GeoSELECT.ru



Биология / Реферат: Генетика популяций (Биология)

Космонавтика
Уфология
Авиация
Административное право
Арбитражный процесс
Архитектура
Астрология
Астрономия
Аудит
Банковское дело
Безопасность жизнедеятельности
Биология
Биржевое дело
Ботаника
Бухгалтерский учет
Валютные отношения
Ветеринария
Военная кафедра
География
Геодезия
Геология
Геополитика
Государство и право
Гражданское право и процесс
Делопроизводство
Деньги и кредит
Естествознание
Журналистика
Зоология
Инвестиции
Иностранные языки
Информатика
Искусство и культура
Исторические личности
История
Кибернетика
Коммуникации и связь
Компьютеры
Косметология
Криминалистика
Криминология
Криптология
Кулинария
Культурология
Литература
Литература : зарубежная
Литература : русская
Логика
Логистика
Маркетинг
Масс-медиа и реклама
Математика
Международное публичное право
Международное частное право
Международные отношения
Менеджмент
Металлургия
Мифология
Москвоведение
Музыка
Муниципальное право
Налоги
Начертательная геометрия
Оккультизм
Педагогика
Полиграфия
Политология
Право
Предпринимательство
Программирование
Психология
Радиоэлектроника
Религия
Риторика
Сельское хозяйство
Социология
Спорт
Статистика
Страхование
Строительство
Схемотехника
Таможенная система
Теория государства и права
Теория организации
Теплотехника
Технология
Товароведение
Транспорт
Трудовое право
Туризм
Уголовное право и процесс
Управление
Физика
Физкультура
Философия
Финансы
Фотография
Химия
Хозяйственное право
Цифровые устройства
Экологическое право
   

Реферат: Генетика популяций (Биология)


Реферат по дисциплине «Биология»

на тему:
Генетика популяций



Выполнила: уч-ца 11 «б» класса ср. шк. № 14
Александрова Е.А.
Приняла: Савилова Р.А.



Пенза
1998
Содержание

1. Популяционная генетика 2
1.1 Генофонд 2
1.2 Частоты аллелей 3
1.3 Частота генотипов 3
1.4 Уравнение Харди-Вайнберга 4
1.5 Следствие уравнения Харди-Вайнберга 7
2. Факторы, вызывающие изменения в популяциях 7
2.1 Неслучайное скрещивание 8
2.2 Дрейф генов 8
2.3 Генетический груз 9
2.4 Поток генов 10
Приложение А …………………………………………………………………… 11
Литература ………………………………………………………………………. 12


В своих трудах Дарвин пришел к выводу о существовании у растений и животных
наследственной изменчивости, как при искусственном разведении, так и в
природных популяциях. Он понимал, что наследственные изменения должны
играть важную роль в эволюции, но не мог предложить механизм, который
объяснял бы их возникновение при сохранении дискретности признаков. Лишь
после того, как были вторично открыты работы Менделя о наследственности и
оценено их значение для эволюционной теории, появилась возможность
разрешить многие из этих проблем. Современное объяснение изменчивости живых
организмов – это результат синтеза эволюционной теории, основанной на
наработках Дарвина и Уоллеса, и теории наследственности, основанной на
законах Менделя. Сущность изменчивости, наследственности и эволюции можно
теперь объяснить с помощью данных, полученных в одной из областей биологии,
известной под названием популяционной генетики.


Популяционная генетика

Популяция – это группа организмов, принадлежащих к одному и тому же
виду и занимающих обычно четко ограниченную географическую область. Дарвина
интересовало, каким образом естественный отбор, действуя на уровне
отдельного организма, вызывает эволюционные изменения. После вторичного
открытия работ Менделя, доказавших корпускулярную природу наследственности,
большое внимание при изучении изменчивости, наследственности и эволюционных
изменений стали уделять генотипу. Бэтсон, который в 1905 г. ввел термин
«генетика», видел задачу этой науки в «освещении явлений наследственности и
изменчивости».
Основу современной эволюционной теории, которую называют
неодарвинизмом или синтетической теорией эволюции составляет изучение
популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами
среды, определяют фенотипические признаки организмов и обуславливают
изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные к условиям данной
среды или «экологическим рамкам», сохраняются отбором, тогда как
неадаптивные фенотипы подавляются и в конце концов элиминируются.
Естественный отбор, влияя на выживание отдельных особей с данным фенотипом,
тем самым определяет судьбу их генотипа, однако лишь общая генетическая
реакция всей популяции определяет выживание данного вида, а также
образование новых видов. Только те организмы, которые, прежде чем
погибнуть, успешно произвели потомство, вносят вклад в будущее своего вида.
Для истории данного вида судьба отдельного организма не имеет существенного
значения.


1 Генофонд

Генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в
популяции, размножающейся половым путем; в каждой данной популяции состав
генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые
сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом
выражении, т.е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды,
производящим непрерывный отбор и определяющим, какие гены будут переданы
следующему поколению.
Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в
поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает
отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие
эволюционного изменения.


