой видообразования, при которой материнский вид
прекращает свое существование. Такое видообразование получило название
филетического.
На земле в настоящее время существуют миллионы видов животных и растений,
значит, существует столько же непрерывающихся филетических линий(цепей
видов-предков). Это ли не свидетельство силы жизни! К сожалению лишь малая
часть линий смогла дожить до наших дней. Если бы нам представилась
фантастическая возможность подняться из прошлого к настоящему, то в
большинстве случаев достичь современности нам бы не удалось. Сплошь да
рядом мы натыкались бы на конечные звенья, то есть на виды, которые
вымерли. Кроме того, поднимаясь по филетическим цепям, мы бы очень часто
встречались с их ветвлением, где перед нами вставала бы проблема выбора
маршрута. Такие развилки проще всего трактовать как завершение
экологической дифференциаций изолированных популяций.
Вновь возникшие ветви могут опять ветвится, преобразуя филетическую линию в
филетический пучок. Судьба филетических линий такого пучка нередко
складывается однотипно – на каком-то весьма кратком, с геологической точки
зрения, отрезке времени все они могут вымереть. И наоборот, отдельная линия
пучка может испытать бурное ветвление, что приведет к возникновению нового
пучка – дочернего по отношению к исходному. Процесс расщепления
филетических пучков может продолжаться и далее. В итоге, возникает иерархия
пучков разного калибра, образовавшихся из одной филетической линии. Такое
монофилетическое собрание пучков называется филетической группой.
Говоря о макроэволюции, мы пользуемся широко принятой аналогией между
филетической группой и деревом. Развивая ее дальше, можно сравнить
филетическое видообразование с ростом ветвей. Правда, в отличие от обычного
дерева за этим филогенетическим древом следит «садовник», который время от
времени подстригает побеги, лишая ветви способности к дальнейшему росту.
Этот «садовник» в своей работе придерживается некоторых правил: во-первых,
он подстригает только ветви, расположенные на максимальной высоте, и, во-
вторых, этой операции нередко подвергаются все побеги одной крупной ветви,
включающей в себя множество более мелких ветвей и веточек.
Ясно, что в качестве «садовника» выступают изменения среды, адаптироваться
к которым некоторые филетические линии не смогли, в то время как прирост
ветвей и образование боковых побегов – это всегда успешно завершенный
процесс адаптации к новым (обычно не благоприятным) условиям среды. Странно
пристрастие «садовника» к некоторым крупным ветвям наводит на мысль, что
все виды монофилетического таксона наследуют от своего общего предка нечто,
определяющее их способность к филетическому выживанию в изменяющейся среде.
Массовые вымирания давно волнуют биологов. Шутка ли, когда в считанные
миллионы лет гибнут пучки, представленные тысячами филетических линий.
Достаточно вспомнить о гибели наиболее продвинутых по пути прогресса
рептилий в конце мелового периода, при чем таких разных, как динозавры на
суше, птерозавры в воздухе и ихтиозавры в воде. В конце концов гибель
всегда можно как-то объяснить (взрыв сверхновой, падение астероида,
массовые извержения вулканов и прочее); не понятно только, почему одни
гибнут, а другие, вроде бы не лучше и не хуже, продолжают процветать. Если
расцвет млекопитающих и птиц можно объяснить их теплокровностью, то почему
вместе с динозаврами не погибли ящерицы и змеи? Почему печальная участь
аммоноидей не постигла головоногих моллюсков с внутренней раковиной?
Итак, чем же определяется эволюционная судьба филетических групп?
Происхождение приспособленности у организмов.
Согласно учению Чарльза Дарвина в условиях естественного отбора выживает
самый приспособленный. Следовательно, именно отбор – основная причина
возникновения разнообразных приспособлений живых организмов к среде
обитания. Покажем это на примере формирования приспособлений у тетеревиных
птиц к жизни в нижнем ярусе леса. Для этого вспомним некоторые особенности
внешнего строения и образа жизни этих птиц: короткий клюв, позволяющий
склевывать ягоды и семена с лесной подстилки, а зимой с поверхности снега;
роговые бахромки на пальцах обеспечивающие хождение по снегу, способность
спасаться от холода, зарываясь на ночь в снег; короткие широкие крылья,
дающие возможность быстро и почти отвесно взлетать с земли.