2 Частоты аллелей

Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей,
определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в
нескольких различных формах, которые называются аллелями (см. Приложение
А). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель,
определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена,
что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля,
определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%.
Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый
альбинизм, - встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту
аллелей или генов часто выражают не в процентах или в простых дробях, а в
десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного
аллеля равна 0.99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0.01. Общая
частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1.0, поэтому

|Частота |+ |Частота |=1 |
|доминантного | |рецессивного | |
|аллеля | |аллеля | |
| | | | |
|0.99 |+ |0.01 |=1 |

Как это принято в классической генетике, аллели можно обозначить
буквами, например, доминантный аллель (нормальная пигментация) – буквой N,
а рецессивный (альбинизм) – буквой n. Для приведенного выше примера частота
N=0.99, а частота n=0.01.
Популяционная генетика заимствовала у математической теории
вероятности два символа, p и q, для выражения частоты, с которой два
аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной
популяции. Таким образом,
p + q = 1,
где p – частота доминантного, а q – частота рецессивного аллеля.
В примере с пигментацией у человека p = 0.99, а q = 0.01;
p + q = 1
0.99 + 0.01 = 1
Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из
аллелей, можно определить частоту другого. Пусть, например, частота
рецессивного аллеля = 25%, или 0.25. Тогда
p + q = 1
p + 0.25 = 1
p = 1 – 0.25
p = 0.75
Таким образом, частота доминантного аллеля равна 0.75, или 75%


3 Частота генотипов

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические
изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку
генотип данного организма – главный фактор, определяющий его фенотип,
вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных
результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое
значение в сельском хозяйстве и медицине.
Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в
популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским
математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эту зависимость,
известную под названием равновесия Харди-Вайнберга, можно сформулировать
так: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут
оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных
условий. Условия эти следующие:
1) размеры популяции велики;
2) спаривание происходит случайным образом;
3) новых мутаций не возникает;
4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;
5) поколения не перекрываются;
6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен
генами с другими популяциями.

Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены
нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти
нарушения способны вызвать эволюционное изменение; и если такие изменения
происходят, то изучать их и измерять их скорость можно с помощью уравнения
Харди-Вайнберга.


4 Уравнение Харди-Вайнберга

Это уравнение дает простую математическую модель, которая объясняет,
каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие; но главное
применение его в популяционной генетике – вычисление частот аллелей и
генотипов.
Если имеется два организма, один гомозиготный по доминантному аллелю
А, а другой – по рецессивному аллелю а, то все потомки будут
гетерозиготными (Аа):

А = доминантный аллель
а = рецессивный аллель

|Фенотипы родителей |Доминантный |x |Рецессивный |
|Генотипы родителей (2n) |AA |x |aa |
|Мейоз | | | |
|Гаметы (n) |A A |x |a a |
|Случайное оплодотворение | | | |
|Генотипы F1 (2n) |Aa Aa | |Aa Aa |
|Фенотипы F1 |Все доминантные |

Если наличие доминантного аллеля А обозначить символом p, а
рецессивного аллеля а – символом q, то картину скрещивания между особями
F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим
образом:



|Фенотипы F1 |Доминантный |x |Доминантный |
|Генотипы F1 (2n) |Aa |x |Aa |
|Мейоз | | | |
|Гаметы (n) |A а |x |А a |
|Случайное | |A | |a |
|оплодотворение | | | | |
| | |(p) | |(q) |
| |A |AA | |Aa |
| |(p) |(p2) | |(pq) |
| |a |Aa | |aa |
| |(q) |(pq) | |(q2) |
|Генотипы F2 (2n) |AA |2Aa |aa |
| |(p2) |(2pq)|(q2) |
|Фенотипы F2 |Доминантные |Доминантные |Рецессивные |
| |(гомозиготы) |(гетерозиготы)|(гомозиготы) |

Поскольку аллель А доминантный, отношение доминантных генотипов к
рецессивным составляет 3:1 – это менделевское отношение при моногибридном
скрещивании. Используя символы p и q, результаты приведенного выше
скрещивания можно представить следующим образом:

p2 – доминантные гомозиготы;
2pq – гетерозиготы;
q2 – рецессивные гомозиготы.

Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер
и основано на вероятностях. Три возможных генотипа, образующихся при таком
скрещивании, представлены со следующими частотами:

|AA |2Aa |aa |
|0.25 |0.50 |0.25 |

Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой
популяции, равна 1; пользуясь символами p и q, можно сказать, что
вероятности генотипов следующие:
p2 + 2pq + q2 = 1,

На математическом языке p + q = 1 представляет собой уравнение
вероятности, тогда как p2 + 2pq + q2 = 1 является квадратом этого уравнения
[т.е. (p + q)2].
Поскольку
p - частота доминантного аллеля;
q - частота рецессивного аллеля;
p2 - гомозиготный доминантный генотип;
2pq - гетерозиготный генотип;
q2 - гомозиготный рецессивный генотип,
можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями
для частот аллелей: p + q = 1;
для частот генотипов: p2 + 2pq + q2 = 1.

Однако для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить
только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это
единственный генотип, который можно распознать непосредственно по его
фенотипическому выражению.
Например, один человек из 10000 – альбинос, то есть частота
альбинотического генотипа составляет 1 на 10000. Поскольку аллель
альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготным по рецессивному
гену, то есть на языке теории вероятности
[pic]

Зная, что q2 = 0.0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q),
доминантного аллеля нормальной пигментации (p), гомозиготного доминантного
генотипа (p2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как
[pic]

т.е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0.01 или 1%. Поскольку
p + q =1,
p = 1 – q = 1 – 0.01 = 0.99,

частота доминантного аллеля в популяции равна 0.99, или 99%. А если
p = 0.99 и q = 0.01, то
2pq = 2 ( (0.99) ( (0.01) = 0.0198,

т.е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0.0198; иными словами,
примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в
гетерозиготном, либо в гомозиготном состоянии.
Как показывают все эти вычисления, частота рецессивного аллеля в
популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным
рецессивным генотипом.
Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих
рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение
метаболизма, называют носителями. Как показывают вычисления с
использованием уравнения Харди-Вайнберга, частота носителей в популяции
всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании оценок частоты
фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл. 1.

Таблица 1. Некоторые наследственные метаболические дефекты и частоты
рецессивных гомозиготных и гетерозиготных генотипов
|Нарушение |Приблизительна|Частота |
| |я частота |ге-терозигот|
| |рецессивного |ного |
| |гомозиготного |генотипа |
| |генотипа (q2) |(2pq) |
|Альбинизм (отсутствие пигментации) |1 на 10 000 |1 на 50 |
| |(в Европе) | |
|Алкаптонурия (моча на воздухе чернеет) |1 на 1 000 000|1 на 503 |
|Семейная амавротическая идиотия (ведет к |1 на 40 000 |1 на 100 |
|слепоте и смерти) | | |
|Сахарный диабет (неспособность секретировать |1 на 200 |1 на 7,7 |
|инсулин) | | |
|Фенилкетонурия (может, если не будет вовремя |1 на 10 000 |1 на 50 |
|выявлена, привести к задержке умственного |(в Европе) | |
|развития) | | |


5 Следствие уравнения Харди-Вайнберга

Из уравнения Харди-Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся
в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей.
Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником
генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из
популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей.
Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии,
проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию
факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели
элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа – обуславливают
либо гибель организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо
«генетическую смерть», то есть неспособность к размножению.
Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции.
Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа О,
соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю. Другим примером
служит серповидноклеточная анемия. Это наследственное заболевание крови,
широко распространенное в ряде областей Африки и Индии, в некоторых
средиземноморских странах и у негритянского населения Северной Америки.
Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно
умирают, не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из
популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не
гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля
серповидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых
Африканских племен частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Раньше
думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов.
Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что дело обстоит
иначе: оказалось, что во многих частях Африки, где среди факторов,
угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия, люди, несущие
аллель серповидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой
болезни. В малярийных районах Центральной Америки это селективное
преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля
серповидноклеточности среди населения на уровне 10-20%. У
североамериканских негров, которые уже 200-300 лет не испытывают на себе
селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до
5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате
браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором
служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное
давление в пользу гетерозигот; в результате рецессивный аллель медленно
элиминируется из популяции.
Этот пример эволюции в действии ясно демонстрирует селективное влияние
среды на частоту аллелей – механизм, нарушающий генетическое равновесие,
предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы
вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.


Факторы, вызывающие изменения в популяциях

Принцип равновесия Харди-Вайнберга гласит, что при наличии
определенных условий частота аллелей остается постоянной из поколения в
поколение. При этих условиях популяция будет находится в состоянии
генетического равновесия и никаких эволюционных изменений происходить не
будет. Однако принцип Харди-Вайнберга носит чисто теоретический характер.
Очень немногие популяции находятся в условиях, при которых сохраняется
равновесие (см. разд. 1.3).
Существует четыре главных источника генетической изменчивости:
кроссинговер во время мейоза, независимое распределение хромосом при
мейозе, случайное оплодотворение и мутационный процесс. Первые три
источника часто объединяют под общим названием половой рекомбинации; Они
обуславливают перетасовку генов, лежащую в основе происходящих изо дня в
день непрерывных изменений. Но хотя эти процессы и приводят к образованию
новых генотипов и изменяют частоты генотипов, они не вызывают никакого
изменения имеющихся аллелей, так что частоты аллелей в популяции остаются
постоянными. Многие эволюционные изменения, однако, происходят вслед за
появлением новых аллелей, а главным источником последних служат мутации.
Условия, необходимые для равновесия Харди-Вайнберга, нарушаются и в
ряде других случаев: когда скрещивание носит неслучайный характер; когда
популяция мала, что ведет к дрейфу генов; когда генотипы обладают различной
фертильностью, что создает генетический груз; при наличии обмена генами
между популяциями. Ниже рассматривается каждая из этих ситуаций.