Допустим, что у предков тетеревиных птиц описанные выше приспособления не
были развиты. Однако при изменении среды обитания (в связи с похолоданием
или в силу каких-то других обстоятельств) они были вынуждены зимовать в
лесу, гнездится и кормится на лесной подстилке.
Непрерывный процесс возникновения новых мутаций, их комбинация при
скрещивании, волны численности обеспечивали генетическую гетерогенность
популяции. Поэтому птицы отличались друг от друга рядом наследственных
признаков: отсутствием или наличием бахромок на пальцах, размерами крыльев,
длиной клюва и т.п.
Внутривидовая борьба за существование способствовала выживанию особей, у
которых признаки внешнего строения больше соответствовали условиям
обитания. В процессе естественного отбора именно эти птицы оставляли
плодовитое потомство и численность их в популяции возрастала.
Птицы нового поколения вновь несли разнообразные мутации. Среди мутаций
могли быть и такие, которые усиливали проявление отобранных ранее
признаков. Обладатели этих признаков вновь имели больше шансов выжить и
оставит потомство. И так из поколения в поколение на основе усиления,
накапливания полезных наследственных изменений совершенствовались черты
приспособленности тетеревиных птиц к жизни в нижнем ярусе леса.
Объяснение возникновения приспособленности, данное Чарльзом Дарвином, в
корне отличается от понимания этого процесса Жаном Батистом Ламарком,
который выдвинул идею о врожденной способности организмов изменятся под
влиянием среды только в полезную для них сторону. У всех известных ежей
острые колючки надежно защищают их от большинства хищников. Трудно
представить, что образование таких колючек вызвано прямым влиянием среды.
Только действием естественного отбора можно объяснить возникновение такого
приспособления: далеким предкам ежа могло бы помочь выжить даже
незначительное огрубление волос. Постепенно, в течение миллионов поколений,
оставались в живых только те особи, которые случайно оказывались
обладателями все более и более развитых колючек. Именно им удалось оставить
потомство и передать ему свои наследственные особенности. По этому же пути
возникновения иголок вместо волос пошли мадагаскарские «щетинистые ежи» -
тенреки и некоторые колючешерстные виды мышей и хомяков.
Рассматривая другие примеры адаптации в живой природе (появление колючек у
растений, различных зацепок, крючков, летучек у семян растений в связи с
распространением их животными), мы можем предположить, что механизм их
возникновения общий: во всех случаях приспособления возникают не сразу в
готовом виде как нечто данное, а длительно формируются в процессе эволюции
посредством отбора особей, имеющих признак в наиболее выраженной форме.
Примеры адаптаций.
Соответствие строения органов выполняемым функциям (например, совершенство
летательного аппарата птиц, летучих мышей, насекомых) всегда обращало на
себя внимание человека и побуждало исследователей использовать принципы
организации живых существ при создании многих машин и приборов. Не меньше
поражают воображение гармоничные взаимоотношения растений и животных со
средой обитания.
Факты, свидетельствующие о приспособленности живых существ к условиям
жизни, столь многочисленны, что не представляется возможным дать сколько
нибудь полное их описание. Приведем лишь некоторые яркие примеры
приспособительной окраски?
Для защиты яиц, личинок, птенцов особенно важна покровительственная
окраска. У открыто гнездящихся птиц (глухарь, гага, тетерев) самка, сидящая
на гнезде почти неотличима от окружающего фона. Соответствует фону и
пигментированная скорлупа яиц. Интересно, что у птиц, гнездящихся в дупле,
самки нередко имеют яркую окраску (синицы, дятлы, попугаи).
Удивительное сходство с веточками наблюдается у палочников. Гусеницы
некоторых бабочек напоминают сучки, а тело некоторых бабочек – лист. Здесь
покровительственная окраска сочетается с покровительственной формой тела.
Когда палочник замирает, то даже с близкого расстояния трудно обнаружить
его присутствие – настолько сливается он с окружающей растительностью.
Всякий раз, попадая в лес, на луга, в поле, мы даже не замечаем, как много
насекомых скрывается на коре, листьях, в траве.
У зебры и тигра темные и светлые полосы на теле совпадают с чередованием
тени и света окружающей местности. В этом случае животные малозаметны даже
на открытом пространстве с расстояния 50-70 м. Некоторые животные (камбала,
хамелеон) способны даже к быстрому изменению покровительственной окраски
благодаря перераспределению пигментов в хроматофорах кожи. Эффект
покровительственной окраски повышается при ее сочетании с соответствующим
поведением: в момент опасности многие насекомые, рыбы, птицы замирают,
принимая позу покоя.