1 Неслучайное скрещивание

В большинстве природных популяций спаривание происходит неслучайным
образом. Во всех тех случаях, когда наличие одного или нескольких
наследуемых признаков повышает вероятность успешного оплодотворения гамет,
имеет место половой отбор. У растений и животных существует много
структурных и поведенческих механизмов, исключающих чисто случайный подбор
родительских особей. Например, цветки, у которых лепестки крупнее и нектара
больше, чем обычно, вероятно, будут привлекать больше насекомых, что
повысит вероятность опыления и оплодотворения. Характер окраски насекомых,
рыб и птиц и особенности их поведения, связанные с постройкой гнезда,
охраной территории и брачными церемониями, повышают избирательность при
скрещивании.
Влияние неслучайного скрещивания на генотип и на частоту аллелей
демонстрирует, например, эксперименты, проведенные на дрозофиле. В культуре
мух, содержавшей вначале равное число красноглазых и белоглазых самцов и
самок, через 25 поколений исчезли все белоглазые особи. Как показали
наблюдения, и красноглазые, и белоглазые самки предпочитали спариваться с
красноглазыми самцами. Таким образом, половой отбор как механизм
избирательного скрещивания обеспечивает некоторым особям более высокий
репродуктивный потенциал, в результате чего вероятность передачи генов этих
особей следующему поколению повышается. Репродуктивный потенциал особей с
менее благоприятными признаками понижен, и передача их аллелей последующим
поколениям происходит реже.


2 Дрейф генов

О дрейфе генов говорят в тех случаях, когда изменения частоты генов в
популяциях бывают случайными и не зависят от естественного отбора.
Случайный дрейф генов, или эффект Сьюэлла Райта (названный по имени
американского генетика, который понял его роль в эволюции), может служить
важным механизмом эволюционных изменений в небольших или изолированных
популяциях. В небольшой популяции могут быть представлены не все аллели,
типичные для данного вида. Случайные события, например, преждевременная
гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-то аллеля, приведут к
исчезновению этого аллеля в популяции. Если данный аллель встречается в
популяции из миллиона особей с частотой, скажем, 1% (то есть q = 0.01), то
им будут обладать 10 000 особей, а в популяции, состоящей из 100 особей,
этот аллель будет иметься только у одной особи, так что вероятность его
случайной утраты в малой популяции гораздо выше.
Точно так же, как некий аллель может исчезнуть из популяции, частота
его может и повысится чисто случайным образом. Случайный дрейф генов, как
показывает само его название, непредсказуем. Небольшую популяцию он может
привести к гибели, а может сделать ее еще более приспособленной к данной
среде или усилить ее дивергенцию от родительской популяции. С течением
времени возможно образование из нее нового вида под действием естественного
отбора. Дрейф генов считают существенным фактором в возникновении новых
видов в островных и других репродуктивно изолированных популяциях.
С дрейфом генов связаны явления, известные под названием принципа
основателя. Оно состоит в том, что при отделении от родительской популяции
небольшой ее части последняя может случайно оказаться не вполне типичной по
своему аллельному составу. Некоторые аллели в ней могут отсутствовать, а
другие будут представлены с непропорционально высокой частотой. Постоянное
скрещивание внутри такой пионерной популяции приведет к созданию генофонда,
отличающегося по частотам аллелей от генофонда исходной родительской
популяции. Дрейф генов обычно снижает генетическую изменчивость в
популяции, главным образом в результате утраты тех аллелей, которые
встречаются редко. Длительное скрещивание особей внутри малой популяции
уменьшает долю гетерозигот и увеличивает долю гомозигот. Примеры действия
принципа основателя были выявлены при изучении небольших популяций,
образованных в Америке религиозными сектами, эмигрировавшими из Германии в
XVIII веке. В некоторых из этих сект браки заключались почти исключительно
между членами данной секты. В таких случаях частота ряда аллелей здесь
сильно отличается от их частоты среди населения как ФРГ, так и Америки.
Например, изученные общины данкеров (религиозная секта, обосновавшаяся в
Пенсильвании) состояли примерно из 100 семей каждая; это такие маленькие
популяции, что в них должен был происходить дрейф генов. Определение групп
крови дало следующие результаты:

| |Частота группы А |
|Население Пенсильвании |42% |
|Население ФРГ |45% |
|Община данкеров |60% |

Эти данные, по-видимому, отражают результаты дрейфа генов,
происходящего в малых популяциях.
Дрейф генов может вести к уменьшению изменчивости в пределах
популяции, но он может также увеличить изменчивость в пределах вида в
целом. В небольших изолированных популяциях могут возникать нетипичные для
основной популяции признаки, которые в случае изменения среды могут дать
селективное преимущество. Таким образом, дрейф генов может участвовать в
процессе видообразования.


3 Генетический груз

Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе
гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Как отмечалось в
разделе 1.5, некоторые рецессивные аллели, вредоносные в гомозиготном
состоянии могут сохраняться в гетерозиготных генотипах и при некоторых
условиях среды доставлять селективное преимущество; примером служит аллель
серповидноклеточности в местах распространения малярии. Любое повышение
частоты рецессивных аллелей в популяции в результате вредных мутаций
увеличивает ее генетический груз.


4 Поток генов

В генофонде скрещивающейся внутри себя популяции происходит
непрерывный обмен аллелями между особями. Если частоты аллелей не
изменяются в результате мутаций, происходящая при таком обмене перетасовка
генов ведет к генетической стабильности или равновесию генофонда. В случае
возникновения мутантного аллеля он распространится по всему генофонду в
результате случайного оплодотворения.
Такое перемещение аллелей в пределах популяции часто не совсем
правильно называю «потоком генов». Строго говоря, этот термин относится к
перемещению аллелей из одной популяции в другую в результате скрещивания
между членами этих двух популяций. Случайное внесение новых аллелей в
популяцию-рецепиента и удаление их из популяции-донора изменяет частоту
аллелей в обеих популяциях и ведет к повышению генетической изменчивости.
Несмотря на то что поток генов вносит в популяции генетическую
изменчивость, в смысле эволюционного изменения его действие оказывается
консервативным. Распространяя мутантные аллели по всем популяциям, поток
генов приводит к тому, что все популяции данного вида приобретают общий
генофонд, т.е. различия между популяциями уменьшаются. Поэтому прерывание
потока генов между популяциями представляет собой одну из предпосылок
образования нового вида.
Интенсивность обмена генами между двумя популяциями зависит от их
пространственной близости и от легкости, с которой организмы или гаметы
могут переходить из одной популяции в другую. Например, две популяции могут
находиться так близко друг к другу, что скрещивание между ними происходит
непрерывно, и тогда в генетическом смысле их можно считать одной
популяцией, поскольку они обладают общим генофондом; пример – две популяции
улиток, обитающие в соседних садах, разделенных живой изгородью.
Летающим животным и пыльцевым зернам относительно легко активно или
пассивно распространяться в новые места. Здесь они могут скрещиваться между
собой или с местной популяцией, внося в нее при этом генетическую
изменчивость.

* * *
Приложение А

Перечень наиболее употребительных генетических терминов

|Термин |Объяснение |Пример |
|Ген |Основная единица наследственности для |Ген, определяющий |
| |данного признака |положение цветка |
|Аллели |Альтернативные формы одного и того же |А или а |
| |гена, определяющие альтернативные | |
| |признаки | |
|Локус |Местоположение аллеля в хромосоме | |
|Гомозигота |Диплоид, содержащий два идентичных |АА или аа |
| |аллеля данного гена | |
|Гетерозигота |Диплоид, содержащий два разных аллеля |Аа |
| |данного гена | |
|Фенотип |Физическое или химическое проявление |Пазушный цветок, |
| |исследуемого признака |верхушечный цветок|
|Генотип |Имеющиеся у особи аллели в локусе, |АА, Аа, аа |
| |определяющем данный признак | |
|Доминантный |Аллель, определяющий фенотип как в |А |
| |гомозиготном, так и в гетерозиготном | |
| |состоянии | |
|Рецессивный |Аллель, определяющий фенотип только |а |
| |гомозиготном состоянии | |
|Поколение F1 |Первое гибридное поколение | |
|Поколение F2 |Второе гибридное поколение, полученное | |
| |от двух особей из F1 | |

Литература

1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология (в трех томах, том 3) Под
ред. Р. Сопера. Пер. с англ. – М.: «Мир», 1993.







Реферат на тему: Генетика, особенности индивидуального развития

Министерство общего и специального образования. Иркутская средняя школа №
65.


Реферат

По биологии на тему:
«Генетика. Генетические
особенности индивидуального развития».


Выполнил:
ученик 11 «В» класса
Рыбаков Д.А.

Проверила:
Якунина Г.Ф.



1999.
Содержание:


|Введение |3 |
|1. Природа генов |4 |
|2. Исследования Менделя |5 |
|2.1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон |6 |
|расщепления | |
|2.2. Возвратное, или анализирующее, скрещивание |9 |
|2.3. Дигибридное скрещивание и закон независимого |10 |
|распределения | |
|2.4. Краткое изложение сути гипотез Менделя |11 |
|3. Хромосомная теория наследственности |11 |
|4. Сцепление |12 |
|5. Группы сцепления и хромосомы |14 |
|5.1. Гигантские хромосомы и гены |14 |
|6. Определение пола |15 |
|6.1. Наследование, сцепленное с полом |17 |
|7. Взаимодействие между генами |19 |
|7.1. Неполное доминирование |19 |
|7.2. Летальные гены |21 |
|7.3. Эпистаз |22 |
|7.4. Полигенное наследование |22 |
|8. Изменчивость |23 |
|8.1. Дискретная изменчивость |24 |
|8.2. Непрерывная изменчивость |25 |
|8.3. Влияние среды |25 |
|8.4. Источники изменчивости |26 |
|9. Мутации |27 |
|9.1 Генные мутации |28 |
|9.2 Значение мутаций |30 |
|10. Роль генов в развитии |31 |
|Список использованной литературы |32 |

Введение.

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей
биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими
методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея
представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по
разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что
некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения
другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая
их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы
животных, обладавшие нужными ему свойствами.
Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере
важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии
позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в
поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким
образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того
огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный
организм.
Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности
был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г.
опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель
показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от
родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы,
представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются
последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых
содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник
Иогансен назвал эти единицы “гедам”, а в 1912 г. американский генетик
Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла
больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне
организма, и на уровне гена.