Очень яркая предостерегающая окраска (обычно белая, желтая, красная,
черная) характерна для хорошо защищенных ядовитых жалящих форм. Несколько
раз попытавшись отведать клопа-«солдатика», божью коровку, осу птицы в
конце концов отказываются от нападения на жертву с яркой окраской.
Интересные примеры адаптации связанны с мимикрией (от греческого мимос –
актер). Некоторые беззащитные и съедобные животные подражают видам, которые
хорошо защищены от нападения хищников. Например, некоторые пауки напоминают
муравьев, а осовидные мухи внешне схожи с осами.
Эти и многие другие примеры говорят о приспособительном характере эволюции.
Относительность приспособленности.
В додарвиновский период развития биологии приспособленность живых существ
служила доказательством бытия божия: без всемогущего творца сама природа не
смогла бы так разумно устроить живые существа и так мудро приспособить их к
среде. Господствовало мнение, что каждое отдельное приспособление
абсолютно, так как соответствует определенной цели, заложенной творцом:
ротовые части бабочки вытянуты в хоботок, чтобы она смогла ими достать
нектар, спрятанный в глубине венчика; толстый стебель кактусу необходим для
запасания воды и др.
Приспособленность организмов к среде выработана в процессе длительного
исторического развития под действием естественных причин и не абсолютна, а
относительна, так как условия среды обитания часто изменяются быстрее, чем
формируются приспособления. Соответствуя конкретной среде обитания,
приспособления теряют свое значение при ее изменении. Доказательством
относительного характера приспособленности могут быть следующие факты:
защитные приспособления от одних врагов оказываются не эффективными от
других (например, ядовитых змей, опасных для многих животных, поедают
мангусты, ежи, свиньи);
проявление инстинктов у животных может оказаться нецелесообразным (ночные
бабочки собирают нектар со светлых цветков, хорошо заметных ночью, но так
же летят и на огонь, хотя и гибнут при этом);
полезный в одних условиях орган становится бесполезным и даже относительно
вредным в другой среде (перепонки между пальцами у горных гусей, которые
никогда не опускаются на воду);
возможны и более совершенные приспособления к данной среде обитания.
Некоторые виды животных и растений быстро размножались и широко
распространялись в совершенно новых для них районах земного шара, куда были
случайно или намеренно завезены человеком.
Таким образом, относительный характер приспособленности противоречит
утверждению об абсолютной целесообразности в живой природе.
Список литературы.
«Эволюция органического мира» Н.Н. Воронцов, Л.Н. Сухорукова;
«Эволюция и прогресс» В.А. Бердников;
«Игра жизни» М. Эйген, Р. Винклер;
«Теория эволюции» Н.Н. Воронцов;
«Принципы эволюции» П. Кейлоу.
Реферат на тему: Причуды генетики
Институт управления и бизнеса
РЕФЕРАТ
По дисциплине «Концепция современного естествознания»
На тему: ПРИЧУДЫ ГИНЕТИКИ
Студент:
(подпись)
Руководитель:
(подпись)
КАЛУГА–2003
Содержание
|Содержание |2 |
|Введение |3 |
|Глава 1. Предмет генетики |5 |
|1.1. Современные представления о гене |5 |
|1.2. Строение гена |5 |
|1.3. Основные понятия и методы генетики |6 |
|Глава 2. Наследственность |8 |
|2.1. Исследования Менделя |8 |
|2.2. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления |8 |
|2.3. Возвратное, или анализирующее скрещивание |9 |
|2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения |9 |
|2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя |10 |
|2.6. Сцепление |10 |
|2.7. Определение пола |11 |
|2.8. Наследование, сцепленное с полом |13 |
|2.9. Неполное доминирование |14 |
|2.10. Изменчивость |14 |
|2.11. Влияние среды |14 |
|2.12. Источники изменчивости |15 |
|2.13. Мутации |16 |
|2.14. Генные мутации |16 |
|2.15. Летальные мутации |17 |
|2.16. Значение мутаций |18 |
|Глава 3. Современные возможности и достижения генетики и генной |19 |
|инженерии | |
|3.1. Химеры |19 |
|3.2. Трансгенные организмы |19 |
|3.3. Немного о клонировании |20 |
|3.4. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней |21 |
|человека | |
|3.5. Медико-генетическое консультирование |21 |
|Заключение |22 |
|Литература |23 |
Введение
Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей
биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими
методами для улучшения полезных свойств возделываемых растений и выведения
высокопродуктивных пород домашних животных, не имея представления о
механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным
археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые
физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому.
Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между
собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных,
обладавшие нужными ему свойствами.
Однако лишь в начале (( века ученые стали осознавать в полной мере
важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии
позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в
поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким
образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе “задатки” того
огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный
организм.
Генетика оформилась как наука после переоткрытия законов Менделя.
Памятной датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец
Д. Уотсон и англичанин Ф. Крик расшифровали «святая святых»
наследственности - ее генетической код. Именно с той поры слово «ДНК» -
дезоксирибонуклеиновая кислота стало известно не только узкому кругу
ученых, но и каждому образованному человеку во всем мире. Бурный вековой
период ее развития ознаменован в последние годы расшифровкой нуклеотидного
состава «молекулы жизни» ДНК у десятков видов вирусов, бактерий, грибов
и многоклеточных организмов. Полным ходом идет секвенирование (установление
порядка чередования нуклеотидов) ДНК хромосом важных культурных растений —
риса, кукурузы, пшеницы. В начале 2001 года было торжественно возвещено
о принципиальной расшифровке у человека всего генома — ДНК, входящей
в состав всех 23 пар хромосом клеточного ядра. Эти биотехнологические
достижения сравнивают с выходом в космос.
Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК (рис. 1), впервые была
выделена из клеточных ядер. Поэтому ее и назвали нуклеиновой (греч. nucleus
- ядро). ДНК состоит из цепочки нуклеотидов с четырьмя различными
основаниями: аденином (А), гуанином (G), цитозином (С) и тимином (Т). ДНК
почти всегда существует в виде двойной спирали, то есть она представляет
собой две нуклеотидные цепи, составляющие пару. Вместе их удерживает так
называемая комплементарность пар оснований. "Комплементарность" означает,
что когда А и Т в двух цепях ДНК расположены друг против друга, между ними
спонтанно образуется связь. Аналогично комплиментарную пару образуют G и С.
В клетках человека содержится 46 хромосом. Длина генома человека (все ДНК в
хромосомах) может достигать двух метров и состоит из трех миллиардов
нуклеотидных пар. Ген - это единица наследственности. Он представляет собой
часть молекулы ДНК и содержит закодированную информацию об аминокислотной
последовательности одного белка или рибонуклеиновой кислоты (РНК).
Сообщение ученых о том, что им удалось расшифровать структуру этой
большой молекулы, объединило в целое разрозненные до того результаты
исследований в биохимии, микробиологии и генетике, проводящихся на
протяжении полувека. В последние десятилетия человечество наблюдает за
стремительным прогрессом генетики. Эта наука давно стала важнейшим
достоянием человечества, к которому обращены надежды миллионов людей.
Генная терапия наследственных болезней, перенос генов из одних видов
в другие (трансгенозис), молекулярная палеогенетика — другие впечатляющие
реалии науки в конце ее 100-летней истории. Генетическая инженерия
и биотехнология, поддержанные эффективной публичной пропагандой,
трансформировали облик генетики.
В 80-е годы ученые брались за расшифровку только коротких молекул
ДНК: вирусных, митохондриальных или плазмидных. (Плазмида - кольцевая
молекула ДНК, находящаяся в цитоплазме бактерий и состоящая из небольшого
количества генов.) Но первые шаги были сделаны. И вот тогда в 1988 году
наиболее отчаянные исследователи выступили с предложением - расшифровать
геном человека.
После 1998 года началась беспрецедентная гонка между 1100 учеными
мирового сообщества проекта «Геном человека» и частной акционерной фирмой
«Celera Genomics» — кто первым установит весь геном человека. Фирма,
сконцентрировав мощную компьютерную базу и робототехнику, вырвалась вперед.
Однако ее явные намерения извлекать выгоду от патентования состава
фрагментов ДНК человека были пока благоразумно приостановлены вердиктом:
«Что создано Природой и Богом, не может патентоваться человеком».
Финансирование гонки и участие в ней тысяч специалистов основаны
прежде всего на вере, что в генетике и биологии сейчас нет ничего более
настоятельного, нежели тотальная расшифровка нуклеотидного состава ДНК,
что это напрямую может решить главные загадки и проблемы генетики
и биологии.