1. Природа генов.

Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее
корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что
признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал
“элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами;
было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются
от одного поколения к другому.
Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК,
дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три
возможных определения гена:
а) ген как единица рекомбинации.
На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы
Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который
может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате
кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную
единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак
организма;
б) ген как единица мутирования.
В результате изучения природы мутаций было установлено, что
изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в
структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном
основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара
комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е.
наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.
в) ген как единица функции.
Поскольку было известно, что от генов зависят структурные,
физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено
определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез
определенного продукта.


2. Исследования Менделя.

Грегор Мендель родился в Моравии в 1822 г. В 1843 г. он поступил в
монастырь августинцев в Брюние (ныне Брно, Чехословакия), где принял
духовный сан. Позже он отправился в Вену, где провел два года, изучая в
университете естественную историю и математику, после чего в 1853 г.
вернулся в монастырь. Такой выбор предметов, несомненно, оказал
существенное влияние на его последующие работы по наследованию признаков у
гороха. Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации
растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их
статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных
исследований Менделя, которые он начал летом 1856 г.
Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором
объекта для экспериментов-гороха огородного (Рisum sativum). Мендель
удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими
преимуществами:
1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;
2) растения легко выращивать;
3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что
растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте,
т.е. их признаки из поколения в поколение остаются неизменными;
4) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне
плодовитых гибридов. Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта,
обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их
в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных
признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска
плодов, расположение и окраска цветков.
И до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на
растениях, но ни один из них не получил таких точных и подробных данных;
кроме того, они не смогли объяснить свои результаты с точки зрения
механизма наследственности. Моменты, обеспечившие Менделю успех, следует
признать необходимыми условиями проведения всякого научного исследования и
принять их в качестве образца. Условия эти можно сформулировать следующим
образом:
1) проведение предварительных исследований для ознакомления с
экспериментальным объектом;
2) тщательное планирование всех экспериментов, с тем чтобы всякий раз
внимание было сосредоточено на одной переменной, что упрощает наблюдения;
3) строжайшее соблюдение всех методик, с тем чтобы исключить
возможность введения переменных, искажающих результаты (подробности см.
ниже);
4) точная регистрация всех экспериментов и запись всех полученных
результатов;
5) получение достаточного количества данных, чтобы их можно было
считать статистически достоверными.
Как писал Мендель, «достоверность и полезность всякого эксперимента
определяются пригодностью данного материала для тех целей, в которых он
используется».
Следует, однако, отметить, что в выборе экспериментального объекта
Менделю кое в чем и просто повезло: в наследовании отобранных им признаков
не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как
неполное доминирование, зависимость более чем от одной пары генов,
сцепление генов.


2.1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления.



Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов,
четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению
цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или
находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной
паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда
поколений. Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными
цветками, а семена от верхушечных цветков- растения с верхушечными
цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения
размножаются в чистоте (т.е. без расщепления потомства) и пригодны для
проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).
Его метод состоял в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта
пыльники до того, как могло произойти самоопыление (эти растения Мендель
называл «женскими»); пользуясь кисточкой, он наносил на рыльца этих
«женских» цветков пыльцу из пыльников растения другого сорта; затем он
надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на их
рыльца не могла попасть пыльца с других растений. Мендель проводил
реципрокные скрещивания - переносил пыльцевые зерна как с пазушных цветков
на верхушечные, так и с верхушечных на пазушные. Во всех случаях из семян,
собранных от полученных гибридов, вырастали растения с пазушными цветками.
Этот признак-«пазушные цветки»,-наблюдаемый у растений первого гибридного
поколения, Мендель назвал доминантным; позднее, в 1902 г., Бэтсон и Сондерс
стали обозначать первое поколение гибридного потомства символом F1. Ни у
одного из растений F1 не было верхушечных цветков.
На цветки растений F1 Мендель надел колпачки (чтобы не допустить
перекрестного опыления) и дал им возможность самоопылиться. Семена,
собранные c растений F1, были пересчитаны и высажены следующей весной для
получения второго гибридного поколения, F2 (поколение F2 - это всегда
результат инбридинга в поколении F1, в данном случае самоопыления). Во
втором гибридном поколении у одних растений образовались пазушные цветки, а
у других - верхушечные. Иными словами, признак «верхушечные цветки»,
отсутствовавший в поколении F1, вновь появился в поколении F2. Мендель
рассудил, что этот признак присутствовал в поколении F1 в скрытом виде, но
не смог проявиться; поэтому он назвал его рецессивным. Из 858 растений,
полученных Менделем в F2, у 651 были пазушные цветки, а у 207-верхушечные.
Мендель провел ряд аналогичных опытов, используя всякий раз одну пару
альтернативных признаков. Результаты экспериментальных скрещиваний по семи
парам таких признаков приведены в табл. 1.