Глава 1. Предмет генетики
1.1. Современные представления о гене
Подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются
атомы, в генетике элементарными дискретными единицами наследственности и
изменчивости являются гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия
или человек, содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар
нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество
генов. Установление количества генов, их точного местоположения на
хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной
нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и
важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных,
генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов.
1.2. Строение гена
Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез
определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных
элементов. (Рис. 2) Прежде всего, это обширная регуляторная зона,
оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани
организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее
расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор
– последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная
за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена.
Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе
информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для
большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее
длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.
Важная особенность эукариотических генов – их прерывистость. Это
значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных
последовательностей двух типов. Одни – экзоны – участки ДНК, которые несут
информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка.
Другие – интроны, - не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы
и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов –
«ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК
осуществляется специальными ферментами и носит название сплайсинг
(сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке,
в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот
прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным,
наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной
структуре кодируемых ими белков.
1.3. Основные понятия и методы генетики
Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе
существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется
наследственностью.
Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа
живого организма, родственные особи в большей или меньшей степени
отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется
изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается
наука генетика. Таким образом, генетика - наука о закономерностях
наследственности и изменчивости. По современным представлениям,
наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в
поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального
развития в определенных условиях среды. Изменчивость - свойство,
противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов
отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими
особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и
изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче
генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при
половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом
размножении).
Генетика как наука решает следующие основные задачи:
изучает способы хранения генетической информации у разных организмов
(вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные
носители;
анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения
организмов к другому;
выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в
процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды
обитания;
изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в
приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.
Для решения этих задач используются разные методы исследования.
Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем.
Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных
признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в
следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым
признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;
проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного
признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом)
клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.
Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и
человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный,
рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность
проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в
селекции и работе медико-генетических консультаций.
Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у
однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль
наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.
Биохимические методы исследования основаны на изучении активности
ферментов и химического состава клеток, которые определяются
наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и
гетерозиготных носителей рецессивных генов.
Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту
встречаемости генов и генотипов в популяциях.
Введем основные понятия генетики. При изучении закономерностей
наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга
альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый
цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие
развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они
располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом.
Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов
первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный)
называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся
одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецессивных), то такой
организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах
локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято
называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и
при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.
Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип
представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга
совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов
генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в
разных генотипах может проявляться по-разному.
Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом.
Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате
взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый
генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и
существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим
признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма
носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка,
строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и
мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.
Глава 2 Наследственность
2.1. Исследования Менделя
Важный шаг в познании закономерностей наследственности сделал
выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель. Он выявил важнейшие законы
наследственности и показал, что признаки организмов определяются
дискретными (отдельными) наследственными факторами. Работа “Опыты над
растительными гибридами” отличалась глубиной и математической точностью,
однако она была опубликована в малоизвестных трудах Брюннскго общества
естествоиспытателей и оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865 до 1900
г. Именно в 1900г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э.
Чермак в Австрии независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя и
признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное
развитие науки о наследственности и изменчивости организмов - генетики.
Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации
растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их
статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных
исследований Менделя, которые он начал летом 1856 года.
Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором
объекта для экспериментов - гороха огородного (Pisum sativum). Мендель
удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими
преимуществами:
1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;
2) растения легко выращивать;
3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что
растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в
чистоте, то есть их признаки из поколения в поколение остаются
неизменными;
4) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне
плодовитые гибриды.
Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта, обладающие четко
выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их в своих опытах
со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных признаков: высота
стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов, расположение и
окраска цветков. Следует отметить, что в выборе экспериментального объекта
Менделю кое в чем просто повезло: в наследовании отобранных им признаков
не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как
неполное доминирование, зависимость более чем от одной пары генов,
сцепление генов. Отчасти этим фактом объясняется то, что и до Менделя
многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из
них не получил таких точных и подробных данных; кроме того они не смогли
объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности.
2.2. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления
Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов,
четко различавшихся по какому-либо признаку, например, по расположению
цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или
находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной
паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда
поколений. Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение
доминантных признаков к рецессивным в поколении составляло примерно 3:1.
Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в
которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).
На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал выводы:
1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не
расщепляясь), у сорта с пазушными цветками должно быть два
«пазушных» фактора, а у сорта с верхушечными цветками – два
«верхушечных» фактора.
2. Растения F1 содержали по одному фактору, полученному от каждого
из родительских растений через гаметы.
3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою
индивидуальность.
4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который
рецессивен. Разделение пары родительских факторов при
образовании гамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из
них) известно под названием первого закона Менделя или закона
расщепления. Согласно этому закону, признаки данного организма
детерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может
быть представлен только один из каждой пары таких факторов.
Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки,
как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым
генами.
Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении
наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером
моногибридного скрещивания. Схема образования зигот при моногибридном
скрещивании показана на рис. 3.
2.3. Возвратное, или анализирующее скрещивание
Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между
гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен
по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы
проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по
рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут
быть как гомозиготами, так и гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось
выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать
это, служит эксперимент с использованием метода, называемого анализирующим
(возвратным) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с
организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно
определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой
мушки Drosofila, длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с
длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для
установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой
мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех
потомков этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным
генотипом – гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение
потомков 1:1 указывает на гетерозиготность с неизвестным генотипом.
2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения
Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной
паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух
пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум
признакам, называют дигибридными.
В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха,
различающиеся по форме и окраске семян. Он скрещивал между собой
чистосортные (гомозиготные) растения с гладкими желтыми семенами и
чистосортные растения с морщинистыми зелеными семенами. У всех растений
(первого поколения гибридов) семена были гладкие и желтые. Проведя
скрещивание растений. Выращенных из семян F1, он собрал от растений F2 556
семян, среди которых было:
V гладких желтых 315
V морщинистых желтых 101
V гладких зеленых 108
V морщинистых зеленых 32
Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9:3:3:1 (дигибридное
расщепление). На основании этих результатов
Мендель сделал два вывода:
1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков:
морщинистые и желтые, гладкие и зеленые.
2. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов,
определяемых различными аллелями) получалось отношение 3:1,
характерное для моногибридного скрещивания – среди семян было
423 гладких и 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.
Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков,
наследственные задатки которых объединились в поколении F1, в последующих
поколениях разделяются и ведут себя независимо одна от другой. На этом
основан второй закон Менделя – принцип независимого распределения, согласно
которому каждый признак из одной пары признаков может сочетаться с любым
признаком из другой пары.
2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя
1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.
2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то
один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя
проявление другого признака (рецессивного).
3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая
гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).
4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть
любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип
независимого распределения).
5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не
изменяющаяся единица.
6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от
каждой из родительских особей.
2.6. Сцепление
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к
наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи,
у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку
человек обладает тысячами различных признаков – таких, например, как группа
крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме
должно находиться большое число генов.
Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все
гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно
попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом. Гены,
принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому
принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании
они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые
разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и
длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем
соответствующие признаки): серое тело – черное тело, длинные крылья –
зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.
Ожидаемое отношение фенотипов от скрещивания между гомозиготой с серым
телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными
крыльями должно составить 9:3:3:1. Это указывало бы на обычное
менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное
случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных
хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские
фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что
гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме,
т.е. сцеплены.
Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а
возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление
встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии
сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с
новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.
Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов
называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями
(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.
2.7. Определение пола
Особенно четким примером метода установления зависимости между
фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит
определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами
явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 4.).
[pic]
Рис. 4. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они
состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).
При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были
обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во
всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной
паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все
остальные хромосомы называют аутосомами. У дрозофилы четыре пары хромосом.
Три пары идентичны у обоих полов, но одна пара, состоящая из идентичных
хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X- и Y-
хромосомами; генотип самки XX, а генотип самца - XY. Такие различия по
половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе и для
человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина:
у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -XX. У некоторых насекомых,
например у прямокрылых, Y хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип
X0. На рис. 5 изображены половые хромосомы человека.
[pic]
Рис. 5. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по
половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждая яйцеклетка содержит
одну X- хромосомы, половина спермиев - одну Y- хромосому, а другая половина
- одну X- хромосому. Пол потомка зависит от того, какой из спермиев
оплодотворит яйцеклетку. У большинства организмов, однако, Y- хромосома не
содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически
инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как
полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в
аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары X-
хромосом; в присутствии одной X- хромосомы мужские признаки проявляются.
Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования,
сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у
дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные
аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании
красноглазого самца и белоглазой самкой в F1 получали равное число
красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого
самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. При скрещивании этих мух между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в X- хромосоме, а Y- хромосома лишена
гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного
белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены
красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо
заключил, что только X- хромосома несет ген окраски глаз. В Y –хромосоме
соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием
наследования, сцепленного с полом.
2.8. Наследование, сцепленное с полом
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,
проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Это особая форма
сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом,
например, цветовой слепоты. Раннего облысения и гемофилии у человека.
Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается
образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген,
детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке X- хромосомы, не
имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным и рецессивным
мутантным.
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что [pic]ген гемофилии возник в результате мутации у самой
королевы Виктории или у одного из ее родителей (рис. 5).
Возможны следующие генотипы и фенотипы:
|Генотип |Фенотип |
|XHXH |Нормальная женщина |
|XHXh |Нормальная женщина (носитель) |
|XHY |Нормальный мужчина |
|XhY |Мужчина – гемофилик |
|XhXh |Женщина – гемофилик. Редчайший |
| |случай, возможный лишь в случае, |
| |если отец – гемофилик, а мать – |
| |гемофиличка или носитель. |
2.9. Неполное доминирование
Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной
мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни
один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполного
доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из
описанного Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К
счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не
свойственно неполное доминирование; в противном же случае оно могло бы
сильно осложнить его первые исследования.
Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных.
В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между
фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот.
2.10. Изменчивость
Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному
признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной
популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в
пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их
путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий
по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил,
что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как
Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение
признаков, по которым ведется отбор.
Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют
генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных,
физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое
проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами,
контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков
может оказывать влияние среда.
Изучение фенотипических различий в любой большой популяции
показывает, что существует две формы изменчивости – дискретная и
непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например,
роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа
индивидуумов в изучаемой популяции. На рис. 6 представлены типичные
результаты, получаемые при таких исследованиях, и они наглядно
демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью. [pic]
А
Б
Рис. 7. Гистограммы, отражающие распределение частот в случае
прерывистой (А) и непрерывистой (Б) изменчивости.
2.11. Влияние среды
Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это
генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень
последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере
зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его
развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным
стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были
соответствующие условия – освещение, снабжение водой и хорошая почва. При
отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген
высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект
взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик
Иоганнсен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого
поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и
высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты
на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или
«легкой» селекционной линии семена мало отличались по среднему весу, тогда
как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет
считать, что на фенотипическое проявление признака оказывает влияние как
наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно
определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект
варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме
того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака
определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто
человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то,
судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от
средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у различных
индивидуумов, создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока
еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние
каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может
вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом.
2.12. Источники изменчивости
Необходимо ясно себе представлять, что взаимодействие между
дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным
существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации
ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической
изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая
видимая изменчивость у таких организмов обусловлена воздействиями внешней
среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них
есть широкие возможности для возникновения генетических различий.
Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат
два процесса, происходящие во время мейоза:
1. Реципкорный обмен между хроматидами гомологичных хромосом, который
может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы
сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации
аллелей.
2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной
плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в
котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта
операция носит случайный характер. Во время метафазы II пары
хроматид опять-таки ориентируются случайным образом, и этим
определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится
та или иная хромосома во время анафазыII. Случайная ориентация и
последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают
возможным большое число различных хромосомных комбинаций в
гаметах; число это можно подсчитать.
Третий источник изменчивости при половом размножении – это то, что
слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных
наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным
образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально
способна слиться с любой женской гаметой.
Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную
«перетасовку» генов, лежащую в основе все время происходящих генетических
изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким
образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной
среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в
популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений
в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для
возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.
2.13. Мутации
Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного
организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть
унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате
митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо
признаков в популяции. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются
следующим поколениям организмов, тогда как мутации, возникшие в
соматических клетках, наследуются только дочерними клетками,
образовавшимися путем митоза и такие мутации называют соматическими.