|Признак |Родительские растения |Поколение F2 |Отношение|
|Доминантный |рецессивный|доминантны|рецессивные|
|признак |признак |е | |
|Высота |Высокий |Низкий |787 |277 |2,84 : 1 |
|стебля | | | | | |
|Семена |Гладкие |Морщинистые|5474 |1850 |2,96 : 1 |
|Окраска |Желтые |Зеленые |6022 |2001 |3,01 : 1 |
|семян | | | | | |
|Форма плодов|Плоские |Выпуклые |882 |299 |2,95 : 1 |
|Окраска |Зеленые |Желтые |428 |152 |2,82 : 1 |
|плодов | | | | | |
|Положение |Пазушные |Верхушеч-ны|651 |207 |3,14 : 1 |
|цветков | |е | | | |
|Окраска |Красные |Белые |705 |224 |3,15 : 1 |
|цветков | | | | | |
|Итого |14949 |5010 |2,98 : 1 |

Таблица 1. Результаты экспериментов Менделя по наследованию семи пар
альтернативных признаков.
(Наблюдаемое соотношение доминантных и рецессивных признаков приближается к
теоретически ожидаемому 3 : 1).
Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных
признаков к рецессивным в поколении F2 составляло примерно 3 : 1.
Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в
которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).

На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал следующие
выводы:
1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не
расщеплялись), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных»
фактора, а у сорта с верхушечными цветками - два «верхушечных» фактора.
2. Растения F1 содержали по одному фактору, полученному от каждого из
родительских растений через гаметы.
3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность.
4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который
рецессивен. Разделение пары родительских факторов при образовании гамет
(так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно под названием
первого закона Менделя, или закона расщепления. Согласно этому закону,
признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов. В
одной гамете может быть представлен лишь один из каждой пары таких
факторов.
Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки, как
расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым генами.
Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении
наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером
моногибридного скрещивания.

2.2. Возвратное, или анализирующее, скрещивание.

Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между
гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен
по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы
проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по
рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут
быть как гомозиготами, таки гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось
выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать
это, служит эксперимент с использованием метода, называемого анализирующим
( возвратным ) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с
организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно
определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой
мушки Drosophila длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с
длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для
установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой
мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех
потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным
генотипом - гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение
потомков с длинными и с зачаточными крыльями 1 : 1 указывает на
гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.

2.3. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения.

Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной
паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух
пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум
признакам, называют дигибридными.
В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха,
различающиеся по форме и окраске семян. Применяя метод, описанный в разд.
2.1, он скрещивал между собой чистосортные ( гомозиготные) растения с
гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелеными
семенами. У всех растений F1 (первого поколения гибридов) семена были
гладкие и желтые. По результатам проведенных ранее моногибридных
скрещиваний Мендель уже знал, что эти признаки доминантны; теперь, однако,
его интересовали характер и соотношение семян разных талов в поколении F2,
полученном от растений F1 путем самоопыления. Всего он собрал от растений
F2 556 семян, среди которых было
гладких желтых 315
морщинистых желтых 101
гладких зеленых 108
морщинистых зеленых 32
Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9: 3: 3: 1 (дигибридное
расщепление). На основании этих результатов Мендель сделал два вывода:
1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые
и желтые; гладкие и зеленые.
2. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов, определяемых
различными аллелями) получилось отношение 3 : 1, характерное для
моногибридного скрещивания - среди семян было 423 гладких и 133
морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.
Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков
(форма и окраска семян), наследственные задатки которых объединились в
поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо
одна от другой. На этом основан второй закон Менделя - принцип независимого
распределения, согласно которому каждый признак из одной пары признаков
может сочетаться с любым признаком из другой пары.

2.4. Краткое изложение сути гипотез Менделя.

1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.
1. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то
один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя
проявление другого (рецессивного).
2. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая
гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип
расщепления).
3. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может
попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой
пары (принцип независимого распределения).
4. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не
изменяющаяся единица.
5. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от
каждой из родительских особей.



3. Хромосомная теория наследственности.

К концу XIX в. в результате повышения оптических качеств микроскопов и
совершенствования цитологических методов возможно стало наблюдать поведение
хромосом в гаметах и зиготах. Еще в 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то,
что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние (двух ядер -
ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную
роль ядра в (регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг
описал поведение хромосом во время митоза.
В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты и должным образом
оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремя учеными - де
Фризом, Корренсом и Чермаком. Корренс сформулировал выводы Менделя в
привычной нам форме двух законов и ввел термин «фактор», тогда как Мендель
для описания единицы наследственности пользовался словом «элемент». Позднее
американец Уильям Сэттон заметил удивительное сходство между поведением
хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей
менделевских наследственных факторов.
На основании изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали мнение,
что хромосомы являются носителями менделевских факторов, и сформулировали
так называемую хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории,
каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, причем
каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку число признаков у
любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых в
микроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов.
В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, означавший основную единицу
наследственности, термином ген. Альтернативные формы гена, определяющие его
проявление в фенотипе, назвали аллеля- ми. Аллели - это конкретные формы,
которыми может быть представлен ген, и они занимают одно и то же место -
локус - в гомологичных хромосомах.



4. Сцепление.

Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к
наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи,
у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку
человек обладает тысячами различных признаков - таких, например, как группа
крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме
должно находиться большое число генов.
Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все
гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно
попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены,
принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому
принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании
они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые
разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и
длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем
соответствующие признаки): серое тело - черное тело, длинные крылья -
зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.
Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготой с серым
телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными
крыльями должно составить 9: 3: 3: 1. Это указывало бы на обычное
менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное
случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных
хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские
фенотипы в отношении примерно 3: 1. Это можно объяснить, предположив, что
гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме,
т.е. сцеплены.
Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а
возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что колкое сцепление
встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии
сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с
новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.
Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов
называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями
(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.

5. Группы сцепления и хромосомы.

Генетические исследования, проводившиеся в начале нашего века, в
основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков.
Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogaster показали, что
большинство фенотипических признаков объединено у нее в четыре группы
сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно. Было замечено,
что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом.
Изучение других организмов привело к сходным результатам. При
экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что
некоторые группы сцепления больше других (т.е. в них больше генов).
Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину.
Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили
дополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах.

5.1. Гигантские хромосомы и гены.

В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картированию положения генов
в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, как появилась
возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В 1934 г.
было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы примерно в
100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам
эти хромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до
тех пор пока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив
хромосомы и изучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что
они состоят из чередующихся светлых и темных поперечных полос. Для каждой
хромосомы характерен свой особый рисунок полос. Первоначально предполагали,
что эти полосы представляют собой гены, но оказалось, что дело обстоит не
так просто. У дрозофилы можно искусственным путем вызывать различные
фенотипические аномалии, которые сопровождаются определенными изменениями в
рисунке поперечных полос, видимых под микроскопом. Эти фенотипические и
хромосомные аномалии коррелируют в свою очередь с генными локусами. Это
позволяет сделать вывод, что полосы на хромосомах действительно как-то
связаны с генами, но взаимоотношения между теми и другими остаются пока
неясными.

6. Определение пола.


[pic]

Рисунок 1. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят
из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).
[pic]
Рисунок 2. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Особенно четким примером описанного выше метода установления
зависимости между фенотипи- ческими признаками организмов и строением их
хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между
двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 1). При изучении
хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены
некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках
имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом
они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные
хромосомы называют аутосомами. Как можно видеть на рис. 1, у дрозофилы
четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но
пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти
хромосомы называют X - и Y - хромосомами; генотип самки XX, а самца - XY.
Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в
том числе для человека (рис. 1), но у птиц (включая кур) и у бабочек
наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -
XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y - хромосомы нет вовсе,
так что самец имеет генотип ХО.
При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по
половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждое яйцо содержит одну Х -
хромосому, половина спермиев - одну X - хромосому, а другая половина - одну
Y - хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит
яйцеклетку. Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как у него
образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х - хромосомы, а пол с
генотипом XY - гетерогаметным, так как половина гамет содержит X-, а
половина - Y - хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума
определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х - хромосома всегда
оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она
имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде плотного темно - окрашенного
тельца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу
меньше числа наличных Х - хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе, а у
самки (ХХ) - только одно. Функция Y - хромосомы, очевидно, варьирует в
зависимости от вида. У человека Y - хромосома контролирует дифференцировку
семенников, которая в дальнейшем влияет на развитие половых органов и
мужских признаков. У большинства организмов, однако, Y - хромосома не
содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически
инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как
полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в
аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х -
хромосом; в присутствии одной Х - хромосомы мужские признаки проявляются.
Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования,
сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у
дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные
аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании
красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число
красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого
самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома
лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил
исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были
получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган
справедл

Новинки рефератов ::

Реферат: Звезды (Астрономия)


Реферат: Высшие чувства личности, их формирование в современных условиях (Психология)


Реферат: Новейшая история Китая (История)


Реферат: Банковские операции на рынке ценных бумаг (Банковское дело)


Реферат: Александр 2 и его реформы (История)


Реферат: Аналогии в курсе физики средней школы (Педагогика)


Реферат: Компьютеры SPARC-архитектуры (Программирование)


Реферат: Возникновение партии эсеров (История)


Реферат: Социальная модель Дойча - взгляд каббалиста (Социология)


Реферат: Банк как субъект привлечения иностранных инвестиций в регион (на примере КБ "Центр-Инвест") (Инвестиции)


Реферат: История г.Харькова 1917-1920 гг. (История)


Реферат: Искусство в контексте культуры (Культурология)


Реферат: Шпаргалка по гражданскому праву (Гражданское право и процесс)


Реферат: Волны Элиота. Теория этногинеза Льва Гумилева. (Социология)


Реферат: Витамины В12 и В15 (Химия)


Реферат: Автоматизированные системы ведения истории болезни (Программирование)


Реферат: Женщина и карьера (Предпринимательство)


Реферат: Биоритмы (Биология)


Реферат: Развитие творческого воображения у детей дошкольного возраста (Педагогика)


Реферат: Базы данных в INTERNET (Программирование)



Copyright © GeoRUS, Геологические сайты альтруист