Мутации, возникающие в результате изменения числа или макроструктуры
хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных
аберраций (перестроек). Иногда хромосомы так сильно изменяются, что это
можно увидеть под микроскопом. Но термин «мутация» используют главным
образом для обозначения изменения структуры ДНК в одном локусе, когда
происходит так называемая генная, или точечная, мутация.
Представление о мутации как о причине внезапного появления нового
признака было впервые выдвинуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де
Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenothera lamarckiana. Спустя
9 лет Т.Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при участии
генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500 мутаций.
2.14. Генные мутации
Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с
обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о наличии
хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в структуре
отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к
определенному генному локусу), мутация – результат изменения нуклеотидной
последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое
изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при
транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности
аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на
рибосомах.
Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением,
выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки,
делеции, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к
изменению нуклеотидной последовательности, а часто – и к образованию
измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки.
Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках,
передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу
популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме,
наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки
путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они
возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические
мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в
некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и
деления. Эти клетки могут дать начало опухолям – либо доброкачественным,
которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо
злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям.
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких
генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны,
однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в
определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров
служит серповидноклеточная анемия – заболевание, вызываемое у человека
заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина.
Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит из
четырех полипептидных цепей (двух (- и двух (– цепей), к которым
присоединены четыре простетические группы гема. От структуры полипептидных
цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород.
Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну
определенную аминокислоту из 146, входящих в состав (- цепей, приводит к
синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS).
Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных ( -цепях
различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S
глутамидовая кислота замещена валином.В результате такого, казалось бы,
незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких
концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в
венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых
становятся серповидными) и быстро разрушаются. Физиологический эффект
мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода,
переносимого кровью. Анемия не только вызывает физическую слабость, но и
может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти
людей, гомозиготных по мутантному аллелю. В гетерозиготном состоянии этот
аллель вызывает значительно меньший эффект: эритроциты выглядят
нормальными, а аномальный гемоглобин составляет только около 40 %. У
гетерозигот развивается анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях,
где широко распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители
аллеля серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни. Это
объясняется тем, что ее возбудитель - малярийный плазмодий - не может жить
в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин.
2.15. Летальные мутацииИзвестны случаи, когда один ген может
оказывать влияние на несколько признаков, в том числе и на
жизнеспособность. Летальные мутации вызывают такие изменения в развитии,
которые несовместимы с жизнедеятельностью. Доминантные летальные гены
трудны для изучения, и сведения о них ограничены. Напротив, гены с
рецессивным летальным действием изучены гораздо лучше. Известно множество
рецессивных мутаций у различных организмов, которые никак себя не проявляют
фенотипически. Существует также очень много доминантных мутаций, имеющих в
гетерозиготном состоянии четко отличающийся фенотип, которые в гомозиготном
состоянии вызывают летальный эффект. Фаза летального действия, т.е. время,
когда мутантный ген реализуется, существенно варьирует: от самых первых
этапов эмбрионального развития до периода полового созревания. В некоторых
случаях летальные гены могут иметь более одной фазы летального действия.
Это означает, что ген или его продукты могут иметь несколько раз активно
работать и использоваться в ходе онтогенеза. Летальный эффект одних
мутантных генов проявляется всегда, другие показывают существенную
зависимость от условий среды. У человека и у других млекопитающих
определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких,
что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который
влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к
смерти новорожденного.
Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования
окраски шерсти у мышей. У диких мышей шерсть обычно серая, типа агути; но у
некоторых мышей шерсть желтая. При скрещивании между желтыми мышами в
потомстве получаются как желтые мыши, так и агути в отношении 2:1.
Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что
желтая окраска шерсти доминирует над агути, и что все желтые мыши
гетерозиготны. Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью
гомозиготных желтых мышей до рождения. При вскрытии беременных желтых
мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были обнаружены мертвые
желтые мышата. Если же скрещивались желтые мыши и агути, то в матках
беременных самок не оказывалось желтых мышат, поскольку при таком
скрещивании не может быть потомства, гомозиготного по гену желтой шерсти.
Мутации, характеризующиеся в гомозиготном состоянии летальным
эффектом, далеко не всегда фенотипически проявляются у гетерозигот. К их
числу относится комплекс рецессивных t- мутаций у мышей, локализованных в
аутосоме. Одной из самых ранних мутаций у млекопитающих, является мутация
t12, вы | |